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FENILCETONURIA DE DIAGNOSTICO TARDIO

FENILCETONURIA DE DIAGNOSTICO TARDIO

(especial para SIIC © Derechos reservados)
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    
bernal9_22017.jpg Autor:
Ana Clara Bernal
Columnista Experta de SIIC

Institución:
Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"


Artículos publicados por Ana Clara Bernal
Artículo comentado
Cecilia M Díaz Olmedo
Hospital General Quevedo, Los Ríos, Ecuador
Coautor
Hernán Eiroa* 
Médico, Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan", Buenos Aires, Argentina*
Recepción del artículo
25 de Enero, 2017
Aprobación
16 de Febrero, 2017
Primera edición
24 de Febrero, 2017
Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Palabras clave
discapacidad intelectual, fenilcetonuria, fenilalanina, pesquisa neonatal, alta temprana


Artículo completo

(castellano)
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Exclusivo para suscriptores/assinantes

Abstract
Introduction: Numerous studies in the literature discuss the prevalence and etiology of reported birth defects, and include mortality analyses that focus on the contribution of these conditions to perinatal and infant death rates. Very few of these studies focus on the survival of those affected. This study aims to describe survival during the first year in a group of children with birth defects. Methodology: A cohort study with an internal control group was conducted, and retrospective and prospective information was gathered. The subject pool for the study was obtained from a surveillance registry of birth defects in a high complexity clinical institution in the city of Cali. The data were analyzed by the Kaplan-Meier method to determine the probability of survival. Results: This study showed that the probability of survival during gestation ranged from 98.4 % at week 20 to 79.0% during the first 24 hours after birth. The subgroup of patients who survived the first day after birth had a mean survival probability of 91.7%. Conclusion: The survival of patients affected with birth defects decreases with the passage of time (19.4% until the first 24 hours after birth), however due to limitations in sample size and follow-up, the survival pattern could not be explained in terms of type of birth defect, gestational history, parents' social context or health care system.

Key words
phenylalanine, intellectual disabilities, phenylketonuria, newborn screening, early discharge


Clasificación en siicsalud
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Especialidades
Principal: Pediatría, Salud Pública
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Ana Clara Bernal, Combate de los Pozos 1880, CABA, Argentina
Bibliografía del artículo
1. Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al. The Metabolic and Molecular bases of inherited Disease. 8° Edición. Volumen 2. The McGraw-Hill Companies; 2001.
2. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. The Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-5742-http://www.omim.org/entry/261600." Baltimore: National Center for Biotechnology Information (NCBI).
3. Chiesa A, Prieto L, Fraga C, et al. Modelo de atención de pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Argentina. Acta Pediatric Mex 33(6):308-310, 2012.
4. Blau N, Van Spronsen FJ, Levy H. Phenylketonuria. Lancet 376:1417-1427, 2010.
5. Guldberg P, Rey F, Zschocke J. A European Multicenter Study of Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Classification of 105 Mutations and a General System for Genotype-Based Prediction of Metabolic Phenotype. Am J Hum Genet 63:71-79, 1998.
6. www.biopku.org, consulta efectuada 21 Noviembre 2016.
7. Blau N. Genetics of Phenylketonuria: Then and Now. Hum Mutat 37(6):508-515, 2016.
8. Friedman J, Roze E, Eiroa HD. Sepiapterin reductase deficiency: A Treatable Mimic of Cerebral Palsy. Ann Neurol 71(4):520-530, 2012.
9. Cohen BE, Szeinberg A, Quint J, et al. Malignant phenylketonuria due to defective synthesis of dihydrobiopterinIsr J Med Sci 21(6):520-525, 1985.
10. Emburya EJ, Charrone CE, Martynyukb A, et al. PKU is a reversible neurodegenerative process within the nigrostratium that begins as early as 4 weeks of age in Pah enu2 mice. Brain Res 136-150, 2007.
11. Spronsen van FJ, van Rijn M, van M, Bekhof J. Phenylketonuria: tyrosine supplementation in phenylalanine-restricted diets. Am J Clin Nutr 73(2):153-157, 2001.
12. Cockburn F, Clark BJ. Recommendations for protein and amino acid intake in phenylketonuric patients. Eur J Pediatr 155[Suppl 1]:125-129, 1996.
13. Vela Amieva M, Ibarra González I, Belmont Martínez L, et al. Historia de la Fenilcetonuria. Acta Pediatr de Méx 32(5):281- 286, 2011.
14. Følling A, Mohr OL, Ruud L. Oligophrenia phenylpyrouvica. A recessive syndrome in man. Mat Naturv Klasse 13:1-44, 1945.
15. Blumenfeld C, Wallace J, Anderson R. Phenylketonuria - The Guthrie Screening Test a Method of Quantitation, Observations on Reliability and Suggestions for Improvement. Cal Med 105(6):429-434, 1966.
17. Hanley WB, Demsharb H, Prestonb MA, et al. Newborn phenylketonuria (PKU) Guthrie (BIA) screening and early hospital discharge. Early Hum Dev 47:87-96, 1997.
18. Real Academia Española. Disponible en: http://dle.rae.es/?id=SoDdzov (consulta efectuada enero, 2016).
19. Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la Nación. Ley 23413, 1986. Disponible en: http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/verNorma.do;jsessionid=9D8B7566B0B87C8C49A595ECEBFA1F09?id=22294.
20. Programa de Pesquisa Neonatal. Hospital Juan P. Garrahan. Enero de 2007. Disponible en: http://pesquisaneonatalgarrahan.blogspot.com.ar/2007/01/marco-legal-nacional.html (último acceso: 3 de Diciembre de 2016).
21. Liceda ME, Albreck A, Bay L, et al. Manual de procedimiento del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas. Ministerio de Salud de la Nación; 2011. Pp. 138. Disponible en: http://www.msal.gob.ar/images/stories/bes/graficos/0000000068cnt-p01-manualde- procedimiento.pdf
22. Resolución número 508/1996, Ley 23.413; Ministerio de Salud y Acción Social; 1996. Diusponible en: http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/verNorma.do?id=811
23. Ministerio de Salud de la Nación. Ley 26279 de Pesquisa neonatal. msal.gov.ar. 8 de agosto de 2007. Disponible en: http://www.msal.gob.ar/chagas/index.php/institucional/ley-26279 (último acceso: 10 de Noviembre de 2016).
24. Hospital de Pediatría S.A.M.I.C "Juan P. Garrahan".
25. Anjema K, RijnVan M, Hofstede F, et al. Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: prediction with the 48-hour loading test and genotype. Orphanet J Rare Dis 8(103):2-9, 2013.
26. Hennerman JB, Buhrer C, Blau N, et al. Long-term treatment with tetrahidrobiopterin increase phenylalanine tolerance in children with severe phenotype of phenylketonuria. Mol Genet Metab 86:86-90, 2005.
27. Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn 14(6):655-671, 2014.
28. Pandor A, Eastham J, Beverley C. Clinical effectiveness and cost-effectiveness of neonatal screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry: a systematic review, Health Technology Assessment, Volumen: 8, Capítulo: 12; 2004. Disponible en: https://dx.doi.org/10.3310/hta8120
29. Scriver C. PKU and Beyond: When Do Costs Exceed Benefits? Pediatrics 54(5):1974.
30. Bueno E, García M. Conocimientos médicos sobre enfermedades raras por parte de los profesionales de la salud. Salud(i)Ciencia (En línea) 21(6):604-609, 2015.
31. Bay L, Eiroa HD, Antón I, et al. Guía para pediatras. Sospecha de errores congénitos del metabolismo. Arch Argent Pediatr 105(3):262-270, 2007.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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