MUTACIONES MTHFR E HIPERHOMOCISTEINEMIA

Lisboa, Portugal: La frecuencia observada del alelo 677T no coincide con la idea previa de la existencia de un gradiente norte/sur. La mutación 1298AFLECHAC es común en Portugal. Ambas mutaciones MTHFR tienen efecto en la concentración de homocisteína plasmática.

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Fuente científica:
QJM
96:297-303, 2003
Título original
[5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase 677CFLECHAT and 1298AFLECHAC Mutations Are Genetic Determinants of Eleveted Homocysteine]
Título en castellano
Las mutaciones 5,10-Metilentetrahidrofolato Reductasa 677CFLECHAT y 1298AFLECHAC son Determinantes Genéticos de Homocisteína Elevada
Autores
Castro R, Rivera I, Ravasco P, y colaboradores
Institución
Centro de Patogénese Molecular, Faculdade de Farmácia; Centro de Nutri?Ëo e Metabolismo, Faculdade de Medicina; Universidade de Lisboa


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