Conceptos Categóricos

AVANCES EN LA COMPRENSIÓN DE LA FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE Y EN SU TERAPÉUTICA

Bethesda, EE.UU.: La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética grave de depósito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida.En este trabajo, los autores describen los nuevos conocimientos en la fisiopatología y la terapéutica.

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Fuente científica:
Frontiers in Aging Neuroscience
6(177):
Título original
Pompe Disease: From Pathophysiology to Therapy and Back Again
Título en castellano
Enfermedad de Pompe: de la fisiopatología a la terapéutica-
Palabras clave
enfermedad de pompe, lisosoma, terapia de reemplazo enzimático
Key Words
pompe disease, lysosome, enzyme replacement therapy
Autores
Lim JA, Li L, Raben N
Dirigir correspondencia a:
N Raben, National Institute of Health Laboratory of Muscle Stem Cells and Gene Regulation National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda, Maryland, EE.UU.
Patrocinio
Investigación parcialmente financiada por the Intramural Research Program of the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin diseases of the National Institutes of Health. Dr.Lim y Dr.Li fueron financiados parcialmente por CRADA, NIH y Genzyme Corporation y por the Acid Maltase Deficiency Association.
Conflicto de interés
No declarado.
Institución
National Institute of Health


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