DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE HUNTER

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DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE HUNTER

Porto Alegre, Brasil: El síndrome de Hunter es una enfermedad metabólica rara, ligada al cromosoma X, que afecta múltiples órganos de manera progresiva. El diagnóstico precoz y el tratamiento integral multidisciplinario son factores clave para frenar el progreso de la enfermedad y para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento de reemplazo enzimático es una nueva alternativa terapéutica, que puede ayudar a algunos de estos pacientes.

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Fuente científica:
Genetics and Molecular Biology
37(2):315-329

Título original
Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hunter Syndrome for Clinicians in Latin America

Título en castellano
Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome de Hunter: Recomendaciones para Médicos en Latinoamérica

Palabras clave
síndrome de Hunter, enfermedad lisosomal, iduronato-2-sulfatasa, reemplazo enzimático, idursulfasa

Key Words
Hunter syndrome, lysosomal disease, iduronate-2-sulfatase, enzyme replacement therapy, idursulfase

Autores
Giugliani R, Solano Villarreal ML, Amartino H

Dirigir correspondencia a:
Roberto Giugliani, Serviço de Génetica Médica, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, 90035-003, Porto Alegre, Brasil

Patrocinio
De la industria farmacéutica (Shire).

Conflicto de interés
Varios de los autores recibieron honorarios de la industria farmacéutica.

Institución
Hospital de Clínicas de Porto Alegre

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