Pregunta
¿Cuál de las siguientes afirmaciones respecto de las monosomías autosómicas es correcta?
Introducción:
Existen casos clínicos (niños y adultos) que presentan monosomías de los cromosomas 14, 15, 16, 18, 20, 21 y 22. Se observa en ellos alteraciones estructurales, morfológicas, funcionales y en el desarrollo. Por otra parte, la monosomía en mosaico en niveles bajos puede ser detectada mediante técnicas de hibridación in situ y genómica comparativa. Es posible que embriones con monosomía en mosaico en baja frecuencia generen fetos euploides sanos.
Respuestas posibles
Lectura recomendada
Should embryos with autosomal monosomy by preimplantation genetic testing for aneuploidy be transferred?: Implications for embryo selection from a systematic literature review of autosomal monosomy survivors
Prenatal Diagnosis, 37(13):1273-1280