Andrés Anacona
Universidad ICESI, Cali, Colombia

  TRISOMÍA X ASOCIADA CON CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL
Cali, Colombia

Se describe un caso de trisomía X asociada a cardiopatía compleja y malrotación intestinal, características descritas por primera vez en un mismo caso hasta el momento. La trisomía X es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales en niñas nacidas vivas, sin embargo, se estima que sólo se diagnostica el 10% de las mismas. Su espectro fenotípico es variable.

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Verónica Bindi
Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina

  DEFICIENCIA DE COBALAMINA C DE INICIO TEMPRANO: PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO
Ciudad de Buenos Aires, Argentina

Informamos un caso de deficiencia de cobalamina C en el que el inicio de los síntomas fue agudo, característica que no es frecuente en este tipo de enfermedades. La aparición de trombosis venosa cerebral en el contexto de hiperhomocisteinemia está ampliamente descrito, sin embargo, en este grupo no surge como una complicación frecuente. El abordaje de estas enfermedades debe incluir la sospecha de su existencia por medio de imágenes del sistema nervioso central y de análisis de laboratorio.

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Fernando Ricardo Racca Velásquez
Clínica Privada Independencia, Munro - Vicente Lopez, Argentina

  PAQUIMENINGITIS HIPERTRÓFICA POSINFECCIOSA: PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO
Munro - Vicente Lopez, Argentina

La paquimeningitis hipertrófica es una entidad infrecuente que puede ser idiopática o secundaria, y dado que incluso un diagnóstico acertado y un correcto tratamiento pueden dejar secuelas neurológicas graves o incluso producir la muerte, presentamos este caso en el que consideramos que la causa fue una meningitis que no recibió tratamiento adecuado al inicio de los síntomas y que tuvo una respuesta satisfactoria al tratamiento con corticoides inicialmente en altas dosis.

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Isabel Casanovas
Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España

  HERIDA ABSCESIFICADA DEBIDO A TRUEPERELLA BERNARDIAE
Granada, España

Trueperella bernardiae es un microorganismo grampositivo facultativo anaerobio que forma parte de la microbiota normal de la piel y de la orofaringe, que recientemente ha sido reasignado al género Trueperella. Este patógeno ha sido descrito en muy pocos casos como causante de infección en los seres humanos, debido a su aspecto corineforme y su presencia en cultivos mixtos, y a las dificultades diagnósticas.

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Tulio Lorenzo Olano-Dextre
Centro de Pós-graduação em Odontologia - CPO Uningá Bauru, Bauru, Brasil

  DILACERAÇÃO RADICULAR EM PACIENTE COM FISSURA LABIOPALATINA
Bauru, Brasil

Concluímos que apesar do tratamento de canal realizado em raízes dilaceradas apresentarem desafios e complexidades, estes podem ser realizados e finalizados com sucesso. Temos que ter um cuidado especial na etapa de diagnóstico utilizando exames auxiliares como a tomografia computadorizada de feixe cônico, e a utilização de instrumentos de níquel-titânio para realizar uma fase biomecânica adequada.  

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Gonzalo Armani
Hospital de Pediatría SAMIC Prof Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina

  MUTACIÓN EN EL GEN TMEM70: UNA FORMA DE ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA CON FENOTIPO VARIABLE. PRESENTACIÓN DE DOS CASOS CLÍNICOS
Ciudad de Buenos Aires, Argentina

Es nuestra intención aportar la experiencia de dos pacientes con diagnóstico de aciduria 3-metilglutacónica con mutación en el gen TMEM70, seguidos en el Hospital SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan con el fin de poder difundir el conocimiento de este tipo de enfermedades, para de esta forma aumentar su sospecha clínica entre la comunidad médica.

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Elena Sánchez Legaza
Hospital de Punta Europa, Algeciras, España

  LEIOMIOSARCOMA DEL PABELLÓN AURICULAR: REPORTE DE UN CASO
Algeciras, España

El leiomiosarcoma del hélix es un tumor maligno del músculo liso, infrecuente, que suele aparecer en la práctica clínica del otorrinolaringólogo como un carcinoma cutáneo. Su diagnóstico requiere el estudio histológico de la pieza, mediante inmunohistoquímica. Su tratamiento es la exéresis quirúrgica amplia, con un seguimiento mínimo de cinco años.

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Harry Pachajoa
Universidad ICESI, Cali, Colombia

  INVESTIGACIÓN DE UN CASO DE EXTROFIA DE LA CLOACA PRODUCTO DE EMBARAZO TRIGEMELAR
Cali, Colombia

El manejo actual de la secuencia de extrofia de la cloaca se basa en un abordaje multidisciplinario, con metas enfocadas en optimizar las funciones del paciente, su desarrollo psicosocial y su calidad de vida. Del mismo modo, el diagnóstico prenatal ha permitido una mejor preparación para recibir el nacimiento da la oportunidad para una adecuada educación y asesoramiento a los padres.

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Elena Sánchez-Legaza
Hospital de Algeciras, Algeciras, España

  PLASMOCITOMA EXTRAMEDULAR NASOFARÍNGEO: INFORME DE UN CASO
Algeciras, España

El plasmocitoma extramedular de nasofaringe es una neoplasia de células plasmáticas inusual, que comprende un 4% de las neoplasias no epiteliales a este nivel. Aparece como una lesión única, de color rojo violáceo, en varones mayores de 40 años y puede ocasionar epistaxis.

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Fernando Ricardo Racca Velásquez
Clínica Privada Independencia, Munro - Vicente López, Argentina

  HIPERACTIVIDAD SIMPÁTICA PAROXÍSTICA: PRESENTACIÓN DE UN CASO
Munro - Vicente López, Argentina

La hiperactividad simpática paroxística es una enfermedad que frecuentemente es secundaria a un traumatismo craneoencefálico, y se presenta generalmente en personas en edad productiva. Esta afección es potencialmente mortal, pero, reconocida a tiempo y descartando complicaciones, un tratamiento temprano y oportuno puede salvar la vida de quienes la padecen.

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