Genética Humana

CRIOPRESERVACION DE OOCITOS HUMANOS NO FERTILIZADOS
Se requiere profundizar la investigación para mejorar las técnicas utilizadas actualmente en la criopreservación de los oocitos maduros y para desarrollar métodos de maduración y criopreservación de los oocitos en estadios inmaduros.

Sharon Jane Paynter
Cardiff, Reino Unido

  
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¿SON UTILES LOS MARCADORES GENETICOS PARA PREDECIR LA DIABETES TIPO 1 EN HERMANOS
Los autores recomiendan utilizar los autoanticuerpos solos y no en combinación con los marcadores genéticos, como primera línea de investigación del riesgo en hermanos de pacientes con diabetes tipo 1.

Petri Kulmala
Oulu, Finlandia

  
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LOS FACTORES GENETICOS EN LAS PATOLOGIAS DE LOS DISCOS LUMBARES
La enfermedad de los discos lumbares se puede atribuir a una serie de mutaciones en los genes que codifican a una proteína del colágeno, según demostró un estudio reciente.

Leena Ala-Kokko
Nueva Orleans, EE.UU.

  
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LA ECOGRAFIA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE Y LA DETECCION DEL SINDROME DE DOWN
La sensibilidad de la observación ecográfica de las malformaciones fetales para la detección del síndrome de Down es baja, y el uso de este método como rastreo lleva a una mayor tasa de complicaciones que de casos diagnosticados, se acuerdo con una investigación de la University of California San Francisco, conducida por la doctora Rebecca Smith-Bindman.

Rebecca Smith-Bindman
San Francisco, EE.UU.

  
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EMBRIOPATIA POR HIPERFENILALANINEMIA MATERNA. UNA CAUSA DE RETARDO MENTAL POCO CONOCIDA, FACIL DE IDENTIFICAR Y PREVENIR
El conocimiento del síndrome de fenilcetonuria-hiperfenilalaninemia permite detectar de manera sencilla y poco costosa a los pacientes afectados. Con una simple determinación de fenilalanina en la madre podemos resolver el problema que se está planteando en el hijo, evitamos múltiples y costosas exploraciones complementarias y se previene la aparición de un nuevo hijo afectado de la embriopatía por hiperfenilalaninemia materna.

MA Vilaseca
Barcelona, España

  
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