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Conceptos Categóricos
Conceptos Categóricos
Genética Humana
07/06/2021
Epilepsia, Autismo y Discapacidad Intelectual
La prevalencia de epilepsia y autismo oscila entre el 8% y el 30%; mientras que la coexistencia entre ambos trastornos es de aproximadamente el 20%. En un metanálisis de 2006, la prevalencia de epilepsia fue del 21.4% en 1 485 pacientes con autismo y discapacidad intelectual comparado con el 8% de 627 con autismo pero sin discapacidad intelectual.
CC en base al informe:
Epilepsy and Autism: Neurodevelopmental Perspective. Curr Neurol Neurosci Rep, 2011
Epilepsia, Autismo y Discapacidad Intelectual
La prevalencia de epilepsia y autismo oscila entre el 8% y el 30%; mientras que la coexistencia entre ambos trastornos es de aproximadamente el 20%. En un metanálisis de 2006, la prevalencia de epilepsia fue del 21.4% en 1 485 pacientes con autismo y discapacidad intelectual comparado con el 8% de 627 con autismo pero sin discapacidad intelectual.
CC en base al informe:
Epilepsy and Autism: Neurodevelopmental Perspective. Curr Neurol Neurosci Rep, 2011
07/06/2021
Escoliosis Idiopática Juvenil
En la población árabe, donde la escoliosis familiar es poco común, se encontró que existe asociación entre el marcador D19S1034 y la presencia de escoliosis idiopática a nivel alélico.
CC en base al informe:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study. Indian J Hum Genetics, 2011
Escoliosis Idiopática Juvenil
En la población árabe, donde la escoliosis familiar es poco común, se encontró que existe asociación entre el marcador D19S1034 y la presencia de escoliosis idiopática a nivel alélico.
CC en base al informe:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study. Indian J Hum Genetics, 2011
07/06/2021
Gen de la Calcitonina
El péptido relacionado con el gen de la calcitonina (CGRP) tendría un papel patogénico importante en los episodios de migraña. De hecho, el péptido se expresa en una amplia variedad de células del sistema nervioso central y periférico, involucradas en la inflamación y en las respuestas nociceptivas.
CC en base al informe:
Calcitonin Gene-Related Peptide (CGRP) Receptor Antagonists in the Treatment of Migraine. CNS Drugs, 2010
Gen de la Calcitonina
El péptido relacionado con el gen de la calcitonina (CGRP) tendría un papel patogénico importante en los episodios de migraña. De hecho, el péptido se expresa en una amplia variedad de células del sistema nervioso central y periférico, involucradas en la inflamación y en las respuestas nociceptivas.
CC en base al informe:
Calcitonin Gene-Related Peptide (CGRP) Receptor Antagonists in the Treatment of Migraine. CNS Drugs, 2010
07/06/2021
Asesoramiento Genético en Neurología
El asesoramiento genético no puede depender de programas ocasionales, donaciones ni iniciativas individuales, cuya persistencia depende de la disponibilidad de fondos en cada momento. Por el contrario debe incluirse en la formación médica y en la asistencia rutinaria de los pacientes con enfermedades neurológicas de causa genética; para ello deben crearse regulaciones puntuales.
CC en base al informe:
Asesoramiento Genético en Neurología: Un Problema Complejo que Necesita Regulación. Neurologia (Barcelona, Spain), 2011
Asesoramiento Genético en Neurología
El asesoramiento genético no puede depender de programas ocasionales, donaciones ni iniciativas individuales, cuya persistencia depende de la disponibilidad de fondos en cada momento. Por el contrario debe incluirse en la formación médica y en la asistencia rutinaria de los pacientes con enfermedades neurológicas de causa genética; para ello deben crearse regulaciones puntuales.
CC en base al informe:
Asesoramiento Genético en Neurología: Un Problema Complejo que Necesita Regulación. Neurologia (Barcelona, Spain), 2011
07/06/2021
Síndrome Uña-Rótula
Entre los trastornos congénitos y hereditarios se destaca el síndrome uña-rótula que es una enfermedad rara, autosómica dominante que involucra al cromosoma 9q34 y mutaciones en un único gen, el LMX1B. Las alteraciones ungueales son la clave para el diagnóstico precoz, ya que se encuentran en el 98% de los casos al nacimiento.
CC en base al informe:
Nail disorders in Children: Diagnosis and Management. Am J Clin Dermatol, 2011
Síndrome Uña-Rótula
Entre los trastornos congénitos y hereditarios se destaca el síndrome uña-rótula que es una enfermedad rara, autosómica dominante que involucra al cromosoma 9q34 y mutaciones en un único gen, el LMX1B. Las alteraciones ungueales son la clave para el diagnóstico precoz, ya que se encuentran en el 98% de los casos al nacimiento.
CC en base al informe:
Nail disorders in Children: Diagnosis and Management. Am J Clin Dermatol, 2011
07/06/2021
Trastornos Cognitivos en las Mujeres de 85 Años o Más
CC en base al informe:
Mild Cognitive Impairment, Dementia, and Their Subtypes in Oldest Old Women. Arch Neurol, 2011
Trastornos Cognitivos en las Mujeres de 85 Años o Más
CC en base al informe:
Mild Cognitive Impairment, Dementia, and Their Subtypes in Oldest Old Women. Arch Neurol, 2011
07/06/2021
En el estudio que abarcó mujeres de 85 años o más se estableció el diagnóstico de demencia y de deterioro cognitivo leve en el 17.8% y en el 23.2% de los casos, respectivamente. Globalmente, el 41% de las enfermas presentó algún tipo de trastorno cognitivo.
CC en base al informe:
Mild Cognitive Impairment, Dementia, and Their Subtypes in Oldest Old Women. Arch Neurol, 2011
En el estudio que abarcó mujeres de 85 años o más se estableció el diagnóstico de demencia y de deterioro cognitivo leve en el 17.8% y en el 23.2% de los casos, respectivamente. Globalmente, el 41% de las enfermas presentó algún tipo de trastorno cognitivo.
CC en base al informe:
Mild Cognitive Impairment, Dementia, and Their Subtypes in Oldest Old Women. Arch Neurol, 2011
07/06/2021
Biomarcadores en Enfermedad de Parkison
Aunque la evaluación clínica sigue siendo crucial para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, es posible que en el futuro ciertos biomarcadores genéticos, en sangre, en el líquido cefalorraquídeo o en los estudios de imágenes sean útiles para diferenciar la enfermedad de otros trastornos neurodegenerativos y para conocer su progresión.
CC en base al informe:
Biomarkers in Parkinson's Disease. Curr Neurol Neurosci Rep, 2010
Biomarcadores en Enfermedad de Parkison
Aunque la evaluación clínica sigue siendo crucial para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, es posible que en el futuro ciertos biomarcadores genéticos, en sangre, en el líquido cefalorraquídeo o en los estudios de imágenes sean útiles para diferenciar la enfermedad de otros trastornos neurodegenerativos y para conocer su progresión.
CC en base al informe:
Biomarkers in Parkinson's Disease. Curr Neurol Neurosci Rep, 2010
07/06/2021
Aneuploidía y Función Cognitiva
Los retrasos del habla (en especial del lenguaje expresivo) están presentes en casi todos los pacientes con aneuploidías cromosómicas sexuales y, respecto de la afectación cognitiva, se estima que las habilidades disminuyen en 10 a 15 puntos del cociente intelectual por cada cromosoma X adicional.
CC en base al informe:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome. Acta Paediatr, 2011
Aneuploidía y Función Cognitiva
Los retrasos del habla (en especial del lenguaje expresivo) están presentes en casi todos los pacientes con aneuploidías cromosómicas sexuales y, respecto de la afectación cognitiva, se estima que las habilidades disminuyen en 10 a 15 puntos del cociente intelectual por cada cromosoma X adicional.
CC en base al informe:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome. Acta Paediatr, 2011
07/06/2021
Terapia Antiplaquetaria
En el estudio TRITON-TIMI 38 (pacientes con síndrome coronario agudo de riesgo moderado a alto con angioplastia coronaria programada), el prasugrel se asoció con una reducción significativa de la incidencia de muerte por causa cardiovascular, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular no mortal en comparación con el clopidogrel.
CC en base al informe:
Individualized Antiplatelet Therapy in Practice. Medscape Cardiology, 2011
Terapia Antiplaquetaria
En el estudio TRITON-TIMI 38 (pacientes con síndrome coronario agudo de riesgo moderado a alto con angioplastia coronaria programada), el prasugrel se asoció con una reducción significativa de la incidencia de muerte por causa cardiovascular, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular no mortal en comparación con el clopidogrel.
CC en base al informe:
Individualized Antiplatelet Therapy in Practice. Medscape Cardiology, 2011
07/06/2021
Esquizofrenia y Genética
En cuanto a los aspectos genéticos, se sabe por estudios con gemelos que la esquizofrenia tiene una heredabilidad cercana al 80%, pero su manera de transmisión es desconocida, compleja y no mendeliana.
CC en base al informe:
Anomalías Físicas Menores y Esquizofrenia: Revisión de la Literatura. Actas Esp Psiquiatr, 2010
Esquizofrenia y Genética
En cuanto a los aspectos genéticos, se sabe por estudios con gemelos que la esquizofrenia tiene una heredabilidad cercana al 80%, pero su manera de transmisión es desconocida, compleja y no mendeliana.
CC en base al informe:
Anomalías Físicas Menores y Esquizofrenia: Revisión de la Literatura. Actas Esp Psiquiatr, 2010
07/06/2021
Ovarios Poliquísticos en la Niñez
El síndrome de los ovarios poliquísticos puede aparecer en pacientes muy jóvenes; en las enfermas con factores de riesgo, el rastreo es fundamental para efectuar el diagnóstico rápidamente y para adoptar las estrategias terapéuticas necesarias para reducir la morbilidad en años posteriores de la vida.
CC en base al informe:
Age of Onset of Polycystic Ovarian Syndrome in Firls May Be Earlier Than Previously Thought. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology, 2011
Ovarios Poliquísticos en la Niñez
El síndrome de los ovarios poliquísticos puede aparecer en pacientes muy jóvenes; en las enfermas con factores de riesgo, el rastreo es fundamental para efectuar el diagnóstico rápidamente y para adoptar las estrategias terapéuticas necesarias para reducir la morbilidad en años posteriores de la vida.
CC en base al informe:
Age of Onset of Polycystic Ovarian Syndrome in Firls May Be Earlier Than Previously Thought. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology, 2011
07/06/2021
Isquemia Intestinal y Apoptosis Temprana
Un estudio demostró que el daño por isquemia y reperfusión en el yeyuno humano afecta de forma más marcada y más temprana a la célula de Paneth, y se asoció con mayor activación de la respuesta a las proteínas desplegadas, según lo reveló el aumento del corte y empalme de XBP1 y de la proteína 78 regulada por glucosa.
CC en base al informe:
"ER Stress(ed Out)!" Paneth Cells and Ischemia-Reperfusion Injury of the Small Intestine. Gastroenterology, 2011
Isquemia Intestinal y Apoptosis Temprana
Un estudio demostró que el daño por isquemia y reperfusión en el yeyuno humano afecta de forma más marcada y más temprana a la célula de Paneth, y se asoció con mayor activación de la respuesta a las proteínas desplegadas, según lo reveló el aumento del corte y empalme de XBP1 y de la proteína 78 regulada por glucosa.
CC en base al informe:
"ER Stress(ed Out)!" Paneth Cells and Ischemia-Reperfusion Injury of the Small Intestine. Gastroenterology, 2011
07/06/2021
Historia del Síndrome de Ovarios Poliquísticos
Hipócrates notaba: "Pero esas mujeres cuya menstruación es menor a tres días o es escasa, son robustas, con una complexión saludable y de apariencia masculina; pero no se preocupan por tener hijos y tampoco quedan embarazadas". Sorano de Éfeso y Moisés Maimónides también hicieron referencias similares.
CC en base al informe:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?. Fertil Steril, 2011
Historia del Síndrome de Ovarios Poliquísticos
Hipócrates notaba: "Pero esas mujeres cuya menstruación es menor a tres días o es escasa, son robustas, con una complexión saludable y de apariencia masculina; pero no se preocupan por tener hijos y tampoco quedan embarazadas". Sorano de Éfeso y Moisés Maimónides también hicieron referencias similares.
CC en base al informe:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?. Fertil Steril, 2011
07/06/2021
Fibrilación Auricular y Polimorfismos Genéticos
Los resultados de un metanálisis confirmaron una asociación entre los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina y el riesgo de fibrilación auricular. El polimorfismo DD de la enzima se asoció con un mayor riesgo de la arritmia.
CC en base al informe:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation. Am Heart J, 2010
Fibrilación Auricular y Polimorfismos Genéticos
Los resultados de un metanálisis confirmaron una asociación entre los polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina y el riesgo de fibrilación auricular. El polimorfismo DD de la enzima se asoció con un mayor riesgo de la arritmia.
CC en base al informe:
Renin-Angiotensin System-Related Gene Polymorphisms Are Associated with Risk of Atrial Fibrillation. Am Heart J, 2010
07/06/2021
Epilepsia y Mortalidad
Los índices de mortalidad son más altos en los enfermos con epilepsia crónica y con epilepsia de reciente diagnóstico. El riesgo debe ser discutido con los enfermos, especialmente en relación con el peligro que conlleva la falta de adhesión a la terapia con las drogas antiepilépticas.
CC en base al informe:
Mortality Risk in Adults with Newly Diagnosed and Chronic Epilepsy: A Population-Based Study. Eur J Neurol, 2011
Epilepsia y Mortalidad
Los índices de mortalidad son más altos en los enfermos con epilepsia crónica y con epilepsia de reciente diagnóstico. El riesgo debe ser discutido con los enfermos, especialmente en relación con el peligro que conlleva la falta de adhesión a la terapia con las drogas antiepilépticas.
CC en base al informe:
Mortality Risk in Adults with Newly Diagnosed and Chronic Epilepsy: A Population-Based Study. Eur J Neurol, 2011
07/06/2021
Fibrosis Quística y Nutrición
Los problemas nutricionales vinculados con la fibrosis quística implican enfermedad pulmonar, anorexia, insuficiencia pancreática y complicaciones intestinales y biliares
CC en base al informe:
Caracterização do Desenvolvimento Neuropsicomotor em Lactentes com Fibrose Cística. Pediatria Moderna, 2010
Fibrosis Quística y Nutrición
Los problemas nutricionales vinculados con la fibrosis quística implican enfermedad pulmonar, anorexia, insuficiencia pancreática y complicaciones intestinales y biliares
CC en base al informe:
Caracterização do Desenvolvimento Neuropsicomotor em Lactentes com Fibrose Cística. Pediatria Moderna, 2010
07/06/2021
Regulación de la Masa Ósea
Está comprobado que existen influencias genéticas sobre las características y la función ósea. Algunos rasgos esqueléticos, como por ejemplo la densidad mineral ósea areal, son hereditarios. Hasta el momento se descubrieron algunas variantes genéticas que podrían participar en la adquisición o pérdida de masa ósea.
CC en base al informe:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts. J Clin Endocrinol Metab, 2010
Regulación de la Masa Ósea
Está comprobado que existen influencias genéticas sobre las características y la función ósea. Algunos rasgos esqueléticos, como por ejemplo la densidad mineral ósea areal, son hereditarios. Hasta el momento se descubrieron algunas variantes genéticas que podrían participar en la adquisición o pérdida de masa ósea.
CC en base al informe:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts. J Clin Endocrinol Metab, 2010
07/06/2021
Variabilidad Genética y Regulación Ósea
Las variaciones genéticas en el sistema RANK/RANKL/OPG pueden determinar la densidad mineral ósea cortical y la función ósea general.
CC en base al informe:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts. J Clin Endocrinol Metab, 2010
Variabilidad Genética y Regulación Ósea
Las variaciones genéticas en el sistema RANK/RANKL/OPG pueden determinar la densidad mineral ósea cortical y la función ósea general.
CC en base al informe:
OPG and RANK Polymorphisms are both Associate with Cortical Bone Mineral Density: Findings from a Metaanalysis of the Avon Longitudinal Study of Parents and Children and Gothenburg Osteoporosis and Obesity Determinants Cohorts. J Clin Endocrinol Metab, 2010
07/06/2021
Farmacogénetica y Esquizofrenia
Desde el punto de vista tecnológico, se dispone en la actualidad de los medios necesarios para realizar miles de genotipados en un tiempo tal que resulte útil para el psiquiatra, que debe decidir qué fármaco y a qué dosis tratar a un paciente y esto es especialmente importante en primeros episodios.
CC en base al informe:
Estudios Farmacogenéticos del Tratamiento con Antipsicóticos: Estado Actual y Perspectivas. Actas Esp Psiquiatr, 2010
Farmacogénetica y Esquizofrenia
Desde el punto de vista tecnológico, se dispone en la actualidad de los medios necesarios para realizar miles de genotipados en un tiempo tal que resulte útil para el psiquiatra, que debe decidir qué fármaco y a qué dosis tratar a un paciente y esto es especialmente importante en primeros episodios.
CC en base al informe:
Estudios Farmacogenéticos del Tratamiento con Antipsicóticos: Estado Actual y Perspectivas. Actas Esp Psiquiatr, 2010
ua80817
