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Conceptos Categóricos
Conceptos Categóricos
Genética Humana
07/06/2021
Leucemia Promielocítica Aguda
La leucemia promielocítica aguda se caracteriza por la proliferación de promielocitos anormales y la presencia de coagulopatía severa, resultado de la translocación t(15;17).
CC en base al informe:
Very Long-Term Outcome of Acute Promyelocytic Leukemia After Treatment with All-Trans Retinoic Acid and Chemotherapy: The European APl Group Experience. Blood, 2010
Leucemia Promielocítica Aguda
La leucemia promielocítica aguda se caracteriza por la proliferación de promielocitos anormales y la presencia de coagulopatía severa, resultado de la translocación t(15;17).
CC en base al informe:
Very Long-Term Outcome of Acute Promyelocytic Leukemia After Treatment with All-Trans Retinoic Acid and Chemotherapy: The European APl Group Experience. Blood, 2010
07/06/2021
Síndrome de Down y Apnea del Sueño
En los niños con el síndrome de Down existe una correlación positiva entre el índice de masa corporal y la apnea obstructiva del sueño.
CC en base al informe:
Body Mass Index As An Indicator of Obstructive Sleep Apnea in Pediatric Down Syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2010
Síndrome de Down y Apnea del Sueño
En los niños con el síndrome de Down existe una correlación positiva entre el índice de masa corporal y la apnea obstructiva del sueño.
CC en base al informe:
Body Mass Index As An Indicator of Obstructive Sleep Apnea in Pediatric Down Syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2010
07/06/2021
Síndrome de Down
El síndrome de Down fue el primer trastorno psiquiátrico identificado como resultado de una variación de la cantidad de copias de un cromosoma. Concretamente, dicho síndrome se corresponde con la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
CC en base al informe:
Copy Number Variation and Schizophrenia. Schizophrenia Bulletin, 2009
Síndrome de Down
El síndrome de Down fue el primer trastorno psiquiátrico identificado como resultado de una variación de la cantidad de copias de un cromosoma. Concretamente, dicho síndrome se corresponde con la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
CC en base al informe:
Copy Number Variation and Schizophrenia. Schizophrenia Bulletin, 2009
07/06/2021
Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual
La discapacidad intelectual se asocia con repercusiones relevantes en los enfermos y en su grupo familiar. El establecimiento de una causa cromosómica permite reconocer el pronóstico, programar el enfoque de la enfermedad y brindar asesoramiento genético.
CC en base al informe:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability. Am J Hum Genet, 2010
Diagnóstico de la Discapacidad Intelectual
La discapacidad intelectual se asocia con repercusiones relevantes en los enfermos y en su grupo familiar. El establecimiento de una causa cromosómica permite reconocer el pronóstico, programar el enfoque de la enfermedad y brindar asesoramiento genético.
CC en base al informe:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability. Am J Hum Genet, 2010
07/06/2021
Hirsutismo
El hirsutismo es un trastorno frecuente en las mujeres de todas las edades; la frecuencia es del 5% al 10%. El hiperandrogenismo suele ser la causa más importante pero en un porcentaje considerable de enfermas, el trastorno es idiopático.
CC en base al informe:
Hirsutism: Evaluation and Treatment. Indian J Dermatol, 2010
Hirsutismo
El hirsutismo es un trastorno frecuente en las mujeres de todas las edades; la frecuencia es del 5% al 10%. El hiperandrogenismo suele ser la causa más importante pero en un porcentaje considerable de enfermas, el trastorno es idiopático.
CC en base al informe:
Hirsutism: Evaluation and Treatment. Indian J Dermatol, 2010
07/06/2021
Aplicación del ARNpi en VIH
En un estudio reciente se demostró que un ARN pequeño de transferencia (ARNpi) unido a un aptámero anti-gp120 (anti p24 del VIH-1) es captado preferentemente por las células que expresan la gp120 del VIH-1; tanto el aptámero como el ARNpi tienen potentes actividades antivirales
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
Aplicación del ARNpi en VIH
En un estudio reciente se demostró que un ARN pequeño de transferencia (ARNpi) unido a un aptámero anti-gp120 (anti p24 del VIH-1) es captado preferentemente por las células que expresan la gp120 del VIH-1; tanto el aptámero como el ARNpi tienen potentes actividades antivirales
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
07/06/2021
ARN Pequeño y Cáncer de Próstata
Un grupo de investigadores demostró que la administración de ARN pequeño de transferencia (ARNpi) encapsulado en liposomas catiónicos pegilados (contra BCL2) aumentó la acumulación en el sitio tumoral, se inhibió el crecimiento del tumor, y mejoró la supervivencia en un modelo de cáncer de próstata.
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
ARN Pequeño y Cáncer de Próstata
Un grupo de investigadores demostró que la administración de ARN pequeño de transferencia (ARNpi) encapsulado en liposomas catiónicos pegilados (contra BCL2) aumentó la acumulación en el sitio tumoral, se inhibió el crecimiento del tumor, y mejoró la supervivencia en un modelo de cáncer de próstata.
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
07/06/2021
Aplicación del ARNpi en VIH
En un estudio reciente se demostró que un ARN pequeño de transferencia (ARNpi) unido a un aptámero anti-gp120 (anti p24 del VIH-1) es captado preferentemente por las células que expresan la gp120 del VIH-1; tanto el aptámero como el ARNpi tienen potentes actividades antivirales
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
Aplicación del ARNpi en VIH
En un estudio reciente se demostró que un ARN pequeño de transferencia (ARNpi) unido a un aptámero anti-gp120 (anti p24 del VIH-1) es captado preferentemente por las células que expresan la gp120 del VIH-1; tanto el aptámero como el ARNpi tienen potentes actividades antivirales
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
07/06/2021
ARN Pequeño y Cáncer de Próstata
Un grupo de investigadores demostró que la administración de ARN pequeño de transferencia (ARNpi) encapsulado en liposomas catiónicos pegilados (contra BCL2) aumentó la acumulación en el sitio tumoral, se inhibió el crecimiento del tumor, y mejoró la supervivencia en un modelo de cáncer de próstata.
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
ARN Pequeño y Cáncer de Próstata
Un grupo de investigadores demostró que la administración de ARN pequeño de transferencia (ARNpi) encapsulado en liposomas catiónicos pegilados (contra BCL2) aumentó la acumulación en el sitio tumoral, se inhibió el crecimiento del tumor, y mejoró la supervivencia en un modelo de cáncer de próstata.
CC en base al informe:
Strategies for In Vivo Delivery of siRNAs. Biodrugs, 2010
07/06/2021
Leucemia Mieloide Crónica
La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa, caracterizada por la presencia del cromosoma Filadelfia que se forma como consecuencia del reordenamiento de los brazos largos de los cromosomas 9 y 22.
CC en base al informe:
Six-Year Follow-Up of Patients Receiving Imatinib for the First-Line Treatment of Chronic Myeloid Leukemia. Leukemia, 2009
Leucemia Mieloide Crónica
La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa, caracterizada por la presencia del cromosoma Filadelfia que se forma como consecuencia del reordenamiento de los brazos largos de los cromosomas 9 y 22.
CC en base al informe:
Six-Year Follow-Up of Patients Receiving Imatinib for the First-Line Treatment of Chronic Myeloid Leukemia. Leukemia, 2009
07/06/2021
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo y hereditario, provocado por la expansión del trinucleótido CAG en el exón 1 del gen de huntingtina.
CC en base al informe:
Advances in the Pharmacological Management of Huntington's Disease. Drugs, 2010
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo y hereditario, provocado por la expansión del trinucleótido CAG en el exón 1 del gen de huntingtina.
CC en base al informe:
Advances in the Pharmacological Management of Huntington's Disease. Drugs, 2010
07/06/2021
Hipótesis del Desarrollo Programado
La hipótesis del desarrollo programado sugiere que la presencia de un estímulo aberrante durante períodos críticos del desarrollo puede reprogramar permanentemente las respuestas fisiológicas normales y generar consecuencias adversas en la vida adulta.
CC en base al informe:
Developmental Exposure to Bisphenol A Impairs the Uterine Response to Ovarian Steroids in the Adult. Endocrinology, 2008
Hipótesis del Desarrollo Programado
La hipótesis del desarrollo programado sugiere que la presencia de un estímulo aberrante durante períodos críticos del desarrollo puede reprogramar permanentemente las respuestas fisiológicas normales y generar consecuencias adversas en la vida adulta.
CC en base al informe:
Developmental Exposure to Bisphenol A Impairs the Uterine Response to Ovarian Steroids in the Adult. Endocrinology, 2008
07/06/2021
Genes Vinculados al HLA
Los genes MIC (cadena relacionada al MHC de clase I) están muy cercanamente relacionados a los genes MHC (complejo principal de histocompatibilidad), que en el caso de humanos es el sistema HLA.
CC en base al informe:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain. Hum Immunol, 2008
Genes Vinculados al HLA
Los genes MIC (cadena relacionada al MHC de clase I) están muy cercanamente relacionados a los genes MHC (complejo principal de histocompatibilidad), que en el caso de humanos es el sistema HLA.
CC en base al informe:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain. Hum Immunol, 2008
07/06/2021
Estudios Meióticos e Infertilidad
El valor diagnóstico de los estudios meióticos clásicos ha propiciado su incorporación en algunos de los protocolos de estudio de la infertilidad o esterilidad masculina.
CC en base al informe:
Identification of Meiotic Anomalies with Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization: Preliminary Results. Fertil Steril, 2004
Estudios Meióticos e Infertilidad
El valor diagnóstico de los estudios meióticos clásicos ha propiciado su incorporación en algunos de los protocolos de estudio de la infertilidad o esterilidad masculina.
CC en base al informe:
Identification of Meiotic Anomalies with Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization: Preliminary Results. Fertil Steril, 2004
07/06/2021
Revisan la Relación entre la Dieta y el Carcinoma de Esófago
CC en base al informe:
Barrett's Esophagus, Esophageal and Esophagogastric Junction Adenocarcinomas: The Role of Diet. Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2011
Revisan la Relación entre la Dieta y el Carcinoma de Esófago
CC en base al informe:
Barrett's Esophagus, Esophageal and Esophagogastric Junction Adenocarcinomas: The Role of Diet. Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2011
07/06/2021
El consumo de carnes, especialmente de carnes rojas, parece elevar el riesgo de adenocarcinomas de esófago y de la unión esofagogástrica. Por el contrario, aunque la información no es concluyente existiría una asociación inversa entre el riesgo de dichos tumores y el consumo de frutas, vegetales y antioxidantes.
CC en base al informe:
Barrett's Esophagus, Esophageal and Esophagogastric Junction Adenocarcinomas: The Role of Diet. Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2011
El consumo de carnes, especialmente de carnes rojas, parece elevar el riesgo de adenocarcinomas de esófago y de la unión esofagogástrica. Por el contrario, aunque la información no es concluyente existiría una asociación inversa entre el riesgo de dichos tumores y el consumo de frutas, vegetales y antioxidantes.
CC en base al informe:
Barrett's Esophagus, Esophageal and Esophagogastric Junction Adenocarcinomas: The Role of Diet. Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2011
07/06/2021
Nilotinib en la Leucemia Mieloide Crónica en Fase Crónica Resistente al Imatinib
El nilotinib demostró ser una opción eficaz y segura en los pacientes con leucemia mieloide crónica en fase crónica con resistencia o intolerancia al tratamiento con imatinib. Según los resultados de un ensayo de fase 2, de tipo abierto, de grupo único, con 24 meses de seguimiento, el nilotinib permitió alcanzar una respuesta citogenética y hematológica mayor en el 59% de los enfermos y una respuesta citogenética completa en el 44% de los casos, con una supervivencia global estimada a los 24 meses del 87% y una supervivencia libre de progresión del 64%. Las respuestas fueron más probables en los enfermos con respuesta hematológica completa basal. La tolerabilidad al nilotinib fue buena y permaneció sin modificaciones a los 24 meses.
CC en base al informe:
Nilotinib Is Effective in Patients with Chronic Myeloid Leukemia in Chronic Phase after Imatinib Resistance or Intolerance: 24-Month Follow-up Results. Blood, 0
Nilotinib en la Leucemia Mieloide Crónica en Fase Crónica Resistente al Imatinib
El nilotinib demostró ser una opción eficaz y segura en los pacientes con leucemia mieloide crónica en fase crónica con resistencia o intolerancia al tratamiento con imatinib. Según los resultados de un ensayo de fase 2, de tipo abierto, de grupo único, con 24 meses de seguimiento, el nilotinib permitió alcanzar una respuesta citogenética y hematológica mayor en el 59% de los enfermos y una respuesta citogenética completa en el 44% de los casos, con una supervivencia global estimada a los 24 meses del 87% y una supervivencia libre de progresión del 64%. Las respuestas fueron más probables en los enfermos con respuesta hematológica completa basal. La tolerabilidad al nilotinib fue buena y permaneció sin modificaciones a los 24 meses.
CC en base al informe:
Nilotinib Is Effective in Patients with Chronic Myeloid Leukemia in Chronic Phase after Imatinib Resistance or Intolerance: 24-Month Follow-up Results. Blood, 0
07/06/2021
Mutaciones de la Quinasa BCR-ABL1
De acuerdo con los resultados de algunos estudios clínicos, se ha definido que las mutaciones Y253H, E255K/V y F359V/C se asocian con resistencia al nilotinib, mientras que las mutaciones F317L/I, V299L y T315A se vinculan con resistencia al dasatinib.
CC en base al informe:
Mutational Analysis in Chronic Myeloid Leukemia: When and What to Do?. Curr. Opin. Hematol., 0
Mutaciones de la Quinasa BCR-ABL1
De acuerdo con los resultados de algunos estudios clínicos, se ha definido que las mutaciones Y253H, E255K/V y F359V/C se asocian con resistencia al nilotinib, mientras que las mutaciones F317L/I, V299L y T315A se vinculan con resistencia al dasatinib.
CC en base al informe:
Mutational Analysis in Chronic Myeloid Leukemia: When and What to Do?. Curr. Opin. Hematol., 0
07/06/2021
Tratamiento de la Leucemia Mieloide Aguda
Entre el 70% y el 80% de los adultos jóvenes con diagnóstico reciente de leucemia mieloide aguda (LMA) alcanzan la remisión completa (RC) con el tratamiento con antraciclinas (daunorrubicina o idarrubicina) y citarabina. Sin embargo, solo un tercio se encuentran sin enfermedad por más de 5 años. Se estima que sin tratamiento los pacientes con RC presentarán recaídas o morirán, por lo cual es indispensable implementar un tratamiento posremisión. Los regímenes a utilizarse luego de la remisión en la LMA deben elegirse sobre la base de los factores pronósticos como la citogenética. Al respecto, el régimen quimioterápico convencional con drogas múltiples se recomienda en los grupos de riesgo citogenético intermedio y desfavorable; mientras que el régimen con citarabina en dosis altas se prefiere en los grupos con riesgo citogenético favorable.
CC en base al informe:
A Randomized Comparison of 4 Courses of Standard-Dose Multiagent Chemotherapy versus 3 Courses of High-Dose Cytarabine Alone in Postremission Therapy for Acute Myeloid Leukemia in Adults: The JALSG AML201 Study. Blood, 2011
Tratamiento de la Leucemia Mieloide Aguda
Entre el 70% y el 80% de los adultos jóvenes con diagnóstico reciente de leucemia mieloide aguda (LMA) alcanzan la remisión completa (RC) con el tratamiento con antraciclinas (daunorrubicina o idarrubicina) y citarabina. Sin embargo, solo un tercio se encuentran sin enfermedad por más de 5 años. Se estima que sin tratamiento los pacientes con RC presentarán recaídas o morirán, por lo cual es indispensable implementar un tratamiento posremisión. Los regímenes a utilizarse luego de la remisión en la LMA deben elegirse sobre la base de los factores pronósticos como la citogenética. Al respecto, el régimen quimioterápico convencional con drogas múltiples se recomienda en los grupos de riesgo citogenético intermedio y desfavorable; mientras que el régimen con citarabina en dosis altas se prefiere en los grupos con riesgo citogenético favorable.
CC en base al informe:
A Randomized Comparison of 4 Courses of Standard-Dose Multiagent Chemotherapy versus 3 Courses of High-Dose Cytarabine Alone in Postremission Therapy for Acute Myeloid Leukemia in Adults: The JALSG AML201 Study. Blood, 2011
07/06/2021
Quimioinmunoterapia con Fludarabina, Ciclofosfamida y Rituximab en la Leucemia Linfocítica Crónica e
La combinación de fludarabina, ciclofosfamida y rituximab es una terapia eficaz y segura en los pacientes con leucemia linfocítica crónica en recaída sin características de alto riesgo (resistencia a la terapia o alteraciones en el cromosoma 17). Se demostró la eficacia en pacientes con antecedentes de hasta 3 tratamientos y en aquellos tratados previamente con la combinación fludarabina y ciclofosfamida.
CC en base al informe:
Fludarabine, Cyclophosphamide, and Rituximab Chemoimmunotherapy Is Highly Effective Treatment for Relapsed Patients with CLL. Blood, 2011
Quimioinmunoterapia con Fludarabina, Ciclofosfamida y Rituximab en la Leucemia Linfocítica Crónica e
La combinación de fludarabina, ciclofosfamida y rituximab es una terapia eficaz y segura en los pacientes con leucemia linfocítica crónica en recaída sin características de alto riesgo (resistencia a la terapia o alteraciones en el cromosoma 17). Se demostró la eficacia en pacientes con antecedentes de hasta 3 tratamientos y en aquellos tratados previamente con la combinación fludarabina y ciclofosfamida.
CC en base al informe:
Fludarabine, Cyclophosphamide, and Rituximab Chemoimmunotherapy Is Highly Effective Treatment for Relapsed Patients with CLL. Blood, 2011
ua80817
