Conceptos Categóricos

Genética Humana

07/06/2021
Tuberculosis Recurrente

La prevalencia de tuberculosis recurrente es baja y, según datos de la Organización Mundial de la Salud, se estima que alcanza al 5%. La recurrencia puede deberse a la recaída de la infección primaria por fracaso del tratamiento para la erradicación o a la reinfección por una cepa exógena no relacionada. Las técnicas de genotipificación molecular permiten evaluar el porcentaje de recurrencias debidos a reinfección. Las infecciones mixtas (más de una cepa) y las reinfecciones exógenas se producen con más frecuencia en regiones con alta incidencia de TBC como Sudáfrica o con comorbilidad por HIV. La secuenciación genómica completa de M. tuberculosis permite diferenciar a los aislamientos con mucha mayor resolución que las tipificaciones convencionales, y aporta datos en cuanto a la evolución, epidemiología y tasa de mutación.

CC en base al informe:
Whole-Genome Sequencing to Establish Relapse or Re-Infection With Mycobacterium Tuberculosis: A Retrospective Observational Study. The Lancet Respiratory Medicine, 2013
07/06/2021
Aleatorización Mendeliana

Gracias al conocimiento de los blancos terapéuticos responsables de aumentar el riesgo cardiovascular se observó una mejoría tanto de la prevención de la enfermedad coronaria como del tratamiento de los pacientes que la padecen. Si bien la identificación de determinados marcadores de riesgo de enfermedad coronaria suscitó la aplicación de programas de prevención, en muchos casos los resultados epidemiológicos obtenidos ante dicha aplicación no fueron los esperados. El empleo de estrategias de aleatorización mendeliana puede ser de utilidad para esclarecer la causalidad entre los biomarcadores de interés y la enfermedad cardiovascular.

CC en base al informe:
Mendelian Randomization Studies in Coronary Artery Disease. Eur Heart J, 2014
07/06/2021
Síndrome de Klinefelter

Se estima que uno de cada 660 hombres presenta el síndrome de Klinefelter (SK), una enfermedad que genera la mayor cantidad de casos de infertilidad masculina de origen genético. El cuadro clínico característico de los pacientes con SK incluye ginecomastia, azoospermia, testículos pequeños con hialinización, niveles elevados de hormona foliculoestimulante (FSH) e hipogonadismo. A pesar de su prevalencia elevada y de la morbilidad y la disminución de la expectativa de vida que genera, la información sobre el SK es limitada. Entre las causas principales de disminución de la expectativa de vida generada por el SK se incluye la enfermedad cardiovascular.

CC en base al informe:
Cardiovascular Abnormalities in Klinefelter Syndrome. Int J Cardiol, 2013
07/06/2021
Expresión Génica en la Enfermedad Celíaca

El estudio de microARN en EC se ha realizado principalmente en las células del epitelio intestinal, pero la regulación de la expresión génica en el epitelio intestinal es compleja y está controlada por diferentes vías de señalización, que actúan sobre el equilibrio entre la proliferación y la diferenciación.

CC en base al informe:
MicroRNAs, Mecanismo Epigenético para Estudiar la Enfermedad Celiaca. Rev. esp. enferm. dig., 2014
07/06/2021
Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente, ya que se produce en 1 de cada 700 a 1 000 nacidos vivos. Se caracteriza por retraso mental, características craneofaciales distintivas, cardiopatía congénita, enfermedad del oído medio y trastornos en el sistema inmune y endocrinológico.

CC en base al informe:
Determinants of Vitamin D Levels in Children and Adolescents With Down Syndrome. International Journal of Endocrinology, 2015
07/06/2021
Mutaciones del Gen RAS en los Pacientes con Cáncer Colorrectal Metastásico

En los pacientes con cáncer colorrectal metastásico, las mutaciones del gen RAS, además de las mutaciones del exón 2 del gen KRAS, predicen la falta de respuesta a los inhibidores de los receptores del factor de crecimiento epidérmico.

CC en base al informe:
Panitumumab- FOLFOX4 Treatment and RAS Mutations in Colorectal Cancer. N Engl J Med, 0
07/06/2021
Inhibidores de las Quinasas en el Melanoma Metastásico

El vemurafenib es un inhibidor selectivo de gen mutado BRAF V600 y fue el primer inhibidor de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (MAP) en obtener la aprobación para el tratamiento del melanoma luego de demostrar un beneficio en la supervivencia en comparación con la quimioterapia estándar con dacarbacina.

CC en base al informe:
A multicenter DeCOG study on predictors of vemurafenib therapy outcome in melanoma: pretreatment impacts survival.. Ann Oncol, 2014
07/06/2021
Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina y Defectos Congénitos

Algunos defectos congénitos ocurren 2 a 3.5 veces más frecuentemente en los hijos de mujeres tratadas con paroxetina o fluoxetina durante el embarazo.

CC en base al informe:
Specific SSRIs and Birth Defects: Bayesian Analysis to Interpret New Data in the Context of Previous Reports. Br Med J, 2015
07/06/2021
Epigenética

Existen diferencias considerables en la epigenética de tejidos como el adiposo, el páncreas, el músculo esquelético y la sangre periférica en pacientes con diabetes tipo 2 en comparación con controles.

CC en base al informe:
DNA Methylation as a Diagnostic and Therapeutic Target in the Battle Against Type 2 Diabetes. Epigenomics, 2015
07/06/2021
Polimorfismos Receptor LDL

Actualmente, se conocen más de 1700 polimorfismos documentados en el receptor de LDL que afectan las concentraciones de colesterol circulante.

CC en base al informe:
Emerging LDL Therapies: Mipomersen - Antisense Oligonucleotide Therapy in the Management of Hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2013
07/06/2021
Síndrome de Down

El uso de fármacos para tratar el Alzheimer no parece ser útil para mejorar el rendimiento y la función cognitiva en individuos con síndrome de Down con demencia o sin esta.

CC en base al informe:
Therapeutic Approaches in the Improvement of Cognitive Performance in Down Syndrome: Past, Present, and Future. Progress in Brain Research, 2012
07/06/2021
Cinacalcet

La administración de cinacalcet a largo plazo mejora la respuesta de la parathormona, con buena seguridad y tolerabilidad, por lo que podría ser útil en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X dominante con hiperparatiroidismo secundario.

CC en base al informe:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report. Case Rep Endocrinol, 2014
07/06/2021
Polimorfismos en OPN

Los únicos polimorfismos que se asociaron a la sobrevida libre de eventos en pacientes con insuficiencia cardíaca congestiva tratados con carvedilol fueron en OPN. La proteína codificada por este gen, denominada osteopontina, regula las proteínas de la matriz extracelular, como el colágeno y la fibronectina.

CC en base al informe:
Minimal Dose for Effective Clinical Outcome and Predictive Factors for Responsiveness to Carvedilol: Japanese Chronic Heart Failure (J-CHF) Study. Int J Cardiol, 2013
07/06/2021
Tetrabenazina

La tetrabenazina es eficaz para tratar la corea, la discinesia tardía, los tics y otros trastornos del movimiento con hipercinesia.

CC en base al informe:
Tetrabenazine for the Treatment of Chorea and Other Hyperkinetic Movement Disorders. Expert Rev Neurother, 2011
07/06/2021
Genética en el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad

La heredabilidad del trastorno por déficit de atención e hiperactividad es de aproximadamente el 60% al 75%.

CC en base al informe:
The Neurobiology and Genetics of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD): What Every Clinician Should Know. Eur J Paediatr Neurol, 2012
07/06/2021
Problemas Comerciales de los Anticuerpos Monoclonales

Según un estudio, la eficacia clínica y los efectos adversos de los anticuerpos monoclonales son problemas que deben solucionarse para lograr una mayor comercialización de estos. Otros factores que aumentarían su comercialización son: el control de calidad, la conformidad del paciente, un mercado farmacéutico competitivo y los incentivos para el desarrollo de anticuerpos.

CC en base al informe:
The History of Monoclonal Antibody Development - Progress, Remaining Challenges and Future Innovations. Ann Med Surg (Lond), 2014
07/06/2021
Importancia de los Factores Ambientales en el Acortamiento de los Telómeros.

Cabe destacar, que el efecto del acortamiento de los telómeros respecto de la incidencia y la aparición de enfermedades, puede potenciarse con otros elementos adversos para la salud del paciente, como el hábito de fumar o la existencia de depresión. En este sentido, la depresión, determinó una menor supervivencia en individuos que presentaban cáncer de vejiga y una disminución de la longitud promedio de los telómeros de los leucocitos, respecto de aquellos pacientes que no experimentaban dicho trastorno psiquiátrico.

CC en base al informe:
Human Telomere Biology: A Contributory and Interactive Factor in Aging, Disease Risks, and Protection. Science, 2015
07/06/2021
Inestabilidad genómica y condiciones laborales

La longitud de los telómeros en los leucocitos se evaluó en trabajadores "de cuello blanco" y oficiales de tráfico expuestos a la polución. El grado de exposición a la polución se evaluó con base en los niveles de benceno y tolueno. Los telómeros de los oficiales de tráfico fueron más cortos dentro de cada grupo etario respecto de los sujetos que trabajaban en oficinas.

CC en base al informe:
Telomeres, Lifestyle, Cancer, and Aging. Curr Opin Clin Nutr Metab Care, 2011
07/06/2021
La psoriasis en la población taiwanesa

Según una investigación, no habría evidencia de una asociación entre los polimorfismos de nucleótido único rs11362, rs1800972 y rs1799946 en el gen DEFB1 y el riesgo de psoriasis. Tampoco habría relación entre las variaciones en el número de copias del DEFB4 y el riesgo de psoriasis. Esto sugiere que estos polimorfismos no son factores de riesgo importantes para la psoriasis entre los sujetos chinos que viven en Taiwán. Además, el DEFB1 no tendría un papel importante en la aparición de la psoriasis.

CC en base al informe:
A Lack of Association Between Genetic Polymorphisms in Beta-Defensins and Susceptibility of Psoriasis in Taiwanese: A Case-Control Study. Dermatologica Sinica, 2016
07/06/2021
Homocisteína y Enfermedad Cardiovascular

La información en conjunto avala fuertemente una asociación causal entre los niveles séricos altos de homocisteína y la enfermedad cardiovascular. La reducción de la concentración de homocisteína en unos 3 µmol/l (mediante la mayor ingesta de ácido fólico) podría reducir el riesgo de enfermedad cardíaca isquémica en un 16% (11% a 20%), trombosis venosa profunda en un 25% (8% a 38%) y accidente cerebrovascular en un 24% (15% a 33%).

CC en base al informe:
Homocysteine and Cardiovascular Disease: Evidence on Causality from a Meta­Analysis. Br Med J, 2002
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