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Conceptos Categóricos
Conceptos Categóricos
Genética Humana
07/06/2021
Control Prenatal
Un modelo de pirámide invertida sugiere que a diferencia de lo que ocurre en la actualidad, los controles prenatales deberían concentrarse en las primeras semanas del embarazo (11 a 13) y no en las últimas ya que muchas anormalidades asociadas con una evolución adversa materna y fetal pueden identificarse muy precozmente.
CC en base al informe:
A Model for a New Pyramid of Prenatal Care Based on the 11 to 13 Weeks' Assessment. Prenat Diagn, 2011
Control Prenatal
Un modelo de pirámide invertida sugiere que a diferencia de lo que ocurre en la actualidad, los controles prenatales deberían concentrarse en las primeras semanas del embarazo (11 a 13) y no en las últimas ya que muchas anormalidades asociadas con una evolución adversa materna y fetal pueden identificarse muy precozmente.
CC en base al informe:
A Model for a New Pyramid of Prenatal Care Based on the 11 to 13 Weeks' Assessment. Prenat Diagn, 2011
07/06/2021
Parto de Niños Muertos
El parto de un niño muerto es una complicación común de la gestación en todo el mundo; en los Estados Unidos el índice de PNM en 2002 y en 2005 fue de 6.4/1 000 y de 6.2/1 000, respectivamente. Posiblemente, la reducción observada esté relacionada con los avances tecnológicos que permiten el diagnóstico precoz y las intervenciones apropiadas.
CC en base al informe:
Maternal Medical Disease and Stillbirth. Clin Obstet Gynecol, 2010
Parto de Niños Muertos
El parto de un niño muerto es una complicación común de la gestación en todo el mundo; en los Estados Unidos el índice de PNM en 2002 y en 2005 fue de 6.4/1 000 y de 6.2/1 000, respectivamente. Posiblemente, la reducción observada esté relacionada con los avances tecnológicos que permiten el diagnóstico precoz y las intervenciones apropiadas.
CC en base al informe:
Maternal Medical Disease and Stillbirth. Clin Obstet Gynecol, 2010
07/06/2021
Mieloma Múltiple Hiperdiploide
Citogenéticamente se caracteriza por la presencia de más de 48 cromosomas, con varias trisomías, y una baja prevalencia de translocaciones cromosómicas afectando el gen de la cadena pesada de la inmunoglobulina, localizado en 14q32.
CC en base al informe:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma. Anticancer Res, 2011
Mieloma Múltiple Hiperdiploide
Citogenéticamente se caracteriza por la presencia de más de 48 cromosomas, con varias trisomías, y una baja prevalencia de translocaciones cromosómicas afectando el gen de la cadena pesada de la inmunoglobulina, localizado en 14q32.
CC en base al informe:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma. Anticancer Res, 2011
07/06/2021
Grelina
El balance energético está parcialmente regulado por hormonas que actúan a nivel del sistema nervioso central, en el tracto digestivo, o en ambos sitios. Existe una proteína denominada grelina, que junto a su familia de isoformas es capaz de modificar la velocidad de vaciamiento gástrico y otros comportamientos que regulan el peso corporal.
CC en base al informe:
Appetite and Gastrointestinal Motility: Role of Ghrelin-Family Peptides. Clin Nutr, 2010
Grelina
El balance energético está parcialmente regulado por hormonas que actúan a nivel del sistema nervioso central, en el tracto digestivo, o en ambos sitios. Existe una proteína denominada grelina, que junto a su familia de isoformas es capaz de modificar la velocidad de vaciamiento gástrico y otros comportamientos que regulan el peso corporal.
CC en base al informe:
Appetite and Gastrointestinal Motility: Role of Ghrelin-Family Peptides. Clin Nutr, 2010
07/06/2021
Proteína C Reactiva y Circunferencia de Cintura
La circunferencia de cintura explica gran parte de la varianza en los niveles de proteína C reactiva ultrasensible y los polimorfismos genéticos en el gen de esta proteína y del factor nuclear 1 alfa del hepatocito, según datos de un estudio realizado en pacientes chinos con enfermedad coronaria o equivalentes de riesgo.
CC en base al informe:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily). Am J Cardiol, 2010
Proteína C Reactiva y Circunferencia de Cintura
La circunferencia de cintura explica gran parte de la varianza en los niveles de proteína C reactiva ultrasensible y los polimorfismos genéticos en el gen de esta proteína y del factor nuclear 1 alfa del hepatocito, según datos de un estudio realizado en pacientes chinos con enfermedad coronaria o equivalentes de riesgo.
CC en base al informe:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily). Am J Cardiol, 2010
07/06/2021
Evolución de la Cardiopatía
El patrón clásico de evolución de la hipertensión a la hipertrofia ventricular concéntrica y la insuficiencia cardíaca dilatada se ha cuestionado en los últimos años. Los datos en conjunto sugieren que los pacientes con hipertensión pueden evolucionar directamente a la dilatación ventricular, especialmente después de un infarto de miocardio.
CC en base al informe:
The Progression of Hypertensive Heart Disease. Circulation, 2011
Evolución de la Cardiopatía
El patrón clásico de evolución de la hipertensión a la hipertrofia ventricular concéntrica y la insuficiencia cardíaca dilatada se ha cuestionado en los últimos años. Los datos en conjunto sugieren que los pacientes con hipertensión pueden evolucionar directamente a la dilatación ventricular, especialmente después de un infarto de miocardio.
CC en base al informe:
The Progression of Hypertensive Heart Disease. Circulation, 2011
07/06/2021
Mutaciones y Tratamiento del Cáncer Colorrectal
En diversos estudios se ha confirmado que las mutaciones somáticas del gen KRAS en los codones 12 y 13 permiten estimar la falta de respuesta a los tratamientos con cetuximab y panitunumab en sujetos con carcinoma colorrectal metastático.
CC en base al informe:
Concordant Analysis of KRAS Status in Primary Colon Carcinoma and Matched Metastasis. Anticancer Res, 2010
Mutaciones y Tratamiento del Cáncer Colorrectal
En diversos estudios se ha confirmado que las mutaciones somáticas del gen KRAS en los codones 12 y 13 permiten estimar la falta de respuesta a los tratamientos con cetuximab y panitunumab en sujetos con carcinoma colorrectal metastático.
CC en base al informe:
Concordant Analysis of KRAS Status in Primary Colon Carcinoma and Matched Metastasis. Anticancer Res, 2010
07/06/2021
Hemangiomas Infantiles
Los hemangiomas infantiles son los tumores más comunes en la población pediátrica. Afectan a aproximadamente 1 de cada 10 niños, son más comunes en la raza blanca y 3 veces más frecuentes en las mujeres. Son tumores vasculares proliferativas cuyo compromiso de los tejidos blandos puede ser superficial, profundo o mixto y pueden ser localizados o difusos.
CC en base al informe:
A Meta-Analysis on the Effectiveness of Propanolol for the Treatment of Infantile Airway Haemangiomas. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2011
Hemangiomas Infantiles
Los hemangiomas infantiles son los tumores más comunes en la población pediátrica. Afectan a aproximadamente 1 de cada 10 niños, son más comunes en la raza blanca y 3 veces más frecuentes en las mujeres. Son tumores vasculares proliferativas cuyo compromiso de los tejidos blandos puede ser superficial, profundo o mixto y pueden ser localizados o difusos.
CC en base al informe:
A Meta-Analysis on the Effectiveness of Propanolol for the Treatment of Infantile Airway Haemangiomas. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2011
07/06/2021
Modulación de la Expresión Genética
La expresión genética puede regularse por mutaciones o polimorfismos que involucran tanto a la codificación como factores epigenéticos, los cuales son mecanismos determinantes del comportamiento celular. Estas modificaciones epigenéticas modulan la organización de los cromosomas sin alterar la secuencia del ADN.
CC en base al informe:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm. Atherosclerosis, 2010
Modulación de la Expresión Genética
La expresión genética puede regularse por mutaciones o polimorfismos que involucran tanto a la codificación como factores epigenéticos, los cuales son mecanismos determinantes del comportamiento celular. Estas modificaciones epigenéticas modulan la organización de los cromosomas sin alterar la secuencia del ADN.
CC en base al informe:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm. Atherosclerosis, 2010
07/06/2021
Especies Reactivas del Oxígeno
Los factores de riesgo para ateroesclerosis, entre los que se incluyen el tabaquismo, la hipercolesterolemia, la diabetes y la hipertensión, incrementan la generación de especies reactivas del oxígeno. Estas sustancias producen daños en macromoléculas como el ADN, lo cual afecta el apareamiento de bases y produce su deleción y la ruptura de cadenas.
CC en base al informe:
Does Oxidative DNA Damage Cause Atherosclerosis and Metabolic Syndrome? New Insights Into Which Came First: The Chicken or the Egg. Circ Res, 2010
Especies Reactivas del Oxígeno
Los factores de riesgo para ateroesclerosis, entre los que se incluyen el tabaquismo, la hipercolesterolemia, la diabetes y la hipertensión, incrementan la generación de especies reactivas del oxígeno. Estas sustancias producen daños en macromoléculas como el ADN, lo cual afecta el apareamiento de bases y produce su deleción y la ruptura de cadenas.
CC en base al informe:
Does Oxidative DNA Damage Cause Atherosclerosis and Metabolic Syndrome? New Insights Into Which Came First: The Chicken or the Egg. Circ Res, 2010
07/06/2021
Oncogén MET
El oncogén MET codifica un receptor para el factor de crecimiento para hepatocitos. Este sistema está involucrado en el desarrollo del hígado, la placenta y el músculo esquelético, y además participa de la regeneración hepática en los adultos. En ciertas neoplasias se ha asociado la sobreexpresión de MET con comportamiento más agresivo y peor pronóstico.
CC en base al informe:
Tumor MET Expression may not Predict the Risk of Venous Thromboembolism in Cancer Patients. Oncol Res, 2010
Oncogén MET
El oncogén MET codifica un receptor para el factor de crecimiento para hepatocitos. Este sistema está involucrado en el desarrollo del hígado, la placenta y el músculo esquelético, y además participa de la regeneración hepática en los adultos. En ciertas neoplasias se ha asociado la sobreexpresión de MET con comportamiento más agresivo y peor pronóstico.
CC en base al informe:
Tumor MET Expression may not Predict the Risk of Venous Thromboembolism in Cancer Patients. Oncol Res, 2010
07/06/2021
Ciclosporina en la Enfermedad de Duchenne
La terapia con ciclosporina A (3.5 a 4 mg/kg/día) aisladamente o en combinación con corticoides en forma intermitente, no mejora la fuerza muscular ni el rendimiento funcional en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
CC en base al informe:
Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy with Ciclosporin A: A Randomised, Double-blind, Placebo-Controlled Multicentre Trial. The Lancet Neurology, 2010
Ciclosporina en la Enfermedad de Duchenne
La terapia con ciclosporina A (3.5 a 4 mg/kg/día) aisladamente o en combinación con corticoides en forma intermitente, no mejora la fuerza muscular ni el rendimiento funcional en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
CC en base al informe:
Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy with Ciclosporin A: A Randomised, Double-blind, Placebo-Controlled Multicentre Trial. The Lancet Neurology, 2010
07/06/2021
Síndrome de QT Largo
Existe una fuerte asociación entre las formas genéticas y adquiridas del síndrome del QTc largo; de hecho ciertos fármacos elevan el riesgo de arritmias ventriculares graves y de muerte súbita cardíaca sólo en los enfermos con determinados trastornos genéticos subyacentes.
CC en base al informe:
Drug-Induced Arrhythmia. Circulation, 2010
Síndrome de QT Largo
Existe una fuerte asociación entre las formas genéticas y adquiridas del síndrome del QTc largo; de hecho ciertos fármacos elevan el riesgo de arritmias ventriculares graves y de muerte súbita cardíaca sólo en los enfermos con determinados trastornos genéticos subyacentes.
CC en base al informe:
Drug-Induced Arrhythmia. Circulation, 2010
07/06/2021
Traslocación en Linfoma Folicular
La translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) se encuentra asociada al 70%-85% de los linfomas foliculares, constituyendo una herramienta muy útil en el seguimiento clínico de los pacientes así como en la detección de enfermedad minima residual.
CC en base al informe:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics. Pathology, 2010
Traslocación en Linfoma Folicular
La translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) se encuentra asociada al 70%-85% de los linfomas foliculares, constituyendo una herramienta muy útil en el seguimiento clínico de los pacientes así como en la detección de enfermedad minima residual.
CC en base al informe:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics. Pathology, 2010
07/06/2021
Sensibilización en Receptores de Trasplantes
La sensibilización se produce por transfusiones de sangre, embarazo y trasplante debido a que la exposición a los antígenos leucocitarios humanos (HLA) provoca la aparición de anticuerpos anti-HLA. La sensibilización se determina mediante un panel de anticuerpos reactivos (PAR).
CC en base al informe:
Effect of Immunosuppression for First Kidney or Kidney/Pancreas Transplant on Sensitization at the Time of Second Transplant. Transplantation, 2011
Sensibilización en Receptores de Trasplantes
La sensibilización se produce por transfusiones de sangre, embarazo y trasplante debido a que la exposición a los antígenos leucocitarios humanos (HLA) provoca la aparición de anticuerpos anti-HLA. La sensibilización se determina mediante un panel de anticuerpos reactivos (PAR).
CC en base al informe:
Effect of Immunosuppression for First Kidney or Kidney/Pancreas Transplant on Sensitization at the Time of Second Transplant. Transplantation, 2011
07/06/2021
Agregación Familiar y Herencia en la Estenosis Pilórica
La tasa de incidencia (por 1 000 personas/año) de estenosis hipertrófica de píloro durante el primer año de vida fue de 3.1 para gemelos y 1.8 para recién nacidos de nacimiento único.
CC en base al informe:
Familial Aggregation and Heritability of Pyloric Stenosis. JAMA, 2010
Agregación Familiar y Herencia en la Estenosis Pilórica
La tasa de incidencia (por 1 000 personas/año) de estenosis hipertrófica de píloro durante el primer año de vida fue de 3.1 para gemelos y 1.8 para recién nacidos de nacimiento único.
CC en base al informe:
Familial Aggregation and Heritability of Pyloric Stenosis. JAMA, 2010
07/06/2021
Distonía de Comienzo Temprano
La distonía tipo DYT1 es un trastorno del movimiento de herencia autosómica dominante que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias y continuas. Tiene un fenotipo característico, con comienzo temprano en la niñez que inicialmente involucra a un miembro para luego típicamente progresar hacia el tronco y los demás miembros.
CC en base al informe:
The Role of TorsinA in Dystonia. Eur J Neurol, 2010
Distonía de Comienzo Temprano
La distonía tipo DYT1 es un trastorno del movimiento de herencia autosómica dominante que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias y continuas. Tiene un fenotipo característico, con comienzo temprano en la niñez que inicialmente involucra a un miembro para luego típicamente progresar hacia el tronco y los demás miembros.
CC en base al informe:
The Role of TorsinA in Dystonia. Eur J Neurol, 2010
07/06/2021
Células Madre Mesenquimáticas
Las células madre mesenquimáticas (CMM) que provienen de la médula ósea (MO-CMM) modulan los nichos de células madre hematopoyéticas y de otras líneas celulares, a la vez que mantienen su capacidad pluripotencial de diferenciación.
CC en base al informe:
Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells Stimulate Cardiac Stem Cell Proliferation and Differentiation. Circ Res, 2010
Células Madre Mesenquimáticas
Las células madre mesenquimáticas (CMM) que provienen de la médula ósea (MO-CMM) modulan los nichos de células madre hematopoyéticas y de otras líneas celulares, a la vez que mantienen su capacidad pluripotencial de diferenciación.
CC en base al informe:
Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells Stimulate Cardiac Stem Cell Proliferation and Differentiation. Circ Res, 2010
07/06/2021
Marcadores Tumorales y Pronóstico
En mujeres de más de 70 años con cáncer de mama, la ausencia de expresión de receptores de estrógenos y progesterona, así como la expresión de p53, de EGFR y de M1B1, se asocian con falta de respuesta a la terapia endocrina. En tumores que expresan receptores de estrógenos, ningún otro marcador se asocia con valor predictivo adicional.
CC en base al informe:
Tumour Markers Predictive of Successful Treatment of Breast Cancer With Primary Endocrine Therapy in Patients Over 70 Years Old: A Prospective Study. Crit Rev Oncol Hemat, 2010
Marcadores Tumorales y Pronóstico
En mujeres de más de 70 años con cáncer de mama, la ausencia de expresión de receptores de estrógenos y progesterona, así como la expresión de p53, de EGFR y de M1B1, se asocian con falta de respuesta a la terapia endocrina. En tumores que expresan receptores de estrógenos, ningún otro marcador se asocia con valor predictivo adicional.
CC en base al informe:
Tumour Markers Predictive of Successful Treatment of Breast Cancer With Primary Endocrine Therapy in Patients Over 70 Years Old: A Prospective Study. Crit Rev Oncol Hemat, 2010
07/06/2021
Riesgo de fractura en pacientes con síndrome de Rett y convulsiones
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo con alteracines a nivel cognitivo y físico, que se asocia con mutaciones del genMECP2, ubicado en el cromosoma X, y que afecta de forma casi exclusiva al sexo femenino. Con gran frecuencia los pacientes presentan convulsiones, que requieren del uso de fármacos anticonvulsivantes en el largo plazo. Entre los más utilizados se encuentra el valproato que se asocia con un descenso de la densidad mineral ósea y triplica el riesog de fractura. En caso de optar por este tratamiento deben contemplarse estrategias para preservar la salud ósea.
CC en base al informe:
Valproate And Risk of Fracture in Retts Syndrome. Arch Dis Child, 2010
Riesgo de fractura en pacientes con síndrome de Rett y convulsiones
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo con alteracines a nivel cognitivo y físico, que se asocia con mutaciones del genMECP2, ubicado en el cromosoma X, y que afecta de forma casi exclusiva al sexo femenino. Con gran frecuencia los pacientes presentan convulsiones, que requieren del uso de fármacos anticonvulsivantes en el largo plazo. Entre los más utilizados se encuentra el valproato que se asocia con un descenso de la densidad mineral ósea y triplica el riesog de fractura. En caso de optar por este tratamiento deben contemplarse estrategias para preservar la salud ósea.
CC en base al informe:
Valproate And Risk of Fracture in Retts Syndrome. Arch Dis Child, 2010
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