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Genética Humana
07/06/2021
Analizan la Eficacia y la Seguridad de la Terapia Sistémica Primaria con Trastuzumab sin Antraciclin
CC en base al informe:
Long-Term Follow-Up of HER2-Overexpressing Stage II or III Breast Cancer Treated By Anthracycline-Free Neoadjuvant Chemotherapy. Ann Oncol, 2011
Analizan la Eficacia y la Seguridad de la Terapia Sistémica Primaria con Trastuzumab sin Antraciclin
CC en base al informe:
Long-Term Follow-Up of HER2-Overexpressing Stage II or III Breast Cancer Treated By Anthracycline-Free Neoadjuvant Chemotherapy. Ann Oncol, 2011
07/06/2021
Analizan la Eficacia y la Seguridad de la Terapia Sistémica Primaria con Trastuzumab sin Antraciclin
La terapia sistémica primaria con trastuzumab (sin antraciclinas) en combinación con docetaxel o con docetaxel más carboplatino se asocia con una evolución favorable en las enfermas con cáncer de mama con sobreexpresión del HER2. El esquema representa una opción válida de tratamiento para las pacientes que no pueden recibir antraciclinas.
CC en base al informe:
Long-Term Follow-Up of HER2-Overexpressing Stage II or III Breast Cancer Treated By Anthracycline-Free Neoadjuvant Chemotherapy. Ann Oncol, 2011
Analizan la Eficacia y la Seguridad de la Terapia Sistémica Primaria con Trastuzumab sin Antraciclin
La terapia sistémica primaria con trastuzumab (sin antraciclinas) en combinación con docetaxel o con docetaxel más carboplatino se asocia con una evolución favorable en las enfermas con cáncer de mama con sobreexpresión del HER2. El esquema representa una opción válida de tratamiento para las pacientes que no pueden recibir antraciclinas.
CC en base al informe:
Long-Term Follow-Up of HER2-Overexpressing Stage II or III Breast Cancer Treated By Anthracycline-Free Neoadjuvant Chemotherapy. Ann Oncol, 2011
07/06/2021
Analizan las Consecuencias de las Deleciones en el Gen EPCAM en los Sujetos con el Síndrome de Lynch
CC en base al informe:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study. Lancet Oncol, 2011
Analizan las Consecuencias de las Deleciones en el Gen EPCAM en los Sujetos con el Síndrome de Lynch
CC en base al informe:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study. Lancet Oncol, 2011
07/06/2021
Los pacientes con el síndrome de Lynch (mutaciones en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2) y con deleciones en el gen EPCAM tienen un riesgo significativamente mayor de presentar cáncer colorrectal. En un estudio, el riesgo acumulado de cáncer colorrectal hasta los 70 años, en los portadores de deleciones del EPCAM, fue del 75% (75% en los hombres y del 74% en las mujeres), igual que el registrado en los portadores de otras mutaciones (EPCAM-MSH2, 69%; MSH2, 77% o MLH1, 79%) aunque mucho mayor respecto de los sujetos con mutaciones en el MSH6 (50%, p < 0.0001). En cambio, el aumento del riesgo de cáncer de endometrio se observa sólo en las mujeres con deleciones del EPCAM que ocasionan la inactivación del gen MSH2.
CC en base al informe:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study. Lancet Oncol, 2011
Los pacientes con el síndrome de Lynch (mutaciones en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2) y con deleciones en el gen EPCAM tienen un riesgo significativamente mayor de presentar cáncer colorrectal. En un estudio, el riesgo acumulado de cáncer colorrectal hasta los 70 años, en los portadores de deleciones del EPCAM, fue del 75% (75% en los hombres y del 74% en las mujeres), igual que el registrado en los portadores de otras mutaciones (EPCAM-MSH2, 69%; MSH2, 77% o MLH1, 79%) aunque mucho mayor respecto de los sujetos con mutaciones en el MSH6 (50%, p < 0.0001). En cambio, el aumento del riesgo de cáncer de endometrio se observa sólo en las mujeres con deleciones del EPCAM que ocasionan la inactivación del gen MSH2.
CC en base al informe:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study. Lancet Oncol, 2011
07/06/2021
Leucemia Mieloide Crónica
La leucemia mieloide crónica fue la primera de estas afecciones en las cuales se caracterizó una anomalía cromosómica, denominada cromosoma Filadelfia.
CC en base al informe:
Three Decades of Transplantation for Chronic Myeloid Leukemia: What Have We Learned?. Blood, 2011
Leucemia Mieloide Crónica
La leucemia mieloide crónica fue la primera de estas afecciones en las cuales se caracterizó una anomalía cromosómica, denominada cromosoma Filadelfia.
CC en base al informe:
Three Decades of Transplantation for Chronic Myeloid Leukemia: What Have We Learned?. Blood, 2011
07/06/2021
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La segregación conjunta de la esclerosis lateral amiotrófica con otras afecciones neurodegenerativas en algunas familias sugiere la existencia de factores genéticos de riesgo compartidos, si bien en los estudios de evaluación del genoma se demostró que no puede atribuirse la mayor parte de los casos esporádicos a un gen único.
CC en base al informe:
Amyotrophic Lateral Sclerosis: Pathophysiology, Diagnosis and Management. CNS Drugs, 2011
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La segregación conjunta de la esclerosis lateral amiotrófica con otras afecciones neurodegenerativas en algunas familias sugiere la existencia de factores genéticos de riesgo compartidos, si bien en los estudios de evaluación del genoma se demostró que no puede atribuirse la mayor parte de los casos esporádicos a un gen único.
CC en base al informe:
Amyotrophic Lateral Sclerosis: Pathophysiology, Diagnosis and Management. CNS Drugs, 2011
07/06/2021
Opciones Terapéuticas en el Cáncer de Páncreas Metastático
CC en base al informe:
Metastatic Pancreatic Cancer: Old Drugs, New Paradigms. Curr Opin Oncol, 2011
Opciones Terapéuticas en el Cáncer de Páncreas Metastático
CC en base al informe:
Metastatic Pancreatic Cancer: Old Drugs, New Paradigms. Curr Opin Oncol, 2011
07/06/2021
La gemcitabina (aisladamente o en combinación con el erlotinib o la capecitabina) sigue siendo la terapia de primera línea en los enfermos con cáncer de páncreas metastático. El esquema Folfirinox que combina 5-fluoruracilo, leucovorina, irinotecán y oxaliplatino es más tóxico pero sería más eficiente y debería considerarse en los pacientes con un buen estado general. En un estudio reciente, el índice de respuesta fue del 31.6% en los pacientes asignados al Folfirinox y del 9.4% en los enfermos que recibieron gemcitabina (p < 0.0001); la supervivencia libre de progresión fue significativamente mayor en los primeros (6.4 meses respecto de 3.3 meses; p < 0.0001) mientras que la mediana de la supervivencia fue de 11.1 meses (la mayor observada hasta ahora en estos enfermos) y de 6.8 meses, respectivamente (p < 0.0001). La supervivencia al año fue del 48.4% y del 20.6% (HR de 0.57; p < 0.001).
CC en base al informe:
Metastatic Pancreatic Cancer: Old Drugs, New Paradigms. Curr Opin Oncol, 2011
La gemcitabina (aisladamente o en combinación con el erlotinib o la capecitabina) sigue siendo la terapia de primera línea en los enfermos con cáncer de páncreas metastático. El esquema Folfirinox que combina 5-fluoruracilo, leucovorina, irinotecán y oxaliplatino es más tóxico pero sería más eficiente y debería considerarse en los pacientes con un buen estado general. En un estudio reciente, el índice de respuesta fue del 31.6% en los pacientes asignados al Folfirinox y del 9.4% en los enfermos que recibieron gemcitabina (p < 0.0001); la supervivencia libre de progresión fue significativamente mayor en los primeros (6.4 meses respecto de 3.3 meses; p < 0.0001) mientras que la mediana de la supervivencia fue de 11.1 meses (la mayor observada hasta ahora en estos enfermos) y de 6.8 meses, respectivamente (p < 0.0001). La supervivencia al año fue del 48.4% y del 20.6% (HR de 0.57; p < 0.001).
CC en base al informe:
Metastatic Pancreatic Cancer: Old Drugs, New Paradigms. Curr Opin Oncol, 2011
07/06/2021
Inhibidores de la Bomba de Protones en Pacientes Hispanos
CC en base al informe:
Clinical Trial: Gastric Acid Suppression in Hispanic Adults with Symptomatic Gastro-oesophageal Reflux Disease Comparator Study of Esomeprazole, Lansoprazole and Pantoprazole. Aliment Pharmacol Ther, 0
Inhibidores de la Bomba de Protones en Pacientes Hispanos
CC en base al informe:
Clinical Trial: Gastric Acid Suppression in Hispanic Adults with Symptomatic Gastro-oesophageal Reflux Disease Comparator Study of Esomeprazole, Lansoprazole and Pantoprazole. Aliment Pharmacol Ther, 0
07/06/2021
En un estudio realizado en pacientes hispanos con enfermedad por reflujo gastroesofágico sintomática, respecto del pantoprazol y del lansoprazol, el esomeprazol fue más eficaz en reducir la secreción ácida gástrica en la región distal y en la región proximal.
CC en base al informe:
Clinical Trial: Gastric Acid Suppression in Hispanic Adults with Symptomatic Gastro-oesophageal Reflux Disease Comparator Study of Esomeprazole, Lansoprazole and Pantoprazole. Aliment Pharmacol Ther, 0
En un estudio realizado en pacientes hispanos con enfermedad por reflujo gastroesofágico sintomática, respecto del pantoprazol y del lansoprazol, el esomeprazol fue más eficaz en reducir la secreción ácida gástrica en la región distal y en la región proximal.
CC en base al informe:
Clinical Trial: Gastric Acid Suppression in Hispanic Adults with Symptomatic Gastro-oesophageal Reflux Disease Comparator Study of Esomeprazole, Lansoprazole and Pantoprazole. Aliment Pharmacol Ther, 0
07/06/2021
Azacitidina en los Síndromes Mielodisplásicos de Alto Riesgo
CC en base al informe:
Continued Azacitidine Therapy Beyond Time of First Response Improves Quality of Response in Patients with Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes. Cancer, 2011
Azacitidina en los Síndromes Mielodisplásicos de Alto Riesgo
CC en base al informe:
Continued Azacitidine Therapy Beyond Time of First Response Improves Quality of Response in Patients with Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes. Cancer, 2011
07/06/2021
En alrededor de la mitad de los enfermos con síndromes mielodisplásicos de alto riesgo, la continuidad del tratamiento con azacitidina se asocia con mejoras cuantitativas de la respuesta. Este fenómeno ocurre especialmente en los pacientes que logran la mejoría hematológica como primera respuesta.
CC en base al informe:
Continued Azacitidine Therapy Beyond Time of First Response Improves Quality of Response in Patients with Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes. Cancer, 2011
En alrededor de la mitad de los enfermos con síndromes mielodisplásicos de alto riesgo, la continuidad del tratamiento con azacitidina se asocia con mejoras cuantitativas de la respuesta. Este fenómeno ocurre especialmente en los pacientes que logran la mejoría hematológica como primera respuesta.
CC en base al informe:
Continued Azacitidine Therapy Beyond Time of First Response Improves Quality of Response in Patients with Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes. Cancer, 2011
07/06/2021
Antihistamínicos en la Gestación
CC en base al informe:
A Review of Antihistamines Used during Pregnancy. Journal of Pharmacology and Pharmacotherapeutics, 2012
Antihistamínicos en la Gestación
CC en base al informe:
A Review of Antihistamines Used during Pregnancy. Journal of Pharmacology and Pharmacotherapeutics, 2012
07/06/2021
Ningún antihistamínico disponible en la actualidad se considera completamente seguro para ser usado durante la gestación. Sin embargo, los agentes de primera generación, aunque se asocian con sedación y efectos anticolinérgicos, serían los fármacos de elección porque han sido utilizados durante mucho más tiempo.
CC en base al informe:
A Review of Antihistamines Used during Pregnancy. Journal of Pharmacology and Pharmacotherapeutics, 2012
Ningún antihistamínico disponible en la actualidad se considera completamente seguro para ser usado durante la gestación. Sin embargo, los agentes de primera generación, aunque se asocian con sedación y efectos anticolinérgicos, serían los fármacos de elección porque han sido utilizados durante mucho más tiempo.
CC en base al informe:
A Review of Antihistamines Used during Pregnancy. Journal of Pharmacology and Pharmacotherapeutics, 2012
07/06/2021
Telómeros y ACV
La longitud de los telómeros de leucocitos de sangre periférica se correlaciona con varios factores de riesgo cardiovascular, como edad, trigliceridemia, homocisteinemia y presencia de anticuerpos antifosfolipídicos, en individuos con accidente cerebrovascular.
CC en base al informe:
Leukocyte Telomere Lenght: A Focus on Cerebrovascular Events. Rejuvenation Research, 2012
Telómeros y ACV
La longitud de los telómeros de leucocitos de sangre periférica se correlaciona con varios factores de riesgo cardiovascular, como edad, trigliceridemia, homocisteinemia y presencia de anticuerpos antifosfolipídicos, en individuos con accidente cerebrovascular.
CC en base al informe:
Leukocyte Telomere Lenght: A Focus on Cerebrovascular Events. Rejuvenation Research, 2012
07/06/2021
Mantenimiento de Telómeros
Los factores que actúan sobre el sistema de mantenimiento de los telómeros son afectados por las condiciones medioambientales y epigenéticas, y modifican los riesgos de formación de tumores y enfermedad cardiovascular.
CC en base al informe:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle. Cell Biology International, 2011
Mantenimiento de Telómeros
Los factores que actúan sobre el sistema de mantenimiento de los telómeros son afectados por las condiciones medioambientales y epigenéticas, y modifican los riesgos de formación de tumores y enfermedad cardiovascular.
CC en base al informe:
A Challenging Epigenetic Message: Telomerase Activity is Associated With Complex Changes in Lifestyle. Cell Biology International, 2011
07/06/2021
Síndrome de Klinefelter y Psiquiatría
La anomalía más frecuente de los cromosomas sexuales es el síndrome de Klinefelter y se observa en uno de cada 670 hombres. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional, con lo cual los pacientes presentan un cariotipo 47 XXY. Según la información disponible, los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan una frecuencia superior de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención (ADHD) en comparación con la población general.
CC en base al informe:
Klinefelter Syndrome and Risk of Psychosis, Autism and ADHD. J Psychiatr Res, 2014
Síndrome de Klinefelter y Psiquiatría
La anomalía más frecuente de los cromosomas sexuales es el síndrome de Klinefelter y se observa en uno de cada 670 hombres. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional, con lo cual los pacientes presentan un cariotipo 47 XXY. Según la información disponible, los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan una frecuencia superior de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención (ADHD) en comparación con la población general.
CC en base al informe:
Klinefelter Syndrome and Risk of Psychosis, Autism and ADHD. J Psychiatr Res, 2014
07/06/2021
Disomía Uniparental
Las manifestaciones fenotípicas posibles asociadas con la disomía uniparental de un cromosoma materno o paterno son numerosas y deben evaluarse en cohortes de gran magnitud. Los resultados de esta evaluación podrían indicar el nivel de correlación entre una disomía uniparental, la impronta genómica, la expresión de las mutaciones recesivas y los fenotipos asociados con dicho cuadro.
CC en base al informe:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?. Indian J Hum Genetics, 2013
Disomía Uniparental
Las manifestaciones fenotípicas posibles asociadas con la disomía uniparental de un cromosoma materno o paterno son numerosas y deben evaluarse en cohortes de gran magnitud. Los resultados de esta evaluación podrían indicar el nivel de correlación entre una disomía uniparental, la impronta genómica, la expresión de las mutaciones recesivas y los fenotipos asociados con dicho cuadro.
CC en base al informe:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?. Indian J Hum Genetics, 2013
07/06/2021
Hemocromatosis
Ante el diagnóstico presuntivo de sobrecarga de hierro, se recomienda evaluar los antecedentes familiares, determinar la saturación de transferrina plasmática y realizar una resonancia magnética o incluso una biopsia hepática; si el paciente además es caucásico, se sugiere estudiar la mutación C282Y en el gen HFE.
CC en base al informe:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects. Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2014
Hemocromatosis
Ante el diagnóstico presuntivo de sobrecarga de hierro, se recomienda evaluar los antecedentes familiares, determinar la saturación de transferrina plasmática y realizar una resonancia magnética o incluso una biopsia hepática; si el paciente además es caucásico, se sugiere estudiar la mutación C282Y en el gen HFE.
CC en base al informe:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects. Clin Res Hepatol Gastroenterol, 2014
07/06/2021
Modificaciones Epigenéticas
La organización del ADN consiste en su compactación mediante la unión a histonas para conformar la cromatina. Para formar el nucleosoma, alrededor del cual se organizan 147 pares de bases de ADN, se unen cuatro histonas. La cola de histonas es sometida a modificaciones postranscripcionales, por ejemplo la metilación y la acetilación. En dichas modificaciones intervienen diferentes enzimas como la histona acetiltransferasa (HAT) y la histona desacetilasa (HDAC) cuya actividad modifica el estado de la cromatina y la expresión genética. El papel de la modificación de las histonas y de la actividad de las enzimas se relacionó con el funcionamiento cognitivo. Los procesos mencionados se conocen como mecanismos epigenéticos.
CC en base al informe:
Histone-Acetylation: A Link Between Alzheimer's Disease and Post-Traumatic Stress Disorder?. Front Neurosci, 2014
Modificaciones Epigenéticas
La organización del ADN consiste en su compactación mediante la unión a histonas para conformar la cromatina. Para formar el nucleosoma, alrededor del cual se organizan 147 pares de bases de ADN, se unen cuatro histonas. La cola de histonas es sometida a modificaciones postranscripcionales, por ejemplo la metilación y la acetilación. En dichas modificaciones intervienen diferentes enzimas como la histona acetiltransferasa (HAT) y la histona desacetilasa (HDAC) cuya actividad modifica el estado de la cromatina y la expresión genética. El papel de la modificación de las histonas y de la actividad de las enzimas se relacionó con el funcionamiento cognitivo. Los procesos mencionados se conocen como mecanismos epigenéticos.
CC en base al informe:
Histone-Acetylation: A Link Between Alzheimer's Disease and Post-Traumatic Stress Disorder?. Front Neurosci, 2014
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