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Conceptos Categóricos
Genética Humana
07/06/2021
Analizan la Prevalencia y las Causas de la Somnolencia Diurna Excesiva en las Mujeres con Depresión
CC en base al informe:
Excessive Daytime Sleepiness in Depressed Women. Psychiatry Res, 2010
Analizan la Prevalencia y las Causas de la Somnolencia Diurna Excesiva en las Mujeres con Depresión
CC en base al informe:
Excessive Daytime Sleepiness in Depressed Women. Psychiatry Res, 2010
07/06/2021
La depresión es el trastorno psiquiátrico más frecuentemente asociado con somnolencia diurna excesiva. Sin embargo, en el estudio, la somnolencia no se asoció con la eficiencia del sueño ni con la gravedad de los síntomas depresivos.
CC en base al informe:
Excessive Daytime Sleepiness in Depressed Women. Psychiatry Res, 2010
La depresión es el trastorno psiquiátrico más frecuentemente asociado con somnolencia diurna excesiva. Sin embargo, en el estudio, la somnolencia no se asoció con la eficiencia del sueño ni con la gravedad de los síntomas depresivos.
CC en base al informe:
Excessive Daytime Sleepiness in Depressed Women. Psychiatry Res, 2010
07/06/2021
Alelos y Farmacocinética de los Inhibidores de Protones
La farmacocinética y la farmacodinamia de los inhibidores de la bomba de protones dependen de la actividad del sistema citocromo (CYP) CYP2C19 y en menor medida del CYP3A4. El polimorfismo genético del CYP2C19 podría afectar la farmacocinética de los IBP.
CC en base al informe:
Impact of the CYP2C19*17 Allele on the Pharmacokinetics of Omeprazole and Pantoprazole in Children: Evidence for a Differential Effect. Drug Metab Dispos, 2010
Alelos y Farmacocinética de los Inhibidores de Protones
La farmacocinética y la farmacodinamia de los inhibidores de la bomba de protones dependen de la actividad del sistema citocromo (CYP) CYP2C19 y en menor medida del CYP3A4. El polimorfismo genético del CYP2C19 podría afectar la farmacocinética de los IBP.
CC en base al informe:
Impact of the CYP2C19*17 Allele on the Pharmacokinetics of Omeprazole and Pantoprazole in Children: Evidence for a Differential Effect. Drug Metab Dispos, 2010
07/06/2021
Farmacogenética
La variante 3435C-T del gen ABCB1 es uno de los polimorfismos más estudiado en la investigación farmacogenética, ya que se asocia con alteración de la biodisponibilidad de numerosas drogas.
CC en base al informe:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis. Lancet, 2010
Farmacogenética
La variante 3435C-T del gen ABCB1 es uno de los polimorfismos más estudiado en la investigación farmacogenética, ya que se asocia con alteración de la biodisponibilidad de numerosas drogas.
CC en base al informe:
Genetic Variants in ABCB1 and CYP2C19 and Cardiovascular Outcomes After Treatment with Clopidogrel and Prasugrel in the TRITON-TIMI 38 Trial: A Pharmacogenetic Analysis. Lancet, 2010
07/06/2021
Manifestaciones Craneofaciales de la Anemia Falciforme
En los pacientes con enfermedad de células falciformes, el compromiso del oído interno, órbitas, glándulas lagrimales, senos paranasales, ganglios y vasos, entre otras estructuras de la cabeza y del cuello, no es infrecuente. Sin embargo, el diagnóstico no es fácil. Los estudios de imágenes son de gran utilidad en este sentido.
CC en base al informe:
Clinical and Radiologic Manifestations of Sickle Cell Disease in the Head and Neck. Radiographics, 2010
Manifestaciones Craneofaciales de la Anemia Falciforme
En los pacientes con enfermedad de células falciformes, el compromiso del oído interno, órbitas, glándulas lagrimales, senos paranasales, ganglios y vasos, entre otras estructuras de la cabeza y del cuello, no es infrecuente. Sin embargo, el diagnóstico no es fácil. Los estudios de imágenes son de gran utilidad en este sentido.
CC en base al informe:
Clinical and Radiologic Manifestations of Sickle Cell Disease in the Head and Neck. Radiographics, 2010
07/06/2021
Angioedema Hereditario
Gracias a la mejor comprensión de la etiología del angioedema hereditario, una enfermedad autosómica dominante ocasionalmente fatal caracterizada por episodios recurrentes de angioedema, en la actualidad se dispone de 5 preparados nuevos para el tratamiento de los episodios agudos que revolucionarán el abordaje de los pacientes en el futuro cercano.
CC en base al informe:
An Overview of Novel Therapies for Acute Hereditary Angioedema. Am J Clin Dermatol, 2010
Angioedema Hereditario
Gracias a la mejor comprensión de la etiología del angioedema hereditario, una enfermedad autosómica dominante ocasionalmente fatal caracterizada por episodios recurrentes de angioedema, en la actualidad se dispone de 5 preparados nuevos para el tratamiento de los episodios agudos que revolucionarán el abordaje de los pacientes en el futuro cercano.
CC en base al informe:
An Overview of Novel Therapies for Acute Hereditary Angioedema. Am J Clin Dermatol, 2010
07/06/2021
E-Cadherinas y Tumores de Ovario
El papel de la E-cadherina en los tumores epiteliales del ovario sigue sin comprenderse por completo. Aunque se requiere mayor investigación para establecer conclusiones definitivas al respecto, se constató una expresión significativamente menor de la E-cadherina en los tumores epiteliales de ovarios en comparación con las lesiones ováricas benignas.
CC en base al informe:
Expression and Localization of E-Cadherin in Epithelial Ovarian Cancer. Anticancer Res, 2010
E-Cadherinas y Tumores de Ovario
El papel de la E-cadherina en los tumores epiteliales del ovario sigue sin comprenderse por completo. Aunque se requiere mayor investigación para establecer conclusiones definitivas al respecto, se constató una expresión significativamente menor de la E-cadherina en los tumores epiteliales de ovarios en comparación con las lesiones ováricas benignas.
CC en base al informe:
Expression and Localization of E-Cadherin in Epithelial Ovarian Cancer. Anticancer Res, 2010
07/06/2021
Estudian los Efectos del Polimorfismo Genético de la CYP2C19 Sobre los Efectos Clínicos del Clopidog
CC en base al informe:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis. JAMA, 2010
Estudian los Efectos del Polimorfismo Genético de la CYP2C19 Sobre los Efectos Clínicos del Clopidog
CC en base al informe:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis. JAMA, 2010
07/06/2021
Los sujetos portadores de uno o de dos alelos de función reducida del gen CYP2C19 tratados con clopidogrel tienen un riesgo considerablemente mayor de presentar eventos trombóticos. El estudio genético sería particularmente útil para identificar los enfermos con un riesgo más elevado y para modificar el abordaje terapéutico.
CC en base al informe:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis. JAMA, 2010
Los sujetos portadores de uno o de dos alelos de función reducida del gen CYP2C19 tratados con clopidogrel tienen un riesgo considerablemente mayor de presentar eventos trombóticos. El estudio genético sería particularmente útil para identificar los enfermos con un riesgo más elevado y para modificar el abordaje terapéutico.
CC en base al informe:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis. JAMA, 2010
07/06/2021
Recomendaciones Francesas para la Realización e Interpretación de la Prueba del Sudor en el Caso de
La incidencia de pruebas de sudor falsos negativo sería de alrededor del 12% y varía de acuerdo al método utilizado. Las causas más frecuentes son: inadecuado secado de la piel y especialmente la falta de adecuada tasa de sudoración.
CC en base al informe:
French Guidelines for Sweat Test Practice and Interpretation for Cystic Fibrosis Neonatal Screening. Arch Pediatr, 2010
Recomendaciones Francesas para la Realización e Interpretación de la Prueba del Sudor en el Caso de
La incidencia de pruebas de sudor falsos negativo sería de alrededor del 12% y varía de acuerdo al método utilizado. Las causas más frecuentes son: inadecuado secado de la piel y especialmente la falta de adecuada tasa de sudoración.
CC en base al informe:
French Guidelines for Sweat Test Practice and Interpretation for Cystic Fibrosis Neonatal Screening. Arch Pediatr, 2010
07/06/2021
Variabilidad Genética y Respuesta a Clopidogrel
El polimorfismo del citocromo CYP2C19 sólo explica el 12% de la variabilidad en la respuesta al clopidogrel y el valor predictivo positivo de eventos cardiovasculares futuros asociado con la presencia de alelos de pérdida de función es reducido en los pacientes con síndromes coronarios agudos sometidos a intervenciones percutáneas coronarias.
CC en base al informe:
ACCF/AHA Clopidogrel Clinical Alert: Approaches to the FDA "Boxed Warning": A Report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the American Heart Association. Circulation, 2010
Variabilidad Genética y Respuesta a Clopidogrel
El polimorfismo del citocromo CYP2C19 sólo explica el 12% de la variabilidad en la respuesta al clopidogrel y el valor predictivo positivo de eventos cardiovasculares futuros asociado con la presencia de alelos de pérdida de función es reducido en los pacientes con síndromes coronarios agudos sometidos a intervenciones percutáneas coronarias.
CC en base al informe:
ACCF/AHA Clopidogrel Clinical Alert: Approaches to the FDA "Boxed Warning": A Report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the American Heart Association. Circulation, 2010
07/06/2021
Genes BRCA y Cáncer
En las mujeres con mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2, el riesgo de cáncer de mama a lo largo de su vida oscila entre un 56 y un 84%, mientras que el riesgo de cáncer de ovario va del 36 al 63% en portadoras de la mutación BRCA1 y del 10 al 27% en el caso de la mutación BRCA2.
CC en base al informe:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality. JAMA, 2010
Genes BRCA y Cáncer
En las mujeres con mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2, el riesgo de cáncer de mama a lo largo de su vida oscila entre un 56 y un 84%, mientras que el riesgo de cáncer de ovario va del 36 al 63% en portadoras de la mutación BRCA1 y del 10 al 27% en el caso de la mutación BRCA2.
CC en base al informe:
Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers with Cancer Risk and Mortality. JAMA, 2010
07/06/2021
Factores Genéticos e Infertilidad Masculina
Los factores genéticos más comúnmente asociados con la infertilidad masculina son los trastornos cromosómicos, la deleción del cromosoma Y y las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana asociado a la fibrosis quística y a la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes.
CC en base al informe:
Genetic Diagnosis in Male Infertility. Urol Sci, 2010
Factores Genéticos e Infertilidad Masculina
Los factores genéticos más comúnmente asociados con la infertilidad masculina son los trastornos cromosómicos, la deleción del cromosoma Y y las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana asociado a la fibrosis quística y a la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes.
CC en base al informe:
Genetic Diagnosis in Male Infertility. Urol Sci, 2010
07/06/2021
Enfermedad Neuromuscular y Función Pulmonar
Los niños con enfermedades neuromusculares pueden presentar insuficiencia pulmonar o insuficiencia de la bomba muscular respiratoria; cada una de estas formas tiene importancia significativa en términos terapéuticos.
CC en base al informe:
Pulmonary Complications of Neuromuscular Disease: A Respiratory Mechanics Perspective. Paediatr Respir Rev, 2010
Enfermedad Neuromuscular y Función Pulmonar
Los niños con enfermedades neuromusculares pueden presentar insuficiencia pulmonar o insuficiencia de la bomba muscular respiratoria; cada una de estas formas tiene importancia significativa en términos terapéuticos.
CC en base al informe:
Pulmonary Complications of Neuromuscular Disease: A Respiratory Mechanics Perspective. Paediatr Respir Rev, 2010
07/06/2021
Mosaicismo
Uno de los principios de la genética establece que todas las células somáticas de un individuo sano tienen la misma composición genética. En los casos en los que en un mismo individuo coexisten al menos 2 tipos de células con diferente composición genética, se habla de mosaicismo.
CC en base al informe:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome. Am J Hum Genet, 2010
Mosaicismo
Uno de los principios de la genética establece que todas las células somáticas de un individuo sano tienen la misma composición genética. En los casos en los que en un mismo individuo coexisten al menos 2 tipos de células con diferente composición genética, se habla de mosaicismo.
CC en base al informe:
Mosaic Uniparental Disomies and Aneuploidies As Large Structural Variants of the Human Genome. Am J Hum Genet, 2010
07/06/2021
Enfermedad de Lafora
La enfermedad de Lafora es un trastorno hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva y se asocia con la acumulación intracelular de poliglucosanos. La epilepsia, el mioclono y la demencia son las manifestaciones clínicas características. No se dispone de fármacos que modifiquen la historia natural de la enfermedad, inevitablemente fatal.
CC en base al informe:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management. CNS Drugs, 2010
Enfermedad de Lafora
La enfermedad de Lafora es un trastorno hereditario que se transmite en forma autosómica recesiva y se asocia con la acumulación intracelular de poliglucosanos. La epilepsia, el mioclono y la demencia son las manifestaciones clínicas características. No se dispone de fármacos que modifiquen la historia natural de la enfermedad, inevitablemente fatal.
CC en base al informe:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management. CNS Drugs, 2010
07/06/2021
Células Madre Pluripotentes Inducidas
Las células madre pluripotentes inducidas (iPS) constituyen una posible fuente autóloga de células madre para tratar diversas enfermedades. La intención es obtener células del propio paciente a tratar, ya que así se evitarían los problemas de histocompatibilidad.
CC en base al informe:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells. Circ Res, 2010
Células Madre Pluripotentes Inducidas
Las células madre pluripotentes inducidas (iPS) constituyen una posible fuente autóloga de células madre para tratar diversas enfermedades. La intención es obtener células del propio paciente a tratar, ya que así se evitarían los problemas de histocompatibilidad.
CC en base al informe:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells. Circ Res, 2010
07/06/2021
Transporte Activo de Medicamentos
El transporte activo es más eficaz y requiere de la adición del medicamento o el gen a una macromolécula. Entre estos ligandos empleados para dirigir los agentes terapéuticos se mencionan a los anticuerpos, los cuales, sin embargo, se asocian con efectos inmunogénicos.
CC en base al informe:
Recent Developments in Carbohydrate-Decorated Targeted Drug/Gene Delivery. Med Res Rev, 2010
Transporte Activo de Medicamentos
El transporte activo es más eficaz y requiere de la adición del medicamento o el gen a una macromolécula. Entre estos ligandos empleados para dirigir los agentes terapéuticos se mencionan a los anticuerpos, los cuales, sin embargo, se asocian con efectos inmunogénicos.
CC en base al informe:
Recent Developments in Carbohydrate-Decorated Targeted Drug/Gene Delivery. Med Res Rev, 2010
07/06/2021
Revisan las Estrategias Terapéuticas Más Nuevas para el Hirsutismo
CC en base al informe:
The Modern Management of Hirsutism. Reviews in Gynaecological Practice, 2004
Revisan las Estrategias Terapéuticas Más Nuevas para el Hirsutismo
CC en base al informe:
The Modern Management of Hirsutism. Reviews in Gynaecological Practice, 2004
07/06/2021
El hirsutismo de asocia con efectos muy desfavorables sobre la calidad de vida de las enfermas. En la mayoría de los casos es idiopático. El tratamiento debe estar dirigido a corregir el trastorno subyacente o a suprimir la producción excesiva de andrógenos. Por sus múltiples efectos, la metformina representa una alternativa muy alentadora para el tratamiento del hirsutismo en las mujeres con el síndrome de los ovarios poliquísticos.
CC en base al informe:
The Modern Management of Hirsutism. Reviews in Gynaecological Practice, 2004
El hirsutismo de asocia con efectos muy desfavorables sobre la calidad de vida de las enfermas. En la mayoría de los casos es idiopático. El tratamiento debe estar dirigido a corregir el trastorno subyacente o a suprimir la producción excesiva de andrógenos. Por sus múltiples efectos, la metformina representa una alternativa muy alentadora para el tratamiento del hirsutismo en las mujeres con el síndrome de los ovarios poliquísticos.
CC en base al informe:
The Modern Management of Hirsutism. Reviews in Gynaecological Practice, 2004
ua80817
