Conceptos Categóricos

Genética Humana

  RELACIÓN ENTRE EL DAÑO OXIDATIVO DEL ADN Y LA PATOGÉNESIS DE LA ATEROSCLEROSIS Y DEL SÍNDROME METABÓLICO
Los factores de riesgo para aterosclerosis producen un aumento de las especies reactivas de oxígeno en los vasos, lo cual genera daños en el ADN nuclear y el ADN mitocondrial que contribuirían con la disfunción endotelial. Diversos estudios han tratado de establecer una relación causal entre el daño oxidativo del ADN y la patogénesis de la aterosclerosis y del síndrome metabólico.

Marschall S Runge
Chapel Hill, EE.UU.

     
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  ALTERACIONES GENETICAS EN EL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D EN MUJERES CON Y SIN ENDOMETRIOSIS
Los polimorfismos VDR (ApaI, TaqI, FokI y BmsI) no desempeñan un papel en la patogénesis de la infertilidad idiopática y de la infertilidad relacionada con la endometriosis en las mujeres brasileñas. Sin embargo, no se excluye el papel de la vitamina D en la endometriosis. Otras alteraciones genéticas que pueden actuar en la vitamina D, pueden influir en la enfermedad.

Fabia Lima Vilarino
São Paulo, Brasil

     
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  COEXISTENCIA DE DOBLE REARREGLO DEL GEN BCL2 EN LINFOMA FOLICULAR
Nuestro trabajo constituye la primera evidencia de la coexistencia de los rearreglos moleculares MBR-JH y mcr-JH del gen BCL2 confirmada por secuenciación directa del ADN. El empleo de un anticuerpo alternativo permitió observar la sobreexpresión de la proteína BCL2, indicando la presencia de mutaciones somáticas en ambos genes translocados.

Irma Slavutsky
Caba, Argentina

     
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HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR: UNA GRAVE COMPLICACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER
Se describe un caso de enfermedad de Rendu Osler que presentó con hipertensión arterial pulmonar, con énfasis en su evolución clínica y manejo terapéutico.

Ángela Flox Camacho
Madrid, España

        
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PAPEL DE LOS PROBIÓTICOS EN EL DESARROLLO DE LA INMUNOTOLERANCIA
Los TLR en las células dendríticas están implicados en la generación de respuesta inmunitaria protectora contra los agentes patógenos inductores de citoquínas proinflamatorias. Aunque hay evidencia sustancial de estudios in vitro y en animales que muestran el potencial de los probióticos y una capacidad cepa especifica inmunomoduladora, los resultados de los ensayos de intervención humana han sido mucho menos convincentes.

Carolina Gómez-Llorente
Granada, España

     
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