Conceptos Categóricos

Genética Humana

  EPIGENETICA Y ENFERMEDADES CARDIOMETABOLICAS
En la experiencia clínica, el papel de la herencia en la predisposición a enfermedades cardiovasculares es evidente.

Marcelo Alejandro Storino Farina
Caracas, Venezuela

  
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FISIOPATOLOGIA DA (DE LA) NARCOLEPSIA
A ((La) narcolepsia é uma fascinante doença (es una enfermedad fascinante) que integra a neurologia, a imunologia, a medicina do sono (del sueño), a psiquiatria e a genética.

Fernando Morgadinho Santos Coelho
San Pablo, Brasil

           
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  ANÁLISE DE POLIMORFISMOS EM GENES QUE CODIFICAM CITOCINAS EM DUAS POPULAÇÕES DO ESPÍRITO SANTO, BRASIL
Este é o primeiro estudo para determinar as frequências dos SNPs -590C/T (IL-4 gene), -174G/C (IL-6 gene) e 874A/T (IFN-gamma gene) nas populações geral e de origem pomerana do Espirito Santo, Brasil. A caracterização de duas populações distintas no mesmo estado nos permite compreender as especificidades encontradas na mesma região geográfica e nos ajudará a estabelecer estratégias de prevenção e controle específicos para cada população.

Raquel Spinassé Dettogni
Vitória, Brasil

           
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CONOCIMIENTOS MÉDICOS SOBRE ENFERMEDADES RARAS POR PARTE DE LOS PROFESIONALES DE LA SALUD Artículos relacionados
Es necesario implementar medidas que mejoren el conocimiento de los profesionales de atención primaria sobre las enfermedades raras, ya que ello repercutirá en mejorar la calidad de la atención al paciente y su familia.

Gema Esteban Bueno
Mojacar Pueblo. Almería, España

           
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MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLÓGICAS DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA
La esclerosis tuberosa es una genodermatosis caracterizada por la formación de múltiples tumores hamartosos benignos, neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, sistema nervioso central, mucosas y otros órganos.

Elena Sánchez-Legaza
Cádiz, España

           
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