FISIOPATOLOGIA DA (DE LA) NARCOLEPSIA
A ((La) narcolepsia é uma fascinante doença (es una enfermedad fascinante) que integra a neurologia, a imunologia, a medicina do sono (del sueño), a psiquiatria e a genética.

Fernando Morgadinho Santos Coelho
San Pablo, Brasil

           

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  ANÁLISE DE POLIMORFISMOS EM GENES QUE CODIFICAM CITOCINAS EM DUAS POPULAÇÕES DO ESPÍRITO SANTO, BRASIL
Este é o primeiro estudo para determinar as frequências dos SNPs -590C/T (IL-4 gene), -174G/C (IL-6 gene) e 874A/T (IFN-gamma gene) nas populações geral e de origem pomerana do Espirito Santo, Brasil. A caracterização de duas populações distintas no mesmo estado nos permite compreender as especificidades encontradas na mesma região geográfica e nos ajudará a estabelecer estratégias de prevenção e controle específicos para cada população.

Raquel Spinassé Dettogni
Vitória, Brasil

           

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CONOCIMIENTOS MÉDICOS SOBRE ENFERMEDADES RARAS POR PARTE DE LOS PROFESIONALES DE LA SALUD
Es necesario implementar medidas que mejoren el conocimiento de los profesionales de atención primaria sobre las enfermedades raras, ya que ello repercutirá en mejorar la calidad de la atención al paciente y su familia.

Gema Esteban Bueno
Mojacar Pueblo. Almería, España

           

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MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLÓGICAS DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA
La esclerosis tuberosa es una genodermatosis caracterizada por la formación de múltiples tumores hamartosos benignos, neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, sistema nervioso central, mucosas y otros órganos.

Elena Sánchez-Legaza
Cádiz, España

           

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EFICACIA Y SEGURIDAD DEL VEMURAFENIB EN PACIENTES CON MELANOMA METASTÁTICO
El vemurafenib es un antagonista de la actividad de la proteína BRAF mutante. Dado el aumento de la supervivencia de los pacientes con melanoma metastático que reciben este fármaco, se recomienda la pesquisa de mutaciones puntuales, como la sustitución V600E, en este grupo de enfermos.

P Chapman
Nueva York, EE.UU.

        

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