¿Cuál de estas manifestaciones clínicas caracteriza la enfermedad de Fabry?
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una afección asociada con el cromosoma X, que se caracteriza por la deficiencia de alfa-galactosidasa. Como consecuencia, se verifica acumulación del sustrato principal de esta enzima (globotriaosil-ceramida) en las paredes vasculares, los glomérulos renales, los miocardiocitos y los ganglios de la raíz dorsal de la médula espinal.
Lectura recomendada:
Multidimensional Analysis of Clinical Symptoms in Patients with Fabry's Disease
International Journal of Clinical Practice, 67(2):120-127