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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál es la mejor estrategia para reducir el riesgo de cáncer de ovario en mujeres portadoras de mutaciones genéticas asociadas con aumento del riesgo de cánceres hereditarios?  
Introducción:
Se estima que alrededor del 10% de los cánceres de ovario (cáncer ovárico, cáncer de mama o de ovario hereditario atribuible a las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y síndrome de Lynch) se asocian con predisposición genética.

Lectura recomendada:
Managing Hereditary Ovarian Cancer
Maturitas, 64(3):172-176
Genética Humana Hematología
¿En qué cromosoma se encuentra el gen que codifica las globinas beta del adulto?  
Introducción:
Las talasemias son un grupo diverso de enfermedades hereditarias caracterizadas por la reducción de las tasas de síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia
Journal of Pharmacy and BioAllied Sciences, 4(3):194-201
Genética Humana Obstetricia y Ginecología
¿Cuál es la causa de los úteros didelfos?  
Introducción:
La frecuencia de anomalías uterinas en la población general es cercana al 6.7%, y de alrededor de 7.3% en las mujeres con infertilidad.

Lectura recomendada:
Delivery of Double Singleton Pregnancies in a Woman With a Double Uterus, Double Cervix, and Complete Septate Vagina
Journal of the Chinese Medical Association, 78(12):746-748
Endocrinología y Metabolismo Epidemiología Genética Humana Neurología Salud Mental
¿Qué hormonas podrían estar involucradas en la etiopatogenia de la esquizofrenia (EQF)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[A Candidate Molecular Approach to Defining Developmental Pathology in Schizophrenia]
Schizophrenia Bulletin, 24(2):316-316
Genética Humana Otorrinolaringología
¿Cuál de los siguientes genes tendría una participación decisiva en términos de la susceptibilidad individual a la otitis media serosa u otitis media crónica?  
Introducción:
En los últimos años se han identificado diversos genes y variantes alélicas vinculados con la susceptibilidad a presentar determinadas enfermedades auditivas frecuentes.

Lectura recomendada:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno
Acta Otorrinolaringológica Española, 63(6):470-479
Gastroenterología Genética Humana
¿Cuál es la prevalencia de la mutación C282Y en el gen HFE en heterocigosis en individuos caucásicos?  
Introducción:
La hemocromatosis tipo 1, debida a mutaciones en el gen HFE, se asocia con alteración de la proteína de membrana HFE, que parece formar parte del complejo que regula a la hepcidina.

Lectura recomendada:
Non-HFE Hemochromatosis: Pathophysiological and Diagnostic Aspects
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 38(2):143-154
Genética Humana Salud Pública
Señale la respuesta correcta respecto del papel del gen CNR1 en pacientes esquizofrénicos:  
Introducción:
El gen CNR1 codifica al receptor canabinoide CB1 y se localiza en el cromosoma 6q14-15, un locus considerado de susceptibilidad para la esquizofrenia.

Lectura recomendada:
The CNR1 Gene as a Pharmacogenetic Factor for Antipsychotics Rather than a Susceptibility Gene for Schizophrenia
European Neuropsychopharmacology, 18(1):34-40
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
La causa más frecuente de enfermedad endocrinológica en la población sindromática es:  
Introducción:
Los síndromes dismórficos tienen causa genética y se asocian con alteraciones relevantes del sistema endocrino.

Lectura recomendada:
Aspectos Endocrinológicos de los Síndromes Dismórficos
Asociación Española de Pediatría, 1:21-48
Genética Humana Osteoporosis y Osteopatías Médicas
¿Cuáles de estos cambios parecen asociarse con las mutaciones más habituales de la proteína LRP5?  
Introducción:
La proteína LRP5 se vincula con el pico de masa ósea y, en menor grado, se relaciona con la pérdida de tejido óseo. El estudio de sus variantes genéticas reviste interés para identificar a los sujetos de mayor riesgo.

Lectura recomendada:
Large-Scale Analysis of Association Between LRP5 and LRP6 Variants and Osteoporosis
JAMA, 299(11):1277-1290
Diabetología Genética Humana
¿Cuál es el tratamiento de elección para los enfermos con diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]), asociada con mutaciones en el gen HNF1A?  
Introducción:
La diabetes de inicio en la madurez en jóvenes (maturity onset diabetes of the young [MODY]) es un grupo heterogéneo de trastornos, asociados con disfunción de las células beta.

Lectura recomendada:
Clinical Features and Treatment of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)
Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy, :101-108
Genética Humana Neurología
Es cierto con relación a los schwannomas vestibulares bilaterales:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud,
Farmacología Genética Humana
Señale la poción correcta sobre los estudios farmacogenéticos:  
Introducción:
La Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base (PharmGKB) fue creada en el año 2000 con el objetivo de organizar y recopilar información obtenida en estudios farmacogenéticos.

Lectura recomendada:
PharmGKB: Understanding the Effects of Individual Genetic Variants
Drug Metabolism Reviews, 40(4):539-551
Genética Humana Salud Mental
¿Qué factores estarían asociados a un mayor riesgo de padecer esquizofrenia?  
Introducción:
El diagnóstico de la esquizofrenia es complejo, ya que no presenta ningún síntoma patognomónico ni un perfil clínico confiable del paciente. Además, la definición e identificación de casos compatibles puede ser difícil.

Lectura recomendada:
Schizophrenia, "Just the Facts" What we Know in 2008. 2 Epidemiology and Etiology
Schizophrenia Research, 102(1-3):1-18
Genética Humana Neurología
¿Cuáles son los factores que predicen fuertemente el riesgo absoluto de demencia a los 10 años?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041
Genética Humana Salud Mental
¿Qué características tienen las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
La farmacogenética es definida como la ciencia que estudia los genes que influyen sobre la respuesta a la farmacoterapia.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Psychiatry: Are We Ready for Widespread Clinical Use
Neuropsychiatric Disease and Treatment, 34(6):1130-1144
Cardiología Genética Humana
¿Qué utilidad puede tener la identificación de un marcador genético asociado con el riesgo de complicaciones cardiológicas debidas al estrés?  
Introducción:
Existiría una asociación entre el polimorfismo genético del receptor beta 1 adrenérgico y la aparición de isquemia miocárdica inducida por el estrés psicológico, en pacientes con enfermedad coronaria.

Lectura recomendada:
Association of Beta1-Adrenergic Receptor Genetic Polymorphism with Mental Stress-Induced Myocardial Ischemia in Patients with Coronary Artery Disease
Archives of Internal Medicine, 168(7):763-770
Cardiología Genética Humana
¿Cuál de estos factores se relaciona con un mayor riesgo de trombosis temprana de los stents coronarios?  
Introducción:
La trombosis de las prótesis endovasculares (stents) es una complicación grave de los procedimientos de angioplastia coronaria, pero la baja incidencia impide su estudio adecuado.

Lectura recomendada:
Clinical, Angiographic, and Genetic Factors Associated With Early Coronary Stent Thrombosis
JAMA, 306(16):1765-1774
Genética Humana Infectología
Señale el enunciado correcto para la expresión del gen de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2) en epitelio nasal, la enzima que actúa como receptor para SARS-CoV-2:  
Introducción:
La prevalencia de COVID-19 es mucho más baja en los niños, en comparación con los adultos.

Lectura recomendada:
Nasal Gene Expression of Angiotensin-Converting Enzyme 2 in Children and Adults
JAMA, 323(23):2427-2429
Farmacología Genética Humana
En relación con el tratamiento de la epilepsia, ¿cuáles son las posibles utilidades de la farmacogenética?  
Introducción:
La farmacogenética es la disciplina que estudia el vínculo entre la constitución genética de las personas y su respuesta a los xenobióticos. Su principal objetivo es poder anticipar la efectividad del tratamiento indicado a cada individuo y minimizar, simultáneamente, los eventos adversos.

Lectura recomendada:
Various Pharmacogenetic Aspects of Antiepileptic Drug Therapy
CNS Drugs, 21(2):143-164
Genética Humana Neurología
¿Cuál es el país de Europa que cuenta con regulaciones más estrictas en relación con el asesoramiento genético para las enfermedades neurológicas?  
Introducción:
El asesoramiento genético debe formar parte de cualquier protocolo que incluya estudios predictivos diagnósticos en neurología.

Lectura recomendada:
Asesoramiento Genético en Neurología: Un Problema Complejo que Necesita Regulación
Neurologia (Barcelona, Spain), 26(3):129-136
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