¿Cuál es el gen más frecuentemente relacionado con cáncer de ovario genético?  
Introducción:
El cáncer de ovario representa el 4% de los tumores malignos nuevos y es la sexta neoplasia más frecuente en mujeres en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Genetic Cancer Ovary
Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 7(1-2):1-7

¿Cuál de las siguientes mutaciones genéticas se asocia más fuertemente con el hábito de fumar, en los pacientes con adenocarcinoma de pulmón?  
Introducción:
Diversas mutaciones se asocian con la aparición de adenocarcinoma pulmonar. Algunas de ellas están fuertemente ligadas con el tabaquismo.

Lectura recomendada:
Clinical Characteristics of Patients With Lung Adenocarcinomas Harboring BRAF Mutations
Journal of Clinical Oncology, 29(15):2046-2050

¿Cuál es la patogenia del síndrome de Gilbert?  
Introducción:
El síndrome de Gilbert es una forma benigna de hiperbilirrubinemia moderada, no conjugada, en ausencia de hemólisis o hepatopatías.

Lectura recomendada:
Impact of UGT1A1 Gene Variants on Total Bilirubin Levels in Gilbert Syndrome Patients and in Healthy Subjects
Blood Cells, Molecules & Diseases, 48(3):166-172

¿Cuál de las siguientes afirmaciones, acerca del síndrome de Brugada, es correcta?  
Introducción:
El síndrome de Brugada se describió en 1992.

Lectura recomendada:
Electrocardiographic Methods for Diagnosis and Risk Stratification in the Brugada Syndrome
Journal of the Saudi Heart Association, 27(2):96-108

¿Cuáles son los efectos del tratamiento con tafamidis, en los pacientes con miocardiopatía amiloide por transtirretina?  
Introducción:
El tafamidis es un fármaco seguro y eficaz para el tratamiento de la miocardiopatía amiloide por transtirretina.

Lectura recomendada:
Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy
New England Journal of Medicine, 379(11):1007-1016

¿Cuál de estas características se asocia con la estenosis hipertrófica de píloro en los lactantes?  
Introducción:
La estenosis hipertrófica de píloro es una enfermedad grave y potencialmente mortal que afecta lactantes aparentemente sanos, en general de 2 a 8 semanas de edad, que presentan incapacidad para el pasaje de los alimentos desde el estómago hacia el duodeno.

Lectura recomendada:
Familial Aggregation and Heritability of Pyloric Stenosis
JAMA, 303(23):2393-2399

En relación con sus objetivos, ¿cuáles son los genes de interés para las investigaciones de farmacogenética?  
Introducción:
La finalidad de la farmacogenética es identificar los genes relacionados con la posibilidad de respuesta terapéutica favorable a un tratamiento o que indican mayor susceptibilidad a presentar reacciones adversas farmacológicas. Estos conocimientos podrían guiar la elección del fármaco más eficaz y seguro para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Neuropsychiatric Diseases: Epilepsy as a Model
Acta Neurologica Belgica, 106(4):157-167

¿Cuál o cuáles mecanismos son influenciados por los efectos nutrigenómicos de la vitamina D?  
Introducción:
La nutrigenómica investiga la influencia de los factores ambientales referidos a la alimentación y al estilo de vida sobre la expresión de los genes. La vitamina D ejerce su influencia nutrigenómica sobre diversos sistemas y mecanismos.

Lectura recomendada:
Nutrigenomics of Vitamin D
Nutrients, 11(3):1-15

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con el genotipo y la exposición al tabaco?  
Introducción:
Los polimorfismos del gen del receptor nicotínico de la acetilcolina se asocian con la exposición al tabaquismo, en los sujetos que fuman.

Lectura recomendada:
Association Between Genetic Variants on Chromosome 15q25 Locus and Objective Measures of Tobacco Exposure
Journal of the National Cancer Institute, 104(10):740-748

Señale la opción correcta respecto del papel de la enzima málica 2 en la fisiopatología de la esquizofrenia y del trastorno bipolar:  
Introducción:
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades mentales devastadoras que deterioran el funcionamiento social y ocupacional del paciente y representan una carga significativa para la sociedad. En numerosos estudios se sugirió la presencia de un componente genético heredable para ambos trastornos psicóticos. Si bien siempre se consideró que la esquizofrenia y el trastorno bipolar eran enfermedades diferentes, en ciertos estudios recientes se sugirió una superposición genética. Los síntomas psicóticos son una característica principal de la esquizofrenia y del trastorno esquizoafectivo y con frecuencia están presentes durante las fases más agudas del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Malic Enzyme 2 and Susceptibility to Psychosis and Mania
Psychiatry Research, 150(1):1-11

¿Cuál de las siguientes drogas no se encuentra aprobada para el tratamiento de los pacientes con alcoholismo?  
Introducción:
Existen variantes genéticas funcionales asociadas con fenotipos de alcoholismo que influyen sobre la respuesta al tratamiento. En consecuencia, los métodos farmacogenéticos pueden ser de utilidad para optimizar el tratamiento de los pacientes con dependencia al alcohol.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?
CNS Drugs, 26(6):461-476

¿Cuáles son los principales factores que se asocian al éxito o el fracaso en el trasplante de células madres intra útero?  
Introducción:
Los procedimientos para el trasplante de células madre hematopoyéticas (CMH) y para la terapia génica intrauterina pueden modificar el tratamiento de afecciones genéticas con vistas a su curación.

Lectura recomendada:
In Utero Stem Cell Transplantation and Gene Therapy: Rationale, History, and Recent Advances Toward Clinical Application
Molecular Therapy, 5(16020):1-17

¿En qué tejidos se expresa principalmente la caveolina 1?  
Introducción:
Las caveolas son invaginaciones de la superficie celular, en forma de botella, de aproximadamente 50-100 nm, que participan en funciones celulares como la transducción de señales, la endocitosis, y el transporte vesicular. Por su parte, la caveolina-1 es una proteína asociada al cáncer de ovario, responsable de la estructura de las caveolas.

Lectura recomendada:
Molecular Mechanism Linking BRCA1 Dysfunction to High Grade Serous Epithelial Ovarian Cancers With Peritoneal Permeability and Ascites
Journal of Gynecology Research, 1(1):1-12

¿Cuál de los siguientes factores predicen la respuesta al tratamiento con lacosamida, en pacientes con epilepsias refractarias?  
Introducción:
Una cantidad considerable de pacientes con epilepsia no responde al tratamiento inicial. Ciertos factores clínicos y genómicos podrían tener valor predictivo en este sentido.

Lectura recomendada:
Genomic and Clinical Predictors of Lacosamide Response in Refractory Epilepsies
Epilepsia Open, 4(4):563-571

¿Qué oncogen ha sido implicado en la fisiopatogenia del cáncer de mama?  
Introducción:
El análisis integral del número de copias y la información de expresión génica en esta enfermedad han dado pruebas de que el perfil molecular del cáncer de mama es complejo y se relaciona con varios eventos que promueven su desarrollo.

Lectura recomendada:
The Integrative Epigenomic-Transcriptomic Landscape of ER Positive Breast Cancer
Clinical Epigenetics, 7(126):1-16

¿Cuál es la importancia de la detección de los genes que afectan la densidad mineral ósea y el riesgo de fracturas?  
Introducción:
Existe cierta predisposición genética para la osteoporosis.

Lectura recomendada:
Multiple Genetic Loci for Bone Mineral Density and Fractures
New England Journal of Medicine, 358(22):2355-2365

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?  
Introducción:
La vía Wnt estaría asociada con la aparición de la osteoartritis.

Lectura recomendada:
Wnt Signaling and Osteoarthritis
Bone, 44(4):522-527

¿Cuál es la utilidad de la identificación de la configuración de los cromosomas reorganizados en la evaluación de la fertilidad masculina?  
Introducción:
Los estudios meióticos de la espermatogénesis humana pueden evaluarse con técnicas de diagnóstico genético.

Lectura recomendada:
Identification of Meiotic Anomalies with Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization: Preliminary Results
Fertility and Sterility, 82(3):712-717

¿Cuál de estas variaciones genéticas de las células neoplásicas se considera de origen adquirido?  
Introducción:
Desde una perspectiva genética, las neoplasias varían en forma acentuada en función de aspectos heredados (germinales) y adquiridos (somáticos).

Lectura recomendada:
Ten types of breast cancer?
The Lancet, :1212-1213

¿Cuál de los siguientes polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D se asocia con un mayor riesgo de enfermedad respiratoria grave en los niños con infección por el virus respiratorio sincicial?  
Introducción:
Ciertos polimorfismos en el gen del receptor de la vitamina D influirían en el riesgo de infecciones respiratorias graves, especialmente aquellas asociadas con el virus respiratorio sincicial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphisms and Severe RSV Bronchiolitis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Pediatric Pulmonology,