¿Qué consecuencia tiene la deleción del gen EPCAM en los pacientes con el síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch obedece a mutaciones germinales en los genes de reparación del ADN: MSH2, MLH1 y MSH6, entre otros.

Lectura recomendada:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study
Lancet Oncology, 12(1):49-55

¿Qué haplotipo HLA está relacionado con mayor frecuencia con la enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca se considera un trastorno multigénico.

Lectura recomendada:
MicroRNAs, Mecanismo Epigenético para Estudiar la Enfermedad Celiaca
Revista Española de Enfermedades Digestivas, 106(5):325-333

¿Cómo es la relación del gen de la triptófano hidroxilasa y las conductas suicidas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Association Between the Tryptophan Hydroxylase Gene and Manic-depressive Illness]
Archives of General Psychiatry, 55(1):37-37

¿Cuál es la patogenia del síndrome de Lynch?  
Introducción:
El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.

Lectura recomendada:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer
JAMA, 308(15):1555-1565

¿Cuál de estas ventajas se asocia con el diagnóstico de una causa cromosómica de la discapacidad intelectual?  
Introducción:
Dado que la discapacidad intelectual se vincula con repercusiones de importancia para los pacientes y su familia, el diagnóstico de una causa puede optimizar las conductas terapéuticas.

Lectura recomendada:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability
American Journal of Human Genetics, 86(5):765-772

¿Cuáles de todas estas respuestas es la correcta?  
Introducción:
La lacosamida es un fármaco con acción sobre la electrofisiología celular, con usos potenciales para el tratamiento de sindromes dolorosos.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306)

En los pacientes con retraso mental o anomalías congénitas múltiples y retraso mental, ¿en qué grupo etario fue más alta la tasa de diagnóstico?  
Introducción:
Con los avances en genética molecular y citogenética y la disponibilidad de análisis metabólicos y descriptivos cerebrales, es posible lograr el diagnóstico etiológico específico en los casos con retraso mental aislado o anomalías congénitas múltiples y retraso mental.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 2: The Factors that Elucidate the Etiologic Diagnosis of the Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):53-57

¿En qué momento del embarazo debería comenzar el rastreo prenatal?  
Introducción:
El control prenatal debería comenzar muy tempranamente.

Lectura recomendada:
A Model for a New Pyramid of Prenatal Care Based on the 11 to 13 Weeks' Assessment
Prenatal Diagnosis, 31(1):3-6

¿Qué se observó con respecto a los trastornos del sueño en la depresión unipolar?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Controlled Comparison of Electrophysiological Sleep in Families of Probands with Unipolar Depression]
The American Journal of Psychiatry, 155(2):199-199

¿Cuál es el cariotipo de los pacientes con síndrome de Klinefelter?  
Introducción:
Según la información disponible, los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan una frecuencia superior de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención (ADHD) en comparación con la población general.

Lectura recomendada:
Klinefelter Syndrome and Risk of Psychosis, Autism and ADHD
Journal of Psychiatric Research, 48(1):128-130

Señale la opción correcta respecto de los polimorfismos C366G, C2664T y T-200G del gen GRIN2B:  
Introducción:
La disquinesia tardía es un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de movimientos irregulares, arrítmicos, coreoatetósicos e involuntarios en una o varias regiones corporales. Afecta al 20% a 40% de los pacientes tratados crónicamente con antipsicóticos.

Lectura recomendada:
Association Analysis of Polymorphisms in the N-methyl-D-aspartate (NMDA) Receptor Subunit 2B (GRIN2B) Gene and Tardive Dyskinesia in Schizophrenia
Psychiatry Research, 153(3):271-275

¿A qué se denomina comportamiento non-dipper de la presión arterial sistólica?  
Introducción:
Se ha comunicado que la falta de descenso nocturno de la presión arterial sistólica aumenta en forma significativa el riesgo de complicaciones cerebrales y cardiovasculares de la hipertensión.

Lectura recomendada:
Association between 894G>T Polymorphism in the Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Circadian Variation of Blood Pressure in Patients with Essential Hypertension
Acta Cardiologica Sinica, 21(3):137-145

¿Cuál de estos genes se ha estudiado de manera profunda en relación con su papel en la causalidad de la nefropatía diabética?  
Introducción:
La nefropatía diabética es una causa principal de insuficiencia renal terminal, pese a las intervenciones farmacológicas para controlar factores de riesgo modificables como la hiperglucemia y la hipertensión. La eficacia de estas intervenciones puede depender del genotipo de los pacientes.

Lectura recomendada:
Genetic Variation at the Angiotensin-i Converting Enzyme Locus and the Risk for Diabetic Nephropathy: An Update Based on 53 Studies and 17,791 Subjects
SIICSalud,

¿En qué genes se han identificado polimorfismos de nucleótidos simples vinculados con la tasa de fracaso de un aloinjerto renal?  
Introducción:
Diversas variantes genotípicas parecen vincularse con la incidencia de fracasos de los aloinjertos renales. El reconocimiento de estos genotipos resultar de valor pronóstico.

Lectura recomendada:
Nucleotide Polymorphism and Decline in Kidney Function in Renal Transplants
American Transplant Congress 2010,

¿Con qué trastorno se relacionan los polimorfismos de nucleótido único cercanos al gen de la adrenomedulina ubicado en el cromosoma 11p?  
Introducción:
Existen polimorfismos de nucleótido único con efectos pleiotrópicos sobre diferentes trastornos psiquiátricos. Asimismo los trastornos psicóticos y del estado de ánimo compartirían bases genéticas.

Lectura recomendada:
Cross-Disorder Genomewide Analysis of Schizophrenia, Bipolar Disorder and Depression
The American Journal of Psychiatry, :1254-1263

¿Cuál sería el mecanismo por el cual la hiperglucemia materna se asocia con mayor riesgo de alteraciones congénitas?  
Introducción:
La diabetes materna se asocia con mayor riesgo de malformaciones congénitas

Lectura recomendada:
Advances in Understanding the Molecular Causes of Diabetes-Induced Birth Defects
Journal of the Society for Gynecologic Investigation, 13(1):2-10

¿Cuál de estos parámetros se vincula con cambios en los niveles circulantes de tacrolimus en pacientes con trasplante renal?  
Introducción:
Además de determinados polimorfismos de nucleótidos simples, se reconocen otras variables clínicas y bioquímicas relacionadas con cambios en el metabolismo del tacrolimus en sujetos trasplantados.

Lectura recomendada:
Identification of New Genetic Variants and Clinical Characteristics Influencing Tacrolimus Concentrations in a 7-Center Consortium
American Transplant Congress 2010,

¿Qué variantes genéticas pueden predecir la respuesta y remisión asociadas con el tratamiento antidepresivo?  
Introducción:
Si bien existen numerosos antidepresivos eficaces, no todos los pacientes responden de igual modo ante el empleo de un mismo agente. De hecho, sólo el 50% de los pacientes alcanzan la respuesta durante el primer tratamiento y un tercio logra la remisión en un lapso de 12 semanas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics of Antidepressive Treatment
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 260(5):407-417

¿Cuál de los siguientes genes sería importante en la resistencia frente a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Immunogenetics and genomics]
The Lancet, 357:2037-2041

¿Cuál de los siguientes factores constitutivos del síndrome de ovarios poliquísticos podría determinar que haya sobrevivido a lo largo del tiempo?  
Introducción:
Es probable que, al igual que para otros alelos de susceptibilidad para los trastornos metabólicos modernos, los orígenes del síndrome de ovarios poliquísticos daten del Paleolítico, época de las comunidades cazadoras recolectoras.

Lectura recomendada:
Polycystic Ovary Syndrome: An Ancient Disorder?
Fertility and Sterility, 95(5):1544-1548