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Específicas de Genética Humana

¿CUAL ES EL FUNDAMENTO PATOGENICO DEL MAYOR RIESGO CARDIOMETABOLICO DE LOS NIÑOS CONCEBIDOS POR RECURSOS DE FERTILIZACION ASISTIDA?  
Introducción:
Se ha informado que los niños nacidos en el marco de recursos de fertilización in vitro se caracterizan por un mayor riesgo de hipertensión, glucemia elevada en ayunas, hipertrigliceridemia, mayor masa grasa e hipotiroidismo subclínico.

Lectura recomendada:
Are There Subtle Genome-Wide Epigenetic Alterations in Normal Offspring conceived By Assisted Reproductive Technologies?
Fertility and Sterility, 96(6):1306-1311
¿CUAL DE ESTOS SUPLEMENTOS NUTRICIONALES PARECE SER UTIL PARA EL CONTROL DEL PESO CORPORAL, DE ACUERDO CON LAS PRUEBAS DE NUTRIGENOMICA?  
Introducción:
La nutrigenómica se ha definido como la disciplina que se encarga del estudio de los efectos de la nutrición y los componentes de la dieta sobre el transcriptoma de las células y tejidos, así como de la estructura, integridad y función del genoma.

Lectura recomendada:
Nutrigenomic Analysis of Diet-Gene Interactions on Functional Supplements for Weight Management
Current Genomics, 9(4):239-251
¿CUAL DE ESTOS PROBLEMAS REPRESENTA UN OBSTACULO PARA IMPLEMENTAR TECNICAS DE INYECCION INTRACITOPLASMATICA DE ESPERMATOZOIDES?  
Introducción:
Una de las formas de paliar la infertilidad es la reproducción asistida; dentro de esta, la utilización de la técnica de inyección intracitoplasmática de un espermatozoide en el ovocito es, en los países desarrollados, la estrategia reproductiva de elección cuando el varón o la mujer tienen problemas para concebir utilizando métodos naturales.

Lectura recomendada:
Shorter Abstinence Decreases Sperm Deoxyribonucleic Acid Fragmentation in Ejaculate
Fertility and Sterility, 96(5):1083-1086
¿CUAL DE ESTAS ACCIONES EXTRAESQUELETICAS SE HA INFORMADO PARA LA ACTIVIDAD DE LA VITAMINA D?  
Introducción:
La forma más activa de la vitamina D es la 1,25-dihidroxivitamina D3, la cual se vincula con la regulación de la calcemia y la fosfatemia en relación con la mineralización del esqueleto y la función neuromuscular.

Lectura recomendada:
Identification of a Vitamin D Response Element in the Human Insulin Receptor Gene Promoter
Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology, 84(2-3):223-230
¿CUAL ES EL TIPO DE HIPOACUSIA MAS FRECUENTE EN LAS PACIENTES CON SINDROME DE TURNER Y ANTECEDENTES DE OTITIS MEDIA?  
Introducción:
Los trastornos auditivos son frecuentes en las pacientes con síndrome de Turner.

Lectura recomendada:
Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan
Journal of the Formosan Medical Association, 111(2):94-100
¿CUAL DE ESTOS ELEMENTOS CARACTERIZA A LA ESCLEROSIS MULTIPLE?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza autoinmune y desmielinizante.

Lectura recomendada:
HFE Gene Polymorphisms and Severity in Portuguese Patients With Multiple Sclerosis
European Journal of Neurology, 18(4):663-666
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES ES UNA DE LAS BARRERAS EXISTENTES QUE LIMITAN LA EFICACIA DE LA TERAPIA GENICA MEDIADA POR PLASMIDOS?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la causa más común de mortalidad y representan un objetivo importante para la terapia génica clínica. La transferencia ineficiente de genes es el principal problema al respecto y esto podría deberse a diversas barreras entre la introducción del vector y la producción de la proteína terapéutica.

Lectura recomendada:
Plasmid-Mediated Gene Therapy for Cardiovascular Disease
Cardiovascular Research, 91(4):565-576
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES RELACIONADOS CON LAS PACIENTES CON CANCER DE MAMA PUEDEN MODIFICAR LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO?  
Introducción:
Además de los factores propios del tumor, los factores de las pacientes con cáncer de mama podrían estar involucrados en la resistencia a la terapia endocrina.

Lectura recomendada:
Tailoring Therapy for Locally Advanced Breast Cancer Using Molecular Profiles: Are We there Yet?
Drugs, 71(15):1947-1955
¿CUAL DE ESTOS SISTEMAS ENZIMATICOS SON RELEVANTES PARA EL METABOLISMO DEL CLOPIDOGREL?  
Introducción:
El clopidogrel bloquea al receptor plaquetario P2Y12 de adenosin difosfato (ADP), lo que reduce los eventos cardiovasculares en pacientes con síndromes coronarios agudos y en sujetos sometidos a una intervención coronaria percutánea. Sin embargo, se ha observado variabilidad interindividual en la respuesta farmacodinámica al clopidogrel

Lectura recomendada:
Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients withStable Cardiovascular Disease
JAMA, 306(20):2221-2228
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FENOMENOS EXPLICARIA LA RESISTENCIA DE LOS PROLACTINOMAS AL TRATAMIENTO CON AGONISTAS DOPAMINERGICOS?  
Introducción:
En los pacientes con prolactinomas, la respuesta al tratamiento con agonistas dopaminérgicos es variable.

Lectura recomendada:
Resistenace to Dopamine Agonists in Prolactinoma is Correlated With Reduction of Dopamine D2 Receptor Long Isoform mRNA Levels
European Journal of Endocrinology, 166(3):383-390
¿CUAL ES LA MUTACION MAS FRECUENTE DEL GEN CONOCIDO COMO REGULADOR TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUISTICA (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística se debe a mutaciones en un único gen, conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística, que funciona como un canal de cloro en las membranas apicales de las células epiteliales que revisten la vía aérea, los conductos pancreáticos, los conductos de las glándulas sudoríparas, el intestino, el árbol biliar y las vías deferentes.

Lectura recomendada:
Pulmonary Complications of Genetic Disorder
Paediatric Respiratory Reviews, 13(1):2-9
¿COMO SE ORIGINAN LAS ACTIVIDADES BIOLOGICAS DE LA VITAMINA D?  
Introducción:
La vitamina D está involucrada en la respuesta inmunitaria

Lectura recomendada:
Analysis of Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms in Women with and Without Endometriosis
Human Immunology, 72(4):359-363
¿EN QUE ESTRUCTURA SUBCELULAR SE ORGANIZA LA INTERACCION ENTRE PROTEINAS Y MATERIAL GENETICO?  
Introducción:
En su celebrado artículo sobre la doble hélice de Watson y Crick se mostró la relación estructura-función de la molécula de ADN. Esta relación es más compleja en el caso del ARN y aún más en el caso de los complejos con proteínas.

Lectura recomendada:
Transient DNA/RNA-Protein Interactions
FEBS Journal, 278(10):1643-1650
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES MUTACIONES GENETICAS SE ASOCIA MAS FUERTEMENTE CON EL HABITO DE FUMAR, EN LOS PACIENTES CON ADENOCARCINOMA DE PULMON?  
Introducción:
Diversas mutaciones se asocian con la aparición de adenocarcinoma pulmonar. Algunas de ellas están fuertemente ligadas con el tabaquismo.

Lectura recomendada:
Clinical Characteristics of Patients With Lung Adenocarcinomas Harboring BRAF Mutations
Journal of Clinical Oncology, 29(15):2046-2050
¿CUAL DE ESTOS ORGANOS PUEDE COMPROMETERSE EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?  
Introducción:
La enfermedad de Gaucher es el trastorno de depósito lisosomal más común; representa una condición multisistémica que resulta de las mutaciones autosómicas recesivas en el gen que codifica a la enzima glucocerebrosidasa.

Lectura recomendada:
Enfermedad de Gaucher: Manejo Clinico en Base a Objetivos Terapéuticos y Evolucion
SIICSalud,
¿CUAL DE ESTOS PROCESOS CARACTERIZA AL MIELOMA MULTIPLE HIPERHIPLOIDE?  
Introducción:
El mieloma múltiple hiperdiploide es una neoplasia incurable de las células plasmáticas, heterogénea desde el punto de vista clínico y también citogenético.

Lectura recomendada:
Structural Rearrangements of Trisomies Are a Risk Marker of Clinical Progression in Hyperdiploid Multiple Myeloma
Anticancer Research, 31(5):1599-1602
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ES UN FACTOR DE RIESGO PARA ATEROESCLEROSIS?  
Introducción:
Los factores de riesgo para ateroesclerosis producen un aumento de las especies reactivas del oxígeno en los vasos, lo cual genera daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN) nuclear y mitocondrial que contribuirían con la disfunción endotelial.

Lectura recomendada:
Does Oxidative DNA Damage Cause Atherosclerosis and Metabolic Syndrome? New Insights Into Which Came First: The Chicken or the Egg
Circulation Research, 107(8):940-942
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES INCREMENTA EL RIESGO DE PROGRESION DE LA CURVA?  
Introducción:
La escoliosis es una alteración en la columna vertebral que se manifiesta en 2% a 4% de los niños en edad escolar. En Arabia Saudita, la incidencia de escoliosis se encuentra entre 0.16% a 0.5%, siendo la proporción de la variedad idiopática de 59%.

Lectura recomendada:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study
Indian Journal of Human Genetics, 17(1):13-16
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ORGANOS ES SUSCEPTIBLE A LAS MUTACIONES HETEROPLASMICAS DEL ADN MITOCONDRIAL?  
Introducción:
Las consecuencias fenotípicas de la heteroplasmia del ADN mitocondrial varían de acuerdo con los efectos en la funcionalidad de la mitocondria, es decir que dependen del tipo de mutación, del gen involucrado y de las características de la célula hospedero, como la dependencia de energía y el metabolismo.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Genetics and Human Systemic Hypertension
Circulation Research, 108(7):784-786
¿CUAL ES EL PAIS DE EUROPA QUE CUENTA CON REGULACIONES MAS ESTRICTAS EN RELACION CON EL ASESORAMIENTO GENETICO PARA LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS?  
Introducción:
El asesoramiento genético debe formar parte de cualquier protocolo que incluya estudios predictivos diagnósticos en neurología.

Lectura recomendada:
Asesoramiento Genético en Neurología: Un Problema Complejo que Necesita Regulación
Neurologia (Barcelona, Spain), 26(3):129-136
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