Conceptos Categóricos

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál se considera la mutación somática observada con mayor frecuencia en pacientes con adenocarcinoma pulmonar sin antecedentes de tabaquismo?  
Introducción:
En las últimas décadas se apreciaron avances importantes con respecto a los determinantes moleculares del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Lectura recomendada:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?
Journal of Clinical Oncology, 31(18):2236-2239
¿Cuál de los siguientes polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D se asocia con un mayor riesgo de enfermedad respiratoria grave en los niños con infección por el virus respiratorio sincicial?  
Introducción:
Ciertos polimorfismos en el gen del receptor de la vitamina D influirían en el riesgo de infecciones respiratorias graves, especialmente aquellas asociadas con el virus respiratorio sincicial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphisms and Severe RSV Bronchiolitis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Pediatric Pulmonology,
¿Qué características tiene la respuesta plaquetaria individual al clopidogrel?  
Introducción:
La aspirina y el clopidogrel son fármacos de referencia para pacientes sometidos a intervenciones coronarias percutáneas, que sufren síndrome coronario agudo, o ambos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990
¿Cuál de estos genes parece involucrado en la patogenia del hígado graso no alcohólico?  
Introducción:
El hígado graso no alcohólico se está convirtiendo en una de las mayores causas de enfermedad hepática crónica a nivel mundial. La susceptibilidad para esta enfermedad incluye influencia medioambiental y bases genéticas.

Lectura recomendada:
Solute Carrier Family 2 Member 1 is Involved in the Development of Nonalcoholic Fatty Liver Disease
Hepatology, 57(2):505-514
¿Qué ventaja tiene el uso de células madre inducidas con respecto a las embrionarias?  
Introducción:
Las células madre pluripotenciales inducidas tienen las mismas propiedades que las células madre embrionarias, dado que su morfología es similar y tienen la misma capacidad de replicación y diferenciación en tres estirpes celulares, además de ser indistinguibles en cuanto a varios marcadores genéticos y epigenéticos.

Lectura recomendada:
Reprogramming Human Endometrial Fibroblast Into Induced Pluripotent Stem Cells
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 51(1):35-42
¿Cuál de los siguientes genes tendría una participación decisiva en términos de la susceptibilidad individual a la otitis media serosa u otitis media crónica?  
Introducción:
En los últimos años se han identificado diversos genes y variantes alélicas vinculados con la susceptibilidad a presentar determinadas enfermedades auditivas frecuentes.

Lectura recomendada:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno
Acta Otorrinolaringológica Española, 63(6):470-479
¿Cuál de estos factores se relaciona con un mayor riesgo de trombosis temprana de los stents coronarios?  
Introducción:
La trombosis de las prótesis endovasculares (stents) es una complicación grave de los procedimientos de angioplastia coronaria, pero la baja incidencia impide su estudio adecuado.

Lectura recomendada:
Clinical, Angiographic, and Genetic Factors Associated With Early Coronary Stent Thrombosis
JAMA, 306(16):1765-1774
¿En cuál de los siguientes tumores colorrectales es más frecuente la presencia del BRAF mutado?  
Introducción:
Aproximadamente el 8% de los tumores de los seres humanos expresa mutaciones del BRAF.

Lectura recomendada:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications
Critical Reviews in Oncology Hematology, 87(1):55-68
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con las alteraciones genéticas en el cáncer de pulmón de células escamosas?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716
¿Cuál es el polimorfismo de la lipasa endotelial asociado con mayor riesgo de retinopatía diabética?  
Introducción:
La lipasa endotelial ejerce un papel decisivo en el metabolismo de los lípidos.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71
Señale la opción correcta sobre la secreción de corticoides:  
Introducción:
Las glándulas adrenales son las responsables de secretar los corticoides. Estos intervienen en la respuesta al estrés y son secretados de acuerdo con un ritmo ultradiano específico.

Lectura recomendada:
Corticosteroid Receptor Polymorphisms: Determinants of Vulnerability and Resilience
European Journal of Pharmacology, 583(2-3):303-311
¿Cuáles de estos anticuerpos suelen detectarse en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1es una enfermedad autoinmune determinada por una combinación de factores genéticos, ambientales e inmunitarios.

Lectura recomendada:
Genetic and Diabetic Auto-Antibody Markers in Saudi Children with Type 1 Diabetes
Human Immunology, 71(12):1238-1242
¿Qué factores genéticos predicen niveles más bajos de proteína C-reactiva?  
Introducción:
La concentración de la proteína C-reactiva representa un fuerte factor predictivo de enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593
Señale cuáles son las alteraciones epigenéticas más frecuentes en la carcinogénesis:  
Introducción:
La definición de epigenética involucra los cambios hereditarios de la expresión de genes asociados con modificaciones del ADN o de las proteínas de la cromatina, que no implican una alteración de la secuencia primaria del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenetic Events in Tumorigenesis: Putting the Pieces Together
Experimental Oncology, 32(3):132-136
¿Qué genotipo se asoció con la aparición de diabetes mellitus tipo 1 a edades más tempranas?  
Introducción:
La diabetes mellitus tipo 1 es un proceso autoinmune consecuencia de la destrucción de las células beta de los islotes pancreáticos productores de insulina. Su incidencia se encuentra en aumento, especialmente en menores de 20 años, con un pico entre los 10 y 14 años.

Lectura recomendada:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus
European Journal of Endocrinology, 163(1):97-104
¿Cuál de las siguientes técnicas se emplea para la obtención de material genético para el diagnóstico preimplantatorio?  
Introducción:
El diagnóstico prenatal consiste en la pesquisa de enfermedades genéticas en las primeras etapas de la gestación. El diagnóstico genético preimplantatorio se refiere a uno aún más temprano, realizado en embriones creados in vitro antes de su implantación en el útero.

Lectura recomendada:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases
Journal of Postgraduate Medicine, 56(4):317-320
¿Cómo se transmite la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis (MPS) de tipo II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades secundarias a la deficiencia de enzimas lisosomales involucradas en el catabolismo de los glucosaminoglucanos.

Lectura recomendada:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter
Archivos Argentinos de Pediatría, 109(2):175-181
¿Cuál es el fundamento de la farmacogenómica?  
Introducción:
La eficacia de los fármacos depende de procesos farmacocinéticos, los cuales establecen la cantidad que llegará a la biofase, y farmacodinámicos, relacionados con la interacción entre el medicamento y su sitio de acción.

Lectura recomendada:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas
Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 42(1):64-72
¿Cuáles son los tumores cuyo tratamiento podría modificarse con la creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenadas mutadas?  
Introducción:
El descubrimiento de mutaciones en las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) abre nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de ciertos tumores.

Lectura recomendada:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations
Oncologist, 17(1):5-8
¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  Pág.8
ua53117
-->