Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

De qué proteína carecen las células con inestabilidadgenómica  
Introducción:


Lectura recomendada:
[A Growing Network of Cancer-Susceptibility Genes]
New England Journal of Medicine, 348(19):1917-1919
¿En qué sujetos, desde el punto de vista genético, hay mayor desensibilización de los receptores ß2 adrenérgico a agonistas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Effect of Common Polymorphisms of the á2-Adrenergic Receptor on Agonist-Mediated Vascular Desensitization]
New England Journal of Medicine, 345(14):1030-1035
¿Cuál de las siguientes mutaciones se asocia con hemocromatosis y diabetes tipo 1 de comienzo tardío?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Prevalence of hereditary haemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus: a retrospective study]
The Lancet, 358:1405-1409
¿Qué mutación se asocia con una progresión acelerada de la infección por HIV-1?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Host Genetic Influences on HIV-1 Pathogenesis]
Current Opinion in Immunology, 11:466-474
¿Cuál de las siguientes moléculas de superficie parece fundamental en la prevención del desarrollo de enfermedades alérgicas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics of asthma and inflamation: the status]
Current Opinion in Immunology, 11:606-609
¿Cuál es la translocación más frecuente en sarcoma de Ewing (SE) y tumores neuroectodérmicos primitivos (TNP)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Biology of the Ewing's Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor Family]
Journal of Clinical Oncology, 18)1(18):204
¿Qué defecto mitocondrial se relaciona con la ataxia de Friedreich?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mitochondrial Respiratory Chain Disorders II: Neurodegenerative Disorders and Nuclear Gene Defects]
The Lancet, 355:389-394
¿De qué factores dependen la mayoría de los trastornos mentales?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Genetics of Mental Illness: Implications for Practice]
Bulletin of the World Health Organization, 78(4):455-463
¿Cuál de las siguientes enzimas parece importante en prevenir teratogénesis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Pharmacogenetic Screening for Susceptibility to Fetal Malformations in Women]
Annals of Pharmacotherapy, 34:639-645
¿Qué patología hereditaria se relaciona con expansión de secuencias trinucleotídicas repetitivas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics Beyond Mendel. Understanding Nontraditional Inheritance Patterns]
Postgraduate Medicine, 108(3):131-138
¿Qué nuevos agentes están en desarrollo para el tratamiento de la fibrosis quística?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[New Approaches to Cystic Fibrosis]
Hospital Practice, :25-37
¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63
¿Qué gen es responsable del síndrome de Wolff Parkinson White familiar?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Identification of a Gene Responsible for Familial Wolff-Parkinson-White Syndrome]
New England Journal of Medicine, 344(24):1823-1831
¿Qué gen está afectado en el cáncer de mama?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Common Hereditary Cancers and Implications for Primary Care]
The Lancet, 358:56-63
¿Qué hormonas podrían estar involucradas en la etiopatogenia de la esquizofrenia (EQF)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[A Candidate Molecular Approach to Defining Developmental Pathology in Schizophrenia]
Schizophrenia Bulletin, 24(2):316-316
¿En quiénes aconsejan los autores realizar estudios genéticos?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Chromosomal Aberrations in Couples Undergoing Intracytoplasmatic Sperm Injection: Influence on Implantation and Ongoing Pregnancy Rates]
Fertility and Sterility, 70(5):937-937
¿Cuáles son los genes asociados a las pérdidas auditivas (PA) no sindromáticas recientemente identificados?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Fundamental and Medical Impacts of Recent Progress in Research on Hereditary Hear Loss]
Human Molecular Genetics, 7(10):1589-1597
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