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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de los siguientes factores predicen la respuesta al tratamiento con lacosamida, en pacientes con epilepsias refractarias?  
Introducción:
Una cantidad considerable de pacientes con epilepsia no responde al tratamiento inicial. Ciertos factores clínicos y genómicos podrían tener valor predictivo en este sentido.

Lectura recomendada:
Genomic and Clinical Predictors of Lacosamide Response in Refractory Epilepsies
Epilepsia Open, 4(4):563-571
¿Cuál es la utilidad de incorporar el análisis de las mutaciones del gen NOTCH1 a la práctica clínica en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC)?  
Introducción:
Sin duda, la comprensión de los mecanismos genéticos involucrados en la aparición y evolución de la leucemia linfocítica crónica ha permitido profundizar el conocimiento de esta afección y expandido la disponibilidad de biomarcadores de valor pronóstico o predictivo que pueden ser usados para el diagnóstico, el pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas.  

Lectura recomendada:
Mutaciones del gen NOTCH1 en leucemia linfocítica crónica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Señale el enunciado correcto para la expresión del gen de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2) en epitelio nasal, la enzima que actúa como receptor para SARS-CoV-2:  
Introducción:
La prevalencia de COVID-19 es mucho más baja en los niños, en comparación con los adultos.

Lectura recomendada:
Nasal Gene Expression of Angiotensin-Converting Enzyme 2 in Children and Adults
JAMA, 323(23):2427-2429
Es cierto con relación a los schwannomas vestibulares bilaterales:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud,
Señale el gen afectado en hombres jóvenes con COVID-19 grave:  
Introducción:
Hasta la fecha, la influencia de los factores genéticos sobre la gravedad de COVID-19 se conoce poco.

Lectura recomendada:
Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19
JAMA, 324(6):1-11
¿Cuáles son los efectos del tratamiento con etoricoxib, un inhibidor selectivo de la ciclooxigenasa (COX) 2 en pacientes con osteoartropatía hipertrófica primaria?  
Introducción:
La osteoartropatía hipertrófica primaria, secundaria a mutaciones en dos genes involucrados en el metabolismo de las prostaglandinas, se asocia con hipocratismo digital (dedos en palillo de tambor), periostosis y paquidermia. En una enfermedad hereditaria poco frecuente y, por el momento, no se dispone de tratamientos específicos.

Lectura recomendada:
Safety and Efficacy of Cyclooxygenase-2 Inhibition for Treatment of Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: A Single-Arm Intervention Trial
Journal of Orthopaedic Translation, 18:109-118
¿Cuál es la capa embrionaria que se encuentra involucrada en la formación del tabique urorrectal, el mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras, y en qué semana aproximadamente se da el defecto de las estructuras mencionadas?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)
¿Qué técnica permite que muestras de espermatozoides de baja calidad sean adecuadas para la reproducción asistida?  
Introducción:
El espermatozoide más competente para usar en las tecnologías de reproducción asistida es aquel que cuenta con el mayor potencial de fertilización.

Lectura recomendada:
Selecting the most Competent Sperm for Assisted Reproductive Technologies
Fertility and Sterility, 111(5):851-863
¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79
O que nos levou a esta conclusão descrita no artigo?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuáles son las características de la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una alteración genética con manifestaciones multisistémicas, progresiva y tratable con agalsidasa alfa o beta. Existen marcadores específicos para esta afección.

Lectura recomendada:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America
Medicina Buenos Aires, 77(3):173-179
¿Cuáles son los efectos del tratamiento con tafamidis, en los pacientes con miocardiopatía amiloide por transtirretina?  
Introducción:
El tafamidis es un fármaco seguro y eficaz para el tratamiento de la miocardiopatía amiloide por transtirretina.

Lectura recomendada:
Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy
New England Journal of Medicine, 379(11):1007-1016
Señale la opción correcta sobre la talla baja:  
Introducción:
El crecimiento humano comienza en el estadio embrionario y fetal, cuando es regulado por la insulina y los factores de crecimiento y afectado por la salud materna y placentaria.

Lectura recomendada:
Genetics of Growth Disorders—Which Patients Require Genetic Testing?
Frontiers in Endocrinology, 10:1-15
¿Cuáles son las modalidades terapéuticas curativas en la talasemia beta dependiente de transfusiones?  
Introducción:
Las beta hemoglobinopatías, incluida la talasemia beta y la drepanocitosis, son algunos de los trastornos monogénicos más prevalentes.

Lectura recomendada:
Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia
New England Journal of Medicine, 378(16):1479-1493
¿De qué manera las ontologías ayudarían a la medicina de precisión?  
Introducción:
La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional. Una ontología es un juego de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

Lectura recomendada:
Classification, Ontology, and Precision Medicine
New England Journal of Medicine, 379(15):1452-1462
En relación con la asistencia reproductiva personalizada, señale la opción correcta:  
Introducción:
La mayoría de los tratamientos médicos son diseñados para pacientes promedio con un enfoque único para estos casos. Este abordaje podría no ser beneficioso para todos y, el conocimiento de las funciones genéticas, metabólicas y ambientales, entre otras, puede generar un enfoque a medida de cada paciente. Este enfoque de medicina personalizada todavía está en etapa inicial para los tratamientos en reproducción, por múltiples factores.

Lectura recomendada:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients
Fertility and Sterility, 109(6):968-979
¿Qué tipo de síntomas psiquiátricos pueden observarse en los pacientes con SD22q11?  
Introducción:
El síndrome de deleción 22q11 (SD22q11) se asocia con un aumento del riesgo de síntomas psiquiátricos.

Lectura recomendada:
Treatment of 22q11.2 Deletion Syndrome-Associated Schizophrenia with Comorbid Anxiety and Panic Disorder
Mental Illness, 9(7225):54-56
Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
¿Qué cambios puede generar la trisomía del gen de la proteína precursora de amiloide en modelos de enfermedad de Alzheimer?  
Introducción:
La trisomía del cromosoma 21 y el aumento de la acumulación de beta amiloide generado por esta alteración causan cambios cognitivos en modelos de síndrome de Down elaborados en animales de experimentación.

Lectura recomendada:
Trisomy of Human Chromosome 21 Enhances Amyloid-ß Deposition Independently of an Extra Copy of APP
Brain, 141:2457-2474
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