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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál es el mecanismo propuesto por el cual el té tendría efectos beneficiosos?  
Introducción:
El consumo de té se asocia con varios beneficios, y el galato de epigalocatequina 3, compuesto polifenólico más abundante en esta infusión, se implicó en la prevención del cáncer y la enfermedad cardiovascular, además de posibles mecanismos de neuroprotección y de promoción de la función cognitiva y el aprendizaje.

Lectura recomendada:
Promotion of Neuronal Plasticity by (–)-Epigallocatechin-3-Gallate
Neurochemical Research, 33:776-783
¿Qué oncogen ha sido implicado en la fisiopatogenia del cáncer de mama?  
Introducción:
El análisis integral del número de copias y la información de expresión génica en esta enfermedad han dado pruebas de que el perfil molecular del cáncer de mama es complejo y se relaciona con varios eventos que promueven su desarrollo.

Lectura recomendada:
The Integrative Epigenomic-Transcriptomic Landscape of ER Positive Breast Cancer
Clinical Epigenetics, 7(126):1-16
¿Qué haplotipo HLA está relacionado con mayor frecuencia con la enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca se considera un trastorno multigénico.

Lectura recomendada:
MicroRNAs, Mecanismo Epigenético para Estudiar la Enfermedad Celiaca
Revista Española de Enfermedades Digestivas, 106(5):325-333
¿Cuál de los mecanismos básicos de la epigenética podría determinarse en sangre en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de los cambios heredables en el ADN, sin mediar modificaciones en la secuencia de nucleótidos. Los mecanismos más conocidos son la metilación del ADN, la modificación de histonas y los ARN no codificantes. Múltiples estudios vinculan las alteraciones de estos mecanismos como fisiopatogenia de la epilepsia.

Lectura recomendada:
Epigenética y Epliepsia
Neurología, 30(2):111-118
Señale la opción correcta sobre la modificación de las histonas durante la formación de la memoria:  
Introducción:
La expresión genética se encuentra regulada de un modo dinámico en respuesta a los estímulos del entorno. Esto permite la adaptación y la supervivencia de los organismos.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences,
Señale la opción correcta sobre los factores de estrés y los traumas tempranos:  
Introducción:
Los trastornos psiquiátricos relacionados con el estrés se encuentran influenciados por factores genéticos y ambientales.

Lectura recomendada:
Epigenetics of Stress-Related Psychiatric Disorders and Gene X Environment Interactions
Neuron, 86(6):1343-1357
Señale la opción correcta sobre el alelo TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753
¿Qué consecuencia puede tener el polimorfismo de los genes que codifican para las enzimas metabolizadoras de drogas?  
Introducción:
La concentración plasmática de las drogas puede modificarse considerablemente debido a la variabilidad individual del nivel de eliminación.

Lectura recomendada:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function
Molecular Psychiatry, 18(3):273-287
¿Que síntomas se observan debido a la acumulación de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3) en la enfermedad de Fabry?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X.

Lectura recomendada:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects
Molecular Genetics and Metabolism, 109(1):86-92
¿En qué alimento se hallan grandes cantidades de galato de epigalocatequina 3?  
Introducción:
El galato de epigalocatequina 3 parece actuar en forma específica, con gran seguridad, sobre DYRK1A, quinasa de proteínas relacionada con el desarrollo cerebral y el control de la plasticidad de las sinapsis presente en el cromosoma 21.

Lectura recomendada:
Epigallocatechin-3-Gallate Prevents Oxidative Phosphorylaton Deficity and Promotes Mitochondrial Biogenesis in Human Cells From Subjects With Down's Syndrome
Biochimica et Biophysica Acta, 1832(4):542-552
Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,
¿Cuál de las siguientes afirmaciones, acerca del síndrome de Brugada, es correcta?  
Introducción:
El síndrome de Brugada se describió en 1992.

Lectura recomendada:
Electrocardiographic Methods for Diagnosis and Risk Stratification in the Brugada Syndrome
Journal of the Saudi Heart Association, 27(2):96-108
¿Qué grado de heredabilidad presenta la longitud de los telómeros?  
Introducción:
Los telómeros son más largos en las células germinales, donde tienen un papel importante en el ciclo celular durante toda la vida, y son fundamentales en los tejidos que se replican constantemente.

Lectura recomendada:
Stress and Telomere Biology: A Lifespan Perspective
Psychoneuroendocrinology, 38(9):1835-1842
¿Cuál es el objetivo de la regulación de estas tecnologías?  
Introducción:
Si bien existe escepticismo al respecto, la FDA estadounidense tiene el poder de aplicar regulaciones sobre las pruebas genómicas, y existen dudas sobre si estas serán llevadas a cabo correctamente.

Lectura recomendada:
The FDA and Genomic Tests - Getting Regulation Right
New England Journal of Medicine, 372(23):2258-2264
¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Cuál es la causa del angioedema hereditario?  
Introducción:
Se estima que el angioedema hereditario afecta a 1 cada 50 000 personas, y los ataques de hinchazón se asocian con disfunción funcional importante, menor calidad de vida relacionada con la salud y mayor mortalidad (cuando hay afección de la laringe).

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology,
¿Las variantes genéticas de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) influyen en la aparición de estenosis de la válvula aórtica (EVA)?  
Introducción:
La estenosis de la válvula aórtica (EVA) es un trastorno complejo que se presenta en más del 3% de las personas de más de 75 años, y es sabido que su prevalencia podría duplicarse en los próximos 50 años. Todavía no se han identificado las variantes genéticas que muestran una asociación firme con el riesgo de presentar EVA.

Lectura recomendada:
Evaluation of Links Between High-Density Lipoprotein Genetics, Functionality, and Aortic Valve Stenosis Risk in Humans
Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 34(2):457-462
¿Qué pacientes con cáncer de mama precoz podrían obtener mayores beneficios a partir de la inclusión del estudio de múltiples genes?  
Introducción:
El estudio molecular de 70 genes podría ser particularmente útil, en términos terapéuticos, en las pacientes con cáncer de mama precoz.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto acerca de la relación entre el polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa y el riesgo de accidente cerebrovascular (ACV) isquémico?  
Introducción:
El polimorfismo T-786C del gen de la óxido nítrico sintasa afecta el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico.

Lectura recomendada:
Association Between Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism (T-786C) and Ischemic Stroke Susceptibilit: A Meta Analysis
International Journal of Neuroscience, 124(9):642-651
¿Cuál de estas afirmaciones acerca de los microARN es correcta?  
Introducción:
Los microARN ejercen su función inhibiendo la traducción de secuencias específicas de ARN; así, reducen o anulan los niveles proteicos de un determinado gen. Actualmente, los microARN se encuentran en evaluación como herramientas diagnósticas, pronósticas y terapéuticas.

Lectura recomendada:
O controle da expressão gênica por microRNAs e sua importância para a medicina
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
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