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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿CUAL ES LA PATOGENIA DEL SINDROME DE LYNCH?  
Introducción:
El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.

Lectura recomendada:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer
JAMA, 308(15):1555-1565
¿COMO INFLUYEN LOS POLIMORFISMOS DEL ALELO CYP2C19 SOBRE LA RESPUESTA AL PRASUGREL?  
Introducción:
Los Alelos CYP2C19 2 y CYP2C19 17 Tienen Efectos Significativos sobre la Respuesta Plaquetaria y el Riesgo de Complicaciones Hemorrágicas, en los Pacientes Tratados con Prasugrel luego de Presentar Síndromes Coronarios Agudos

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular Interventions, 5(12):1280-1287
¿CUAL DE ESTAS FUNCIONES BIOLOGICAS SE ENCUENTA REGULADA POR LA PARTICIPACION DE LAS TAQUIQUININAS EN GENERAL Y EL DECAPEPTIDO NKB EN PARTICULAR?  
Introducción:
Las taquiquininas son una familia de péptidos de pequeño tamaño que están relacionados estructuralmente y conservados a lo largo de la evolución. Entre sus miembros se encuentra el decapeptido NKB, que ejerce su acción uniéndose preferentemente al receptor de membrana NK3R.

Lectura recomendada:
Differentially Regulated Expression of Neurokinin B (NKB)/NK3 Receptor System in Uterine Leiomyomata
Human Reproduction, 28(7):1799-1808
¿QUE EFECTO PUEDEN TENER LOS ESTIMULOS PROVENIENTES DEL ENTORNO SOBRE LA EPIGENETICA?  
Introducción:
Los efectos parentales son influencias duraderas sobre el fenotipo de la descendencia que resultan de una señal parental más allá de los genes nucleares. Dichos efectos tienen lugar sobre diferentes aspectos fenotípicos como el crecimiento y las respuestas de defensa.

Lectura recomendada:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome
FEBS Letters, 585(13):2049-2058
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LAS MODIFICACIONES DE LAS HISTONAS:  
Introducción:
La vulnerabilidad para padecer enfermedades mentales se relaciona con la calidad de los vínculos familiares. Según lo informado, el antecedente de abuso físico o sexual durante la infancia aumenta el riesgo de trastornos del estado de ánimo durante la vida adulta.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans
Neuropsychopharmacology, 38(1):111-123
¿CUAL SERIA LA UTILIDAD DEL ESTUDIO DE PERFIL DE 92 GENES, EN EL ABORDAJE TERAPEUTICO DE LOS PACIENTES CON CARCINOMA DE TUMOR PRIMARIO DESCONOCIDO?  
Introducción:
Recientemente se ha sugerido la utilidad del estudio del perfil de 92 genes para dirigir la terapia en pacientes con carcinomas de tumores primarios desconocidos.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENOTIPOS RELACIONADOS CON EL FACTOR DE CRECIMIENTO DERIVADO DEL CEREBRO (BDNF) SE ASOCIA CON UNA RESPUESTA ANTIDEPRESIVA MAS FAVORABLE?  
Introducción:
Según la información disponible, los factores genéticos contribuyen a la variabilidad interindividual de respuesta antidepresiva. No obstante, los estudios al respecto no arrojaron resultados concluyentes.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:183-194
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES DROGAS NO SE ENCUENTRA APROBADA PARA EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTES CON ALCOHOLISMO?  
Introducción:
Existen variantes genéticas funcionales asociadas con fenotipos de alcoholismo que influyen sobre la respuesta al tratamiento. En consecuencia, los métodos farmacogenéticos pueden ser de utilidad para optimizar el tratamiento de los pacientes con dependencia al alcohol.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?
CNS Drugs, 26(6):461-476
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA SOBRE LOS MECANISMOS EPIGENETICOS?  
Introducción:
Los cambios epigenéticos son dinámicos y acompañan la adaptación del organismo a las modificaciones del entorno. Es decir, un mismo genoma puede crear una serie de rasgos posibles al interactuar con el entorno.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33
¿CUAL DE ESTAS AFIRMACIONES RELACIONADAS CON LA PATOGENIA DE HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA ES CORRECTA?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro que se relaciona con mutaciones. Se ha vinculado a la presencia de estas anomalías con la predisposición a las hepatitis tóxicas.

Lectura recomendada:
Prevalencia del gen de la hemocromatosis en pacientes con hepatitis tóxica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL SE CONSIDERA LA MUTACION SOMATICA OBSERVADA CON MAYOR FRECUENCIA EN PACIENTES CON ADENOCARCINOMA PULMONAR SIN ANTECEDENTES DE TABAQUISMO?  
Introducción:
En las últimas décadas se apreciaron avances importantes con respecto a los determinantes moleculares del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Lectura recomendada:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?
Journal of Clinical Oncology, 31(18):2236-2239
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS DEL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D SE ASOCIA CON UN MAYOR RIESGO DE ENFERMEDAD RESPIRATORIA GRAVE EN LOS NIÑOS CON INFECCION POR EL VIRUS RESPIRATORIO SINCICIAL?  
Introducción:
Ciertos polimorfismos en el gen del receptor de la vitamina D influirían en el riesgo de infecciones respiratorias graves, especialmente aquellas asociadas con el virus respiratorio sincicial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphisms and Severe RSV Bronchiolitis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Pediatric Pulmonology,
¿QUE CARACTERISTICAS TIENE LA RESPUESTA PLAQUETARIA INDIVIDUAL AL CLOPIDOGREL?  
Introducción:
La aspirina y el clopidogrel son fármacos de referencia para pacientes sometidos a intervenciones coronarias percutáneas, que sufren síndrome coronario agudo, o ambos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990
¿CUAL DE ESTOS GENES PARECE INVOLUCRADO EN LA PATOGENIA DEL HIGADO GRASO NO ALCOHOLICO?  
Introducción:
El hígado graso no alcohólico se está convirtiendo en una de las mayores causas de enfermedad hepática crónica a nivel mundial. La susceptibilidad para esta enfermedad incluye influencia medioambiental y bases genéticas.

Lectura recomendada:
Solute Carrier Family 2 Member 1 is Involved in the Development of Nonalcoholic Fatty Liver Disease
Hepatology, 57(2):505-514
¿QUE VENTAJA TIENE EL USO DE CELULAS MADRE INDUCIDAS CON RESPECTO A LAS EMBRIONARIAS?  
Introducción:
Las células madre pluripotenciales inducidas tienen las mismas propiedades que las células madre embrionarias, dado que su morfología es similar y tienen la misma capacidad de replicación y diferenciación en tres estirpes celulares, además de ser indistinguibles en cuanto a varios marcadores genéticos y epigenéticos.

Lectura recomendada:
Reprogramming Human Endometrial Fibroblast Into Induced Pluripotent Stem Cells
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 51(1):35-42
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES TENDRIA UNA PARTICIPACION DECISIVA EN TERMINOS DE LA SUSCEPTIBILIDAD INDIVIDUAL A LA OTITIS MEDIA SEROSA U OTITIS MEDIA CRONICA?  
Introducción:
En los últimos años se han identificado diversos genes y variantes alélicas vinculados con la susceptibilidad a presentar determinadas enfermedades auditivas frecuentes.

Lectura recomendada:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno
Acta Otorrinolaringológica Española, 63(6):470-479
¿CUAL DE ESTOS FACTORES SE RELACIONA CON UN MAYOR RIESGO DE TROMBOSIS TEMPRANA DE LOS STENTS CORONARIOS?  
Introducción:
La trombosis de las prótesis endovasculares (stents) es una complicación grave de los procedimientos de angioplastia coronaria, pero la baja incidencia impide su estudio adecuado.

Lectura recomendada:
Clinical, Angiographic, and Genetic Factors Associated With Early Coronary Stent Thrombosis
JAMA, 306(16):1765-1774
¿EN CUAL DE LOS SIGUIENTES TUMORES COLORRECTALES ES MAS FRECUENTE LA PRESENCIA DEL BRAF MUTADO?  
Introducción:
Aproximadamente el 8% de los tumores de los seres humanos expresa mutaciones del BRAF.

Lectura recomendada:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications
Critical Reviews in Oncology Hematology, 87(1):55-68
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON LAS ALTERACIONES GENETICAS EN EL CANCER DE PULMON DE CELULAS ESCAMOSAS?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716
¿CUAL ES EL POLIMORFISMO DE LA LIPASA ENDOTELIAL ASOCIADO CON MAYOR RIESGO DE RETINOPATIA DIABETICA?  
Introducción:
La lipasa endotelial ejerce un papel decisivo en el metabolismo de los lípidos.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71
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