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Específicas de Genética Humana

¿QUE FUNCIONES PUEDEN TENER LAS PROTEINAS CODIFICADAS POR LOS GENES VINCULADOS CON LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?  
Introducción:
De acuerdo con los resultados obtenidos, existe una asociación entre el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer, los hallazgos obtenidos mediante neuroimágenes y determinados loci, cuya vinculación con la enfermedad es conocida, como el que codifica la apolipoproteína E.

Lectura recomendada:
Genetic Variation and Neuroimaging Measures in Alzheimer Disease
Archives of Neurology, 67(6):677-685
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ES UN CANCER DE ALTA MORTALIDAD, Y MAS ESTRECHAMENTE ASOCIADO CON LA PRESENCIA DE TELOMEROS CORTOS?  
Introducción:
Se discute la asociación entre la longitud de los telómeros, la incidencia de cáncer y la mortalidad por cáncer.

Lectura recomendada:
Telomere Length and Risk of Incident Cancer and Cancer Mortality
JAMA, 304(1):69-75
¿QUE DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PUEDE POSTULARSE EN PRESENCIA DE LA COMBINACION DE HIPOGONADISMO CENTRAL E INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA?  
Introducción:
El retraso puberal en los varones puede atribuirse a insuficiencia testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico) o a una causa central (hipogonadismo hipogonadotrófico).

Lectura recomendada:
Puberty, Stress, and Sudden Death
The Lancet, 376:1512-1512
¿QUE POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLE EN EL GEN DE LA APOLIPOPROTEINA A5 (APOA5) PUEDE ALTERAR LA RESPUESTA A LA ADMINISTRACION DE FIBRATOS?  
Introducción:
La elevada variabilidad en el promotor del gen de la apolipoproteína A5 puede afectar la respuesta al tratamiento con fibratos, tanto en ayunas como posprandial.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
¿QUE NIVEL DE POLIMORFISMO CARACTERIZA AL GEN MICA?  
Introducción:
Los genes MIC (cadena relacionada al MHC de clase I) están muy cercanamente relacionados con el sistema HLA. Estos genes incluyen 7 miembros (MICA-MICG), aunque sólo MICA y MICB son genes realmente funcionales.

Lectura recomendada:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain
Human Immunology, 69(10):655-660
¿CUAL DE ESTAS AREAS FUNCIONALES PUEDE ESTAR COMPROMETIDA EN SUJETOS CON RETRASO MENTAL?  
Introducción:
El retraso mental se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media y coexiste con limitaciones operativas.

Lectura recomendada:
Retraso Mental Autosómico Dominante
SIICSalud,
¿CUAL DE ESTAS AFIRMACIONES RELACIONADAS CON EL RETRASO MENTAL ES CORRECTA?  
Introducción:
El retraso mental se define como una incapacidad en el desarrollo de las habilidades cognitivas y en la adquisición de un nivel de inteligencia que sería el apropiado para un determinado grupo de edad.

Lectura recomendada:
Protocolo de Estudio del Retraso Mental de Origen Genético. Aplicación de Nuevas Tecnologías para la Detección de Reordenamientos Crípticos Desequilibrados
SIICSalud,
ENTRE LOS PACIENTES CARATULADOS COMO DIABETICOS TIPO 2, ¿QUE PORCENTAJE SE ESTIMA CORRESPONDE EN REALIDAD A LA DIABETES AUTOINMUNE LATENTE DEL ADULTO?  
Introducción:
Entre los pacientes con diagnóstico de diabetes tipo 2 suele haber incluidos casos de diabetes autoinmune latente del adulto, ya que clínicamente es muy difícil diferenciarlos. Esta entidad se diferencia de la diabetes tipo 2 por la presencia de autoanticuerpos circulantes propios de la diabetes tipo 1.

Lectura recomendada:
Can the Genetics of Type 1 and Type 2 Diabetes Shed Light on the Genetics of Latent Autoimmune Diabetes in Adults?
Endocrine Reviews, 31(2):183-193
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA RELACION ENTRE LA VARIACION DEL NUMERO DE COPIAS DE LOS CROMOSOMAS Y LA ESQUIZOFRENIA:  
Introducción:
La relación entre las variaciones del número de copias de los cromosomas y la presencia de enfermedades se conoce hace aproximadamente 40 años. El síndrome de Down fue el primer trastorno psiquiátrico identificado como resultado de una variación de la cantidad de copias de un cromosoma.

Lectura recomendada:
Copy Number Variation and Schizophrenia
Schizophrenia Bulletin, 35(1):9-12
¿CUAL DE ESTAS VENTAJAS SE ASOCIA CON EL DIAGNOSTICO DE UNA CAUSA CROMOSOMICA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?  
Introducción:
Dado que la discapacidad intelectual se vincula con repercusiones de importancia para los pacientes y su familia, el diagnóstico de una causa puede optimizar las conductas terapéuticas.

Lectura recomendada:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability
American Journal of Human Genetics, 86(5):765-772
¿CUAL ES LA UTILIDAD DE LA IDENTIFICACION DE LA CONFIGURACION DE LOS CROMOSOMAS REORGANIZADOS EN LA EVALUACION DE LA FERTILIDAD MASCULINA?  
Introducción:
Los estudios meióticos de la espermatogénesis humana pueden evaluarse con técnicas de diagnóstico genético.

Lectura recomendada:
Identification of Meiotic Anomalies with Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization: Preliminary Results
Fertility and Sterility, 82(3):712-717
SEÑALE CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO DEL ESTUDIO GENETICO DE LA PRESION ARTERIAL ES CORRECTA:  
Introducción:
El estudio de las bases genéticas de la presión arterial comenzó en la década de 1980, con la identificación de los genes que codificaban la síntesis de varios componentes del sistema renina-angiotensina-aldosterona y progresó hasta el diseño de los estudios cooperativos del genoma, con el fin de evaluar grandes poblaciones para poder detectar variaciones genéticas con suficiente poder estadístico.

Lectura recomendada:
Blood Pressure Genetics: Time to Focus
Journal of the American Society of Hypertension, 3(4):231-237
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA?  
Introducción:
La vía Wnt estaría asociada con la aparición de la osteoartritis.

Lectura recomendada:
Wnt Signaling and Osteoarthritis
Bone, 44(4):522-527
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES CONSTITUYE UNA INDICACION DE DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL?  
Introducción:
El análisis genético de las células embrionarias permite seleccionar e implantar embriones sanos en el útero materno. Este método incluye el diagnóstico genético preimplantacional y aumenta la probabilidad de que los individuos con enfermedades genéticas tengan hijos sanos sin necesidad de realizar procedimientos prenatales invasivos.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13
¿CUAL ES LA MEJOR ESTRATEGIA PARA REDUCIR EL RIESGO DE CANCER DE OVARIO EN MUJERES PORTADORAS DE MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS CON AUMENTO DEL RIESGO DE CANCERES HEREDITARIOS?  
Introducción:
Se estima que alrededor del 10% de los cánceres de ovario (cáncer ovárico, cáncer de mama o de ovario hereditario atribuible a las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y síndrome de Lynch) se asocian con predisposición genética.

Lectura recomendada:
Managing Hereditary Ovarian Cancer
Maturitas, 64(3):172-176
¿QUE PACIENTES RESPONDEN MEJOR AL TRATAMIENTO CON FENOFIBRATO?  
Introducción:
El gen APOA5 es el principal determinante de la síntesis e hidrólisis de las lipoproteínas de muy baja densidad.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152
SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE EL GENOTIPO XBP1-116C/G Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON ESTABILIZADORES DEL ESTADO DE ANIMO EN CASO DE TRASTORNO BIPOLAR:  
Introducción:
La proteína de unión X-box 1 (X-box binding protein 1) se encuentra ubicada en el retículo endoplásmico e interviene en la respuesta al estrés. Dicha proteína se encuentra involucrada en la fisiopatología de diferentes enfermedades y es considerada un factor de riesgo genético relacionado con el trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Preliminary Evidence on the Association Between XBP1-116C/G Polymorphism and Response to Prophylactic Treatment with Valproate in Bipolar Disorders
Psychiatry Research, 168(3):209-212
¿QUE APLICACIONES TIENE LA DETECCION DE ADN FETAL EN LA SANGRE MATERNA?  
Introducción:
La detección de ADN fetal en plasma materno permitiría la realización de diagnósticos prenatales en forma muy segura.

Lectura recomendada:
Application of Fetal DNA Detection in MAternal Plasma: A Prenatal Diagnosis Unit Experience
Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 53(3):307-314
SEÑALE LA POCION CORRECTA SOBRE LOS ESTUDIOS FARMACOGENETICOS:  
Introducción:
La Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base (PharmGKB) fue creada en el año 2000 con el objetivo de organizar y recopilar información obtenida en estudios farmacogenéticos.

Lectura recomendada:
PharmGKB: Understanding the Effects of Individual Genetic Variants
Drug Metabolism Reviews, 40(4):539-551
¿CUAL ES LA LOCALIZACION DEL GEN DFNB1, VINCULADO CON LA HIPOACUSIA NO SINDROMICA AUTOSOMICA RECESIVA?  
Introducción:
El patrón de herencia autosómico recesivo en las hipoacusias de origen genético constituye la forma más frecuente (80%) y las formas no sindrómicas de la enfermedad representan el 70% de los casos.

Lectura recomendada:
Freqüência de Três Mutações no Gene da Conexina 26 em Pacientes com Deficiência Auditiva Pré-Lingual Não-Sindrômica na População do Espírito Santo - Brasil
SIICSalud,
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