¿Qué ventajas brindarían las pruebas farmacogenéticas en psiquiatría?  
Introducción:
Los trastornos mentales tienen lugar en una población considerable de individuos. En general, el tratamiento de estos individuos es farmacológico. No obstante, la elección de la droga adecuada para cada paciente representa un desafío.

Lectura recomendada:
Clinical Utility of Pharmacogenetic Testing in Children and Adolescents with Severe Mental Disorders
Journal of Neural Transmission, :1-7

¿Cuáles son los efectos del tratamiento prolongado (1 año o más) con corticoides, en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?  
Introducción:
El tratamiento con corticoides representa la terapia estándar en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Lectura recomendada:
Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study
The Lancet, 391(10119):451-461

¿Cuál de estas acciones extraesqueléticas se ha informado para la actividad de la vitamina D?  
Introducción:
La forma más activa de la vitamina D es la 1,25-dihidroxivitamina D3, la cual se vincula con la regulación de la calcemia y la fosfatemia en relación con la mineralización del esqueleto y la función neuromuscular.

Lectura recomendada:
Identification of a Vitamin D Response Element in the Human Insulin Receptor Gene Promoter
Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology, 84(2-3):223-230

¿Cuál de estos sistemas enzimáticos son relevantes para el metabolismo del clopidogrel?  
Introducción:
El clopidogrel bloquea al receptor plaquetario P2Y12 de adenosin difosfato (ADP), lo que reduce los eventos cardiovasculares en pacientes con síndromes coronarios agudos y en sujetos sometidos a una intervención coronaria percutánea. Sin embargo, se ha observado variabilidad interindividual en la respuesta farmacodinámica al clopidogrel

Lectura recomendada:
Dosing Clopidogrel Based on CYP2C19 Genotype and the Effect on Platelet Reactivity in Patients withStable Cardiovascular Disease
JAMA, 306(20):2221-2228

¿Cuál de las siguientes alteraciones genéticas son submicroscópicas?  
Introducción:
Las anomalías cromosómicas tienen un papel causal definido en pacientes con trastornos hereditarios. Más allá de los síndromes conocidos, existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas.

Lectura recomendada:
Phenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?
Indian Journal of Human Genetics, 19(3):311-314

¿En qué momento de la vida puede comenzar a aparecer aterosclerosis?  
Introducción:
La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte a nivel mundial, y su impacto económico es alto.

Lectura recomendada:
Effects of Early-Life Environment and Epigenetics on Cardiovascular Disease Risk in Children: Highlighting The Role of Twin Studies
Pediatric Research, 73(4):523-530

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta en relación con la carcinogénesis del cáncer de colon  
Introducción:


Lectura recomendada:
The Genetic Pathogenesis of Colorectal Cancer-An Update
SIICSalud, :1-19

¿Cuáles son los efectos coronarios de la disminución de LDLc  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Pharmacogenetics of HMG-CoA Reductase Inhibitors: Exploring the Potential for Genotype-Based Individualization of Coronary Heart Disease Management]
Atherosclerosis, 177(1):219-234

¿En qué órganos se expresa el gen SLC9A9?  
Introducción:
El gen SLC9A9 codifica a un intercambiador de hidrógeno/sodio localizado en las membranas de las estructuras subcelulares.

Lectura recomendada:
Family-Based Genome-Wide Association Scan of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 49(9):898-905

¿Por qué es importante describir la supervivencia de individuos con defectos congénitos en términos de tipo de defecto, historia prenatal, contexto social y acceso al sistema de salud?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Desde qué edad es posible discriminar sonidos y reconocer la voz materna?  
Introducción:
Una buena audición es fundamental desde el comienzo de la vida, dado que ella va a sentar las bases para el habla correcta y con un lenguaje apropiado.

Lectura recomendada:
ENTREVISTA: La detección genética de los trastornos auditivos
Varios,

¿Cuál es el principal gen reloj asociado a los trastornos psiquiátricos?  
Introducción:
Según ciertos estudios, existe una correlación genética entre los trastornos del sueño y la esquizofrenia, y entre la alteración de los patrones genéticos y el trastorno bipolar y la depresión. Además, en los trabajadores por turnos se observan índices altos de problemas del sueño, trastornos mentales y patrones genéticos alterados.

Lectura recomendada:
Clock Genes and Altered Sleep–Wake Rhythms: Their Role in the Development of Psychiatric Disorders
International Journal of Molecular Sciences, 18(5):1-22

¿Cuál es la causa del síndrome de Down?  
Introducción:
El síndrome de Down representa la causa más frecuente de discapacidad intelectual, con 9.65 casos cada 10 000 nacidos vivos en Europa.

Lectura recomendada:
Therapeutic Approaches in the Improvement of Cognitive Performance in Down Syndrome: Past, Present, and Future
Progress in Brain Research, 197

La enfermedad de Byler es:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1, Is Associated with Decreased Farnesoid X Receptor Activity]
Gastroenterology, 126(3):756-764

¿Cuál de las siguientes características pertenece al angioedema hereditario (AEH) tipo 1?  
Introducción:
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica dominante, causada por la deficiencia cualitativa o cuantitativa del inhibidor de la esterasa C1 (IEC1). Esta patología se clasifica en 3 tipos.

Lectura recomendada:
Recombinant Human C1 Esterase Inhibitor in the Management of Hereditary Angioedema
Clinical Drug Investigation, 35(7):407-417

Los apareamientos consanguíneos (entre familiares) no son deseables por:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513

En una cohorte de pacientes negros con lesión traumática cerebral, –cómo fue la evolución clínica en relación con la presencia del alelo APOE-EPSILON4  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Apolipoprotein E Polymorphism and Outcome after Closed Traumatic Brain Injury: Influence of Ethnic and Regional Differences]
Journal of Neurosurgery, 98:302-306

¿Cuál de los siguientes genes participa en la neurotransmisión mediada por glutamato y, por lo tanto, sería en parte responsable de la aparición de esquizofrenia?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry, 5:1-6

¿Qué tipos de alteraciones genéticas están asociadas con la susceptibilidad a la psoriasis en la población taiwanesa?  
Introducción:
La etiología de la psoriasis se desconoce, pero está claro que en esta enfermedad participan factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Las lesiones psoriásicas cutáneas se caracterizan por la evidencia histológica de inflamación, diferenciación terminal o proliferación de los queratinocitos anormal y angiogénesis dérmica.

Lectura recomendada:
A Lack of Association Between Genetic Polymorphisms in Beta-Defensins and Susceptibility of Psoriasis in Taiwanese: A Case-Control Study
Dermatologica Sinica, 34(2):78-82

¿En qué sujetos, desde el punto de vista genético, hay mayor desensibilización de los receptores ß2 adrenérgico a agonistas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Effect of Common Polymorphisms of the á2-Adrenergic Receptor on Agonist-Mediated Vascular Desensitization]
New England Journal of Medicine, 345(14):1030-1035