Señale cuál de las siguientes afirmaciones respecto del estudio genético de la presión arterial es correcta:  
Introducción:
El estudio de las bases genéticas de la presión arterial comenzó en la década de 1980, con la identificación de los genes que codificaban la síntesis de varios componentes del sistema renina-angiotensina-aldosterona y progresó hasta el diseño de los estudios cooperativos del genoma, con el fin de evaluar grandes poblaciones para poder detectar variaciones genéticas con suficiente poder estadístico.

Lectura recomendada:
Blood Pressure Genetics: Time to Focus
Journal of the American Society of Hypertension, 3(4):231-237

¿Cuales son los ensayos clínicos de terapia génica que actualmente tienen mayor grado de desarrollo?  
Introducción:
En esta revisión se da una visión actual de la terapia génica como estrategia para el tratamiento de enfermedades cardiovasculares, con énfasis en el tratamiento de la insuficiencia cardiaca.

Lectura recomendada:
Terapia Génica en Enfermedades Cardiovasculares
SIICSalud,

¿Cuál sería la utilidad del estudio de perfil de 92 genes, en el abordaje terapéutico de los pacientes con carcinoma de tumor primario desconocido?  
Introducción:
Recientemente se ha sugerido la utilidad del estudio del perfil de 92 genes para dirigir la terapia en pacientes con carcinomas de tumores primarios desconocidos.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513

¿Cuál de estos factores se asocia con una disminución de la supervivencia de los embriones en los protocolos clásicos de congelación lenta?  
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de reproducción asistida que permite la identificación y elección de aquellos embriones no afectados por ciertas cromosopatías numéricas o estructurales.

Lectura recomendada:
Vitrification of Preimplantation Genetically Diagnosed Human Blastocysts and its Contribution to the Cumulative Ongoing Pregnancy Rate per Cycle by Using a Closed Device
Fertility and Sterility, 89(4):840-846

¿Cuál fue el riesgo atribuible de fisura palatina o labio leporino para el gen IRF6 (interferón factor regulatorio 6  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Gene Variants and the Risk of Isolated Cleft Lip or Palate]
New England Journal of Medicine, 351(8):769-780

La debilidad muscular profunda, hipotonía y miocardiopatía hipertrófica son hallazgos característicos de una de las siguientes formas de enfermedad de Pompe. Indique la opción correcta.  
Introducción:
La enfermedad de Pompe es una patología de depósito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida. La gravedad del fenotipo es variable, según el porcentaje de actividad enzimática residual.

Lectura recomendada:
Pompe Disease: From Pathophysiology to Therapy and Back Again
Frontiers in Aging Neuroscience, 6(177)

¿En que localización del gen PROP1 se ubica la mutación W194X, causa de una forma rara de hipogonadismo central familiar?  
Introducción:
Una forma rara de hipogonadismo central familiar puede ser causada por una nueva mutación del gen PROP1.

Lectura recomendada:
An Uncommon Phenotype with Familial Central Hypogonadism Caused by a Novel PROP1 Gene Mutant Truncated in the Transactivation Domain
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 90(8):4880-4887

Los métodos de la terapia génica para el cáncer con efecto antitumoral directo incluyen:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cancer Gene Therapy]
Technology in Cancer Research & Treatment, 4(4):315-330

¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál es el objetivo de la regulación de estas tecnologías?  
Introducción:
Si bien existe escepticismo al respecto, la FDA estadounidense tiene el poder de aplicar regulaciones sobre las pruebas genómicas, y existen dudas sobre si estas serán llevadas a cabo correctamente.

Lectura recomendada:
The FDA and Genomic Tests - Getting Regulation Right
New England Journal of Medicine, 372(23):2258-2264

¿Cuáles son las asociaciones entre la exposición sostenida a presión arterial sistólica elevada y la enfermedad valvular cardíaca?  
Introducción:
La exposición sostenida en el transcurso de la vida a presión arterial sistólica elevada parece asociarse con riesgo aumentado de enfermedad valvular cardíaca.

Lectura recomendada:
Systolic Blood Pressure and Risk of Valvular Heart Disease: A Mendelian Randomization Study
JAMA Cardiology, 4(8):788-795

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con las triploidías es correcta?  
Introducción:
La triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas).

Lectura recomendada:
DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDIA 69XXX. REPORTE DE CASO
SIICSalud,

¿Qué nuevos agentes están en desarrollo para el tratamiento de la fibrosis quística?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[New Approaches to Cystic Fibrosis]
Hospital Practice, :25-37

En relación con los determinantes genéticos de riesgo en la hipertensión pulmonar, señale la opción correcta.  
Introducción:
La hipertensión pulmonar es una patología frecuente que se caracteriza por la remodelación obstructiva de la vasculatura pulmonar que progresa a un aumento de la resistencia vascular y a insuficiencia ventricular derecha.

Lectura recomendada:
Genetic Determinants of Risk in Pulmonary Arterial Hypertension: International Genome-wide Association Studies and Meta-analysis
The Lancet Respiratory Medicine, 7(3):227-238

¿Qué compuesto se asoció con mayor plasticidad neuronal en ratones Ts65Dn?  
Introducción:
En personas con síndrome de Down y en Ts65Dn, el modelo en ratones de este trastorno, se observa menor expresión de alfa-sinucleína; previamente se postuló que esta anomalía puede ser la causa de la menor actividad sináptica observada en estos individuos.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53(1):155-162

La disminución de la concentración plasmática de homocisteína en unos 3 µmol/l mediante la mayor ingesta de ácido fólico podría reducir el riesgo de:  
Introducción:
Los niveles séricos de homocisteína se asocian directamente con el riesgo de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Homocysteine and Cardiovascular Disease: Evidence on Causality from a Meta­Analysis
BMJ, 325:1-7

¿Cuál es el efecto de la concentración de vitamina D previa a la cirugía de DGYR sobre la pérdida de peso según el alelo de FTO presente?  
Introducción:
El gen FTO se encuentra relacionado con el aumento de peso. Quienes presentan el alelo A en una región del intrón de este gen tienen un índice de masa corporal (IMC) mayor y una frecuencia de obesidad aumentada, y se ha investigado su influencia sobre la pérdida de peso luego de una cirugía de derivación gástrica en Y de Roux (DGYR).

Lectura recomendada:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients
Obesity Surgery, 25(11):2071-2077

¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)

¿Cómo puede prevenirse el síndrome X frágil en Costa Rica  
Introducción:


Lectura recomendada:
Experiencia en el Estudio del Síndrome del Cromosoma X Frágil en Costa Rica
SIICSalud, :1-9

¿Qué polimorfismos del gen del receptor de vitamina D (RVD) se asociaron con la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
La etiología de la osteoporosis es compleja, ya que se considera una enfermedad poligénica multifactorial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324