¿Cuál fue el tipo de estudio llevado a cabo para desarrollar el objetivo de este trabajo?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

En relación con la genética reproductiva y la epigenética en la infertilidad del varón, señale la opción correcta:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488

Con respecto a la oxalondrona se puede decir que:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, :1-3

¿De qué factores dependen la mayoría de los trastornos mentales?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Genetics of Mental Illness: Implications for Practice]
Bulletin of the World Health Organization, 78(4):455-463

En las familias de los autistas, las deficiencias comunicacionales se constataron en:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Broader Autism Phenotype: Evidence from a Family History Study of Multiple-Incidence Autism Families]
The American Journal of Psychiatry, 154(2):190-190

¿Cuál es la expresión a nivel molecular de la translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) en los linfomas foliculares.  
Introducción:
La translocación t(14;18)(q21.3;q32.3) se encuentra asociada al 70%-85% de los linfomas foliculares, constituyendo una herramienta muy útil en el seguimiento clínico de los pacientes así como en la detección de enfermedad minima residual.

Lectura recomendada:
Biclonal Follicular Lymphoma: Histological, Clinical and Molecular Characteristics
Pathology, 42(6):598-601

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con la patogenia de hemocromatosis hereditaria es correcta?  
Introducción:
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro que se relaciona con mutaciones. Se ha vinculado a la presencia de estas anomalías con la predisposición a las hepatitis tóxicas.

Lectura recomendada:
Prevalencia del gen de la hemocromatosis en pacientes con hepatitis tóxica
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál de las siguientes enzimas parece importante en prevenir teratogénesis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Pharmacogenetic Screening for Susceptibility to Fetal Malformations in Women]
Annals of Pharmacotherapy, 34:639-645

¿Qué pacientes tratados con clopidogrel tienen un riesgo sustancialmente más alto de presentar eventos trombóticos?  
Introducción:
Las variantes del gen de la CYP2C19 determinan la respuesta al clopidogrel.

Lectura recomendada:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis
JAMA, 304(16):1821-1830

Señale la opción correcta sobre la metilación del ADN.  
Introducción:
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenética en la Arteriosclerosis
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, :1-18

¿Cuál de los mecanismos básicos de la epigenética podría determinarse en sangre en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de los cambios heredables en el ADN, sin mediar modificaciones en la secuencia de nucleótidos. Los mecanismos más conocidos son la metilación del ADN, la modificación de histonas y los ARN no codificantes. Múltiples estudios vinculan las alteraciones de estos mecanismos como fisiopatogenia de la epilepsia.

Lectura recomendada:
Epigenética y Epliepsia
Neurología, 30(2):111-118

Los glucocorticoides:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Synthesis of Glucocorticoid-induced Leucine Zipper (GILZ) by Macrophages: An Anti-inflammatory and Immunosuppressive Mechanism Shared by Glucocorticoids and IL-10]
Blood, 101(2):729-738

¿En qué porcentaje los defectos septales auriculoventriculares se asociaron con síndrome de Down  
Introducción:


Lectura recomendada:
Features and Outcome of Atrioventricular Septal Defect Diagnosed in Fetal Life
SIICSalud, :1-12

¿Qué efecto tiene el ácido valproico sobre un paradigma de extinción del miedo condicionado?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 14(4):268-276

¿Qué presentación clínica conduciría a un diagnóstico de deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa o aciduria 4-hidroxibutírica?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Clinical Phenotype of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (4-Hidroxybutyric Aciduria): Case Reports of 23 New Patients]
Pediatrics, 99(4):574-574

¿En cuál de las siguientes situaciones está realmente justificado el rastreo genético para detectar mutaciones específicas?  
Introducción:
En virtud de los avances en biología molecular y en genética de tumores, el asesoramiento y el rastreo genético de mutaciones específicas asociadas con ciertas neoplasias son procedimientos cada vez más frecuentes en la práctica clínica.

Lectura recomendada:
Familial Neuroendocrine Tumor Syndromes: From Genetics to Clinical Practice
Pituitary, 9(3):231-236

¿Qué factores intervienen en el fenotipo de la enfermedad asmática?  
Introducción:
Los estudios más recientes sobre el asma sugieren la participación de interacciones complejas entre genes y entre éstos y diversos factores ambientales.

Lectura recomendada:
Genes, Environments, Development and Asthma: A Reappraisal
European Respiratory Journal, 29(1):179-184

En el complejo de Carney, ¿cuáles son las lesiones no cutáneas más frecuentes?  
Introducción:
El complejo de Carney es una enfermedad que reúne las características de las neoplasias endocrinas múltiples en la cual se ha identificado la existencia de una mutación en los genes de la proteincinasa A.

Lectura recomendada:
Carney Complex: Pathology and Molecular Genetics
Neuroendocrinology, 83(3-4):189-199

¿En quiénes aconsejan los autores realizar estudios genéticos?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Chromosomal Aberrations in Couples Undergoing Intracytoplasmatic Sperm Injection: Influence on Implantation and Ongoing Pregnancy Rates]
Fertility and Sterility, 70(5):937-937

¿Cuáles son los genes asociados a las pérdidas auditivas (PA) no sindromáticas recientemente identificados?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Fundamental and Medical Impacts of Recent Progress in Research on Hereditary Hear Loss]
Human Molecular Genetics, 7(10):1589-1597