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Específicas de Genética Humana

¿Cuál de estas afirmaciones es correcta, en relación con el síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido?  
Introducción:
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido, es un trastorno poco frecuente, de transmisión hereditaria, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales.

Lectura recomendada:
El Sindrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio/Paladar Hendido. Presentación de un Caso
SIICSalud,
La disminución de la longitud relativa de los telómeros (RTL, por su sigla en inglés) se encontró asociada con:  
Introducción:
Diversos factores condicionan la longitud relativa de los telómeros, los que constituyen los extremos de los cromosomas eucariotas, conformados por la repetición de una secuencia de ADN (TTAGGG).

Lectura recomendada:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals
Aging and Disease, 9(1):77-89
¿Que parámetros mejoran en los pacientes tratados con agalsidasa beta en comparación con la agalsidasa alfa?  
Introducción:
La agalsidasa beta y la agalsidasa alfa son los 2 tratamientos indicados contra la enfermedad de Fabry, aunque tienen efectos diferentes sobre esta patología.

Lectura recomendada:
Agalsidase Alfa Versus Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: An International Cohort Study
BMJ, 55(5):351-358
¿Cuáles son los tipos celulares más investigados en la actualidad para la restauración de la expresión de la distrofina para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne?  
Introducción:
Las terapias celulares para la distrofia muscular de Duchenne consisten en la implantación de células que expresen distrofina funcional en las partes afectadas del cuerpo.

Lectura recomendada:
Restoring Dystrophin Expression in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status of Therapeutic Approaches
Journal of Personalized Medicine, 9(1):1-14
¿Cuál es el tratamiento aprobado para los pacientes con mucopolisacaridosis de tipo II?  
Introducción:
Las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias progresivas atribuibles a mutaciones en los genes que codifican las enzimas involucradas en la degradación de los glucosamioglucanos o mucopolisacáridos.

Lectura recomendada:
Case Report of Treatment Experience with Idursulfase Beta (Hunterase) in an Adolescent Patient with MPS II
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 12:28-32
Señale la opción correcta sobre el uso de pruebas farmacogenéticas en psiquiatría:  
Introducción:
Las pruebas farmacogenéticas pueden resultar útiles para seleccionar el tratamiento más eficaz y mejor tolerado según las características de un determinado individuo.

Lectura recomendada:
The Utility of Pharmacogenetic Testing to Support the Treatment of Bipolar Disorder
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 11:35-42
¿Qué utilidad pueden tener las pruebas farmacogenéticas?  
Introducción:
En pacientes epilépticos con resistencia al tratamiento, predecir la eficacia de las drogas antiepilépticas es de suma importancia.

Lectura recomendada:
Polymorphisms in ABCB1 and EPHX1 Genes Influence Drug Effectiveness in Refractory Epilepsy: A Retrospective Study
Future Neurology, 12(3):141-148
¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con la etiopatogenia de la manía?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367
¿Que genes con polimorfismos de nucleótido único son los más detectados en la actualidad?  
Introducción:
Si bien existen muchos genes cuyos polimorfismos pueden ser detectados mediante ensayos de biología molecular, no todos son determinados de forma rutinaria.

Lectura recomendada:
Moving towards Individualized Medicine with Pharmacogenomics
Nature, 429:464-468
¿Cuáles son los polimorfismos del gen P2Y12 asociados con riesgo aumentado de recurrencia de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel?  
Introducción:
Se han referido vinculaciones entre los polimorfismos del gen P2Y12 y el riesgo de eventos isquémicos en el contexto del tratamiento con clopidogrel.

Lectura recomendada:
P2Y12 Polimorphisms and the Risk of Adverse Clinical events in Patients Treated with Clopidogrel: A Meta-Analysis
Arzneimittel Forschung (Drug Research), :1-9
¿Cuál es la asociación entre los niveles séricos altos, genéticamente esperables, de vitamina D y la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
Los efectos de los niveles séricos de vitamina D sobre la densidad minera ósea todavía no se conocen con precisión.

Lectura recomendada:
Circulating Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Bone Mineral Density: Mendelian Randomization Study
Journal of Bone and Mineral Research, 33(5):840-844
¿Cuál es el principal gen reloj asociado a los trastornos psiquiátricos?  
Introducción:
Según ciertos estudios, existe una correlación genética entre los trastornos del sueño y la esquizofrenia, y entre la alteración de los patrones genéticos y el trastorno bipolar y la depresión. Además, en los trabajadores por turnos se observan índices altos de problemas del sueño, trastornos mentales y patrones genéticos alterados.

Lectura recomendada:
Clock Genes and Altered Sleep–Wake Rhythms: Their Role in the Development of Psychiatric Disorders
International Journal of Molecular Sciences, 18(5):1-22
¿Cuál es el fundamento genético del síndrome de Freeman-Sheldon?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿Qué tipo de biomarcadores pueden ser de interés en relación con la depresión?  
Introducción:
La identificación de los biomarcadores relacionados con el trastorno depresivo mayor y la respuesta a los antidepresivos es objeto de diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response
World Journal of Biological Psychiatry, 18(1):5-28
¿Qué significa que los trastornos psiquiátricos son poligénicos?  
Introducción:
Hasta el momento, se cuenta con estudios genéticos que pueden ser útiles para conocer la estructura subyacente a la aparición de determinados cuadros psicopatológicos.

Lectura recomendada:
Psychiatric Genetics And The Structure Of Psychopathology
Molecular Psychiatry, :1-12
¿Cuál de los siguientes genes participa en la neurotransmisión mediada por glutamato y, por lo tanto, sería en parte responsable de la aparición de esquizofrenia?  
Introducción:
Los antagonistas de los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA) inducen psicosis en los sujetos sanos y exacerban los síntomas en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Expression Analysis in a Rat Psychosis Model Identifies Novel Candidate Genes Validated in a Large Case–Control Sample of Schizophrenia
Translational Psychiatry, 5:1-6
¿Qué factores estarían asociados a un mayor riesgo de padecer esquizofrenia?  
Introducción:
El diagnóstico de la esquizofrenia es complejo, ya que no presenta ningún síntoma patognomónico ni un perfil clínico confiable del paciente. Además, la definición e identificación de casos compatibles puede ser difícil.

Lectura recomendada:
Schizophrenia, "Just the Facts" What we Know in 2008. 2 Epidemiology and Etiology
Schizophrenia Research, 102(1-3):1-18
¿Cuál de las siguientes características clínicas de los pacientes esquizofrénicos puede ser predicha por el puntaje de riesgo poligénico?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9
¿En qué procesos interviene el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125
¿Qué efecto tiene el ácido valproico sobre un paradigma de extinción del miedo condicionado?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 14(4):268-276
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