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Específicas de Genética Humana

¿Cuál es la causa más frecuente de paraplejía espástica hereditaria?  
Introducción:
Los autores de este trabajo realizaron un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante e identificaron nuevas mutaciones en genes responsables.

Lectura recomendada:
Clinical and Genetic Studies in Hereditary Spastic Paraplegia
SIICSalud,
Señale la opción correcta respecto de las dimensiones sintomáticas específicas del autismo:  
Introducción:
El autismo es un trastorno de origen predominantemente genético. No obstante, su heterogeneidad obstaculizó la detección de los genes involucrados. Una alternativa de investigación consiste en emplear las características neurobiológicas asociadas con los fenotipos de autismo.

Lectura recomendada:
Birth Order Effects on Autism Symptom Domains
Psychiatry Research, 150(2):199-204
¿Cuál es la utilidad de los modelos genéticos en la valoración pronóstica de pacientes con cáncer?  
Introducción:
En los últimos años se prestó mucha atención al posible beneficio del estudio del perfil genético en pacientes con cáncer, en relación con la predicción pronóstica.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling: Does it Add Predictive Accuracy to Clinical Characteristics in Cancer Prognosis?
European Journal of Cancer, 43(4):745-751
Señale la respuesta correcta respecto del papel del gen CNR1 en pacientes esquizofrénicos:  
Introducción:
El gen CNR1 codifica al receptor canabinoide CB1 y se localiza en el cromosoma 6q14-15, un locus considerado de susceptibilidad para la esquizofrenia.

Lectura recomendada:
The CNR1 Gene as a Pharmacogenetic Factor for Antipsychotics Rather than a Susceptibility Gene for Schizophrenia
European Neuropsychopharmacology, 18(1):34-40
¿Cuál de las siguientes características permite suponer que existe una relación entre una variación del número de copias y la alteración del fenotipo?  
Introducción:


Lectura recomendada:
Array-Based DNA Diagnostics: Let the Revolution Begin
Annual Review of Medicine, 59:113-129
Señale con cuál de las siguientes enfermedades neoplásicas suele asociarse el carcinoma medular de tiroides:  
Introducción:
El carcinoma medular de tiroides se puede presentar como caso esporádico o familiar. La detección temprana de un caso de este último tipo en una persona en apariencia sana como consecuencia de la pesquisa entre los integrantes de la familia del enfermo, lleva al tratamiento eficaz antes de que aparezcan síntomas o signos sugestivos de la presencia del tumor.

Lectura recomendada:
Medullary Thyroid Carcinoma: A 20-Year Experience from a Centre in South India
ANZ Journal of Surgery, 77(3):130-134
¿En cuál de estas subpoblaciones se ha verificado mayor incidencia de mutaciones del gen BRCA1?  
Introducción:
Las mutaciones en el gen de supresión tumoral BRCA1 se asocian con elevada prevalencia de cáncer de mama y de ovarios. Si bien estas alteraciones genéticas no son frecuentes, se presentan con mayor asiduidad en algunos grupos poblacionales.

Lectura recomendada:
Prevalence of Pathogenic BRCA1 Mutation Carriers in 5 US Racial/Ethnic Groups
JAMA, 298(24):2869-2876
¿Qué influencia produce la desviación de inactivación del cromosoma X en la densidad mineral ósea en mujeres ancianas?  
Introducción:
En mujeres posmenopáusicas, la disminución de la densidad mineral ósea se asocia con la aparición de fracturas, en especial vertebrales y de cadera, por lo que constituye un problema importante de salud pública. Una fracción de las variaciones en la densidad mineral ósea, estimada en 40% a 60%, depende de factores genéticos que intervienen fuertemente en su regulación.

Lectura recomendada:
Association between Androgen Receptor Gene Polymorphism and Bone Density in Older Women Using Hormone Replacement Therapy
Maturitas, 55(4):325-333
¿Qué tipo de tejido producen las células madre neoplásicas, a diferencia de las células madre somáticas?  
Introducción:
Los tratamientos antineoplásicos tienen todavía una elevada tasa de fracasos, especialmente debido a la recurrencia tumoral, aun en casos en los cuales hubo buena respuesta inicial. Por esa razón existen nuevas líneas de investigación orientadas a crear tratamientos específicamente dirigidos a las células a partir de las cuales se originan los tumores.

Lectura recomendada:
Cancer Stem Cells: A Review
ANZ Journal of Surgery, 77(6):464-468
En relación con sus objetivos, ¿cuáles son los genes de interés para las investigaciones de farmacogenética?  
Introducción:
La finalidad de la farmacogenética es identificar los genes relacionados con la posibilidad de respuesta terapéutica favorable a un tratamiento o que indican mayor susceptibilidad a presentar reacciones adversas farmacológicas. Estos conocimientos podrían guiar la elección del fármaco más eficaz y seguro para tratar diversas enfermedades.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Neuropsychiatric Diseases: Epilepsy as a Model
Acta Neurologica Belgica, 106(4):157-167
¿Qué cambios sufre la cromatina durante la formación de memorias relacionadas con sucesos estresantes?  
Introducción:
El estrés psicológico evoca una respuesta transcripcional característica en una población de neuronas del giro dentado.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms in Stress-Related Memory Formation
Psychoneuroendocrinology, 32(1):21-25
Señale la opción correcta respecto del papel de la enzima málica 2 en la fisiopatología de la esquizofrenia y del trastorno bipolar:  
Introducción:
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades mentales devastadoras que deterioran el funcionamiento social y ocupacional del paciente y representan una carga significativa para la sociedad. En numerosos estudios se sugirió la presencia de un componente genético heredable para ambos trastornos psicóticos. Si bien siempre se consideró que la esquizofrenia y el trastorno bipolar eran enfermedades diferentes, en ciertos estudios recientes se sugirió una superposición genética. Los síntomas psicóticos son una característica principal de la esquizofrenia y del trastorno esquizoafectivo y con frecuencia están presentes durante las fases más agudas del trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Malic Enzyme 2 and Susceptibility to Psychosis and Mania
Psychiatry Research, 150(1):1-11
Señale cuál de las siguientes afirmaciones es correcta:  
Introducción:
Genoma humano, polimorfismos de nucleotidos únicos, alelos, haplotipos, combinaciones y sus consecuencias sobre el tratamiento de las enfermedades mentales.

Lectura recomendada:
Dopamine D2 Receptor Gene Variants and Quantitative Measures of Positive and Negative Symptom Response Following Clozapine Treatment
European Neuropsychopharmacology, 16(4):248-259
¿Qué información puede obtenerse mediante el diagnóstico específico de los pacientes con retraso mental?  
Introducción:
El retraso mental aislado o acompañado por anomalías congénitas múltiples es una de las entidades más frecuentemente observadas en los centros especializados en enfermedades genéticas.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52
En los pacientes con retraso mental o anomalías congénitas múltiples y retraso mental, ¿en qué grupo etario fue más alta la tasa de diagnóstico?  
Introducción:
Con los avances en genética molecular y citogenética y la disponibilidad de análisis metabólicos y descriptivos cerebrales, es posible lograr el diagnóstico etiológico específico en los casos con retraso mental aislado o anomalías congénitas múltiples y retraso mental.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 2: The Factors that Elucidate the Etiologic Diagnosis of the Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):53-57
Señale cuál de los siguientes es el sujeto que recibe una droga en experimentos de microdosificación de sustancias sujetas a pruebas científicas:  
Introducción:
Como consecuencia de cuestionamientos éticos, desde hace tiempo se propende a sustituir los experimentos en animales mediante otro tipo de ensayos de igual confiabilidad.

Lectura recomendada:
Animal Testing: Is it Worth it?
BMJ, 334(7586):182-184
¿Cuáles de los siguientes polimorfismos genéticos se asocian con mayor riesgo de presentar sofocos en mujeres de mediana edad?  
Introducción:
Los sofocos son de frecuente aparición en el período de transición a la menopausia y afectan de manera sustancial la calidad de vida de las mujeres que los presentan.

Lectura recomendada:
Genetic Polymorphisms, Hormone Levels, and Hot Flashes in Midlife Women
Maturitas, 57(2):120-131
En relación con el tratamiento de la epilepsia, ¿cuáles son las posibles utilidades de la farmacogenética?  
Introducción:
La farmacogenética es la disciplina que estudia el vínculo entre la constitución genética de las personas y su respuesta a los xenobióticos. Su principal objetivo es poder anticipar la efectividad del tratamiento indicado a cada individuo y minimizar, simultáneamente, los eventos adversos.

Lectura recomendada:
Various Pharmacogenetic Aspects of Antiepileptic Drug Therapy
CNS Drugs, 21(2):143-164
¿Qué nuevo locus ha sido vinculado con la predisposición para la aparición de diabetes mellitus tipo 1, no relacionado con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II?  
Introducción:
En los últimos años se identificaron nuevos genes potencialmente relacionados con la susceptibilidad para presentar diabetes mellitus tipo 1, además de los vinculados con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II.

Lectura recomendada:
Insulin Gene/IDDM2 Locus in Japanese Type 1 Diabetes: Contribution of Class I Alleles and Influence of Class I Subdivision in Susceptibility to Type 1 Diabetes
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 92(5):1791-1795
Señale la opción correcta en relación con la asociación entre el gen del receptor 5-HT-2A y el comportamiento suicida:  
Introducción:
Los niveles bajos de neurotransmisión serotoninérgica se relacionan con el comportamiento suicida y agresivo. Además, quienes presentan comportamientos suicidas tienen un aumento de la densidad de receptores serotoninérgicos de tipo 2A (5-HT-2A).

Lectura recomendada:
Anger- and Aggression-Related Traits Are Associated with Polymorphisms in the 5-HT-2A Gene
Journal of Affective Disorders, 96(1-2):75-81
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