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Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES TUMORES SON CARACTERISTICOS DE LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU?  
Introducción:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es hereditaria, autosómica dominante, ocasionada por la mutación de un gen y predispone a la formación de tumores en diferentes órganos.

Lectura recomendada:
The Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein and Kidney Cancer
Medicina Buenos Aires, 67(2):6-10
SEÑALE LA OPCION CORRECTA EN RELACION CON EL MODELO BIAXIAL:  
Introducción:
No existen datos suficientes acerca de la heredabilidad del trastorno bipolar, aunque se estima que es mayor en comparación con los trastornos unipolares. Se sugiere que la herencia es compleja, con una causalidad poligénica u oligogénica, aunque también se informaron hallazgos compatibles con la herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En general, no hay coincidencia entre los resultados de los diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Toward a Biaxial Model of "Bipolar" Affective Disorders: Further Exploration of Genetic, Molecular and Cellular Substrates
Journal of Affective Disorders, 94(1-3):35-66
¿QUE PORCENTAJE DE NEOPLASIAS DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL ES CONSECUENCIA DE MUTACIONES DEL RECEPTOR TIROSINQUINASA KIT?  
Introducción:
Una gran mayoría de tumores gastrointestinales del estroma es consecuencia de mutaciones en el receptor del factor de células precursoras KIT.

Lectura recomendada:
Structure and Regulation of KIT Protein-Tyrosine Kinase: The Stem Cell Factor Receptor
Biochemical and Biophysical Research Communications, 338(3):1307-1315
¿CUAL ES LA CARACTERISTICA CLINICA MAS HABITUAL EN EL SINDROME DE TURNER?  
Introducción:
El síndrome de Turner es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales.

Lectura recomendada:
Turner Syndrome: An Update and Review for the Primary Pediatrician
Clinical Pediatrics, 45(4):301-313
¿CUAL ES EL SIGNIFICADO HABITUAL DEL TERMINO "INCIDENTALOMA"?  
Introducción:
La medicina genómica es una ciencia relativamente novedosa que permite diagnósticos más precisos de algunas enfermedades y la elección de terapéuticas específicamente dirigidas a ellas.

Lectura recomendada:
The Incidentalome: A Threat to Genomic Medicine
JAMA, 296(2):212-215
INDIQUE CUAL DE LOS SIGUIENTES PARAMETROS ES DE UTILIDAD COMO MARCADOR DE REMODELAMIENTO OSEO:  
Introducción:
El estudio de la fisiopatología de la osteoporosis cuenta con 2 componentes: por un lado, el genético y, por el otro, el ambiental. En el trabajo se evalúan los efectos de los genotipos de receptores de estrógenos de tipo alfa para diferentes indicadores de remodelamiento óseo.

Lectura recomendada:
Estrogen Receptor Alpha Gene Polymorphisms are Associated with Changes in Bone Remodeling Markers and Treatment Response to Estrogen
Maturitas, 53(4):371-379
¿EN QUE LOCALIZACION DEL GEN PROP1 SE UBICA LA MUTACION W194X, CAUSA DE UNA FORMA RARA DE HIPOGONADISMO CENTRAL FAMILIAR?  
Introducción:
Una forma rara de hipogonadismo central familiar puede ser causada por una nueva mutación del gen PROP1.

Lectura recomendada:
An Uncommon Phenotype with Familial Central Hypogonadism Caused by a Novel PROP1 Gene Mutant Truncated in the Transactivation Domain
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 90(8):4880-4887
¿A QUE SE DENOMINA COMPORTAMIENTO NON-DIPPER DE LA PRESION ARTERIAL SISTOLICA?  
Introducción:
Se ha comunicado que la falta de descenso nocturno de la presión arterial sistólica aumenta en forma significativa el riesgo de complicaciones cerebrales y cardiovasculares de la hipertensión.

Lectura recomendada:
Association between 894G>T Polymorphism in the Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Circadian Variation of Blood Pressure in Patients with Essential Hypertension
Acta Cardiologica Sinica, 21(3):137-145
DE ACUERDO CON EL ANALISIS UNIVARIADO SE PUDO DETERMINAR QUE LOS GENOTIPOS GFRA1, CRHR2, SCYB14 SE ASOCIARON SIGNIFICATIVAMENTE CON LA PRESENCIA DE CHC. EL FACTOR COMUN QUE CARACTERIZA ESTOS DETERMINANTES GENETICOS ES QUE ESTAN INVOLUCRADOS EN PROCESOS DE  
Introducción:
La cirrosis hepática y el carcinoma hepatocelular (CHC) son las secuelas más importantes de la hepatitis C (VHC), infección que afecta a 170 millones de individuos mundialmente. En este trabajo se efectuó un análisis de polimorfismos de nucleótidos a fin de identificar los genes candidatos que se asociarían con mayor susceptibilidad para CHC investigando 393 SNP en 171 genes en individuos japoneses portadores de HCV.

Lectura recomendada:
Large-Scale Search of Single Nucleotide Polymorphisms for Hepatocellular Carcinoma Susceptibility Genes in Patients with Hepatitis C
Hepatology, 42(6):846-853
¿CUAL SERIA EL MECANISMO POR EL CUAL LA HIPERGLUCEMIA MATERNA SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE ALTERACIONES CONGENITAS?  
Introducción:
La diabetes materna se asocia con mayor riesgo de malformaciones congénitas

Lectura recomendada:
Advances in Understanding the Molecular Causes of Diabetes-Induced Birth Defects
Journal of the Society for Gynecologic Investigation, 13(1):2-10
¿QUE MECANISMOS PERMITEN A LOS PARASITOS EVADIR LA RESPUESTA INMUNOLOGICA DEL HUESPED?  
Introducción:
El mimetismo molecular es uno de los mecanismos por los cuales los parásitos evaden las respuestas inmunológicas del huésped.

Lectura recomendada:
Parasite Evolution and the Immune System
Allergy & Clinical Immunology International, 17(6):229-236
EN EL COMPLEJO DE CARNEY, ¿CUALES SON LAS LESIONES NO CUTANEAS MAS FRECUENTES?  
Introducción:
El complejo de Carney es una enfermedad que reúne las características de las neoplasias endocrinas múltiples en la cual se ha identificado la existencia de una mutación en los genes de la proteincinasa A.

Lectura recomendada:
Carney Complex: Pathology and Molecular Genetics
Neuroendocrinology, 83(3-4):189-199
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO DE LA OSTEOPOROSIS ES CORRECTA?  
Introducción:
La osteoporosis representa en la actualidad un importante problema de salud pública por la carga de morbilidad que genera en las personas afectadas.

Lectura recomendada:
Pharmacogenomics of Osteoporosis: Opportunities and Challenges
Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions, 6(1):62-72
EL DIAGNOSTICO DE LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA TIPO BURKITT PUEDE REALIZARSE POR:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Heterogeneity of Sporadic Adult Burkitt-Type Leukemia/Lymphoma as Revealed by PCR and Cytogenetics: Correlation with Morphology, Immunology and Clinical Features]
Leukemia, 19(8):1391-1398
LOS METODOS DE LA TERAPIA GENICA PARA EL CANCER CON EFECTO ANTITUMORAL DIRECTO INCLUYEN:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cancer Gene Therapy]
Technology in Cancer Research & Treatment (TCRT), 4(4):315-330
CON RESPECTO A LA PROTEINA HER-2:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Evaluation of the Quantitative Analytical Methods Real-Time PCR for HER-2 Gene Quantification and ELISA of Serum HER-2 Protein and Comparison with Fluorescence in Situ Hybridization and Immunohistochemistry for Determining HER-2 Status in Breast Cancer
Clinical Chemistry, 51(7):1093-1101
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA RESPECTO DE LA PROTEINA SYK  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Non-Receptor-Associated Tyrosine Kinase Syk Is a Regulator of Metastatic Behavior in Human Melanoma Cells]
Journal of Investigative Dermatology, 124(6):1293-1299
¿QUE EFECTO EJERCE EL GEN DUODENAL ULCER PROMOTING (DUPA) DEL HELICOBACTER PYLORI  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Duodenal Ulcer Promoting Gene of Helicobacter pylori]
Gastroenterology, 128(4):833-848
¿CUALES SON LOS FACTORES POR LOS CUALES SE IMPLICO LA ACTIVACION ABERRANTE DEL RAS EN EL CANCER  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Oncogenic Ras in Tumour Progression and Metastasis]
Biological Chemistry, 386(3):193-205
LA LAMIVUDINA ES UN FARMACO ANTIVIRAL CON GRAN ACTIVIDAD SOBRE EL VIRUS DE LA HEPATITIS B (VHB) QUE PERTENECE AL GRUPO DE LOS:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Virology in Chronic Hepatitis B: Genotypes]
Hospital Medicine, 66(1):13-16
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